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Woodhouse-Sakati syndrome

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 10

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Page Web
Email

Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere

Genetic obesity
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Multiple endocrine neoplasia
Acromegaly
Difference of sex development
Rare thyroid disease
Congenital isolated hyperinsulinism
Rare adrenal disease
Rare endocrine growth disease
Insulinoma
Rare diabetes mellitus

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Page Web

Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für seltene, syndromale und monogene Diabetesformen (MODY)
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für Leukodystrophien

Spina bifida et autres dysraphismes spinaux
Mucopolysaccharidose type 2
Encéphalopathie liée à STXBP1
Full schwannomatosis
Mucopolysaccharidose type 1
Full NF2-related schwannomatosis
Maladie mitochondriale
MODY
Neurofibromatosis type 1
Fente vélo-palatine

3

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
Page Web
Email

Syndrome de Turner

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Page Web
Email

Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Ambulanz für Nephrologie
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Gerinnungsambulanz
Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für Epilepsien

Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle
Leucodystrophie
Polykystose rénale autosomique récessive
Dystonie rare
Hémophilie
Polykystose rénale autosomique dominante
Syndrome hémophagocytaire
Syndrome de Rett

1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Page Web
Email

Omodysplasie
Maladie des exostoses multiples
Hypochondroplasie
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
Achondroplasie
Complexe fémoro-péronéo-cubital
Dysostéosclérose
Dysplasie fibreuse des os
Syndrome cardiomélique
Métachondromatose
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Ostéogenèse imparfaite
Syndrome de pouce long-brachydactylie
Dysplasie acromélique
Malformation faciale paralytique

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Page Web
Email

Rubinstein-Taybi syndrome
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
ADNP syndrome
Kabuki syndrome
KBG syndrome
Achondroplasia
Infantile spasms syndrome
22q11.2 deletion syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Aicardi-Goutières syndrome
Hennekam syndrome

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
Page Web
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Leucodystrophie
Dystrophie neuroaxonale infantile
Maladie de Huntington
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neuroferritinopathie
Paraplégie spastique héréditaire
Ataxie rare
Maladie mitochondriale
Myasthénie auto-immune
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique

1

9.9538007 49.8007685 Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg

0931 20123751
Page Web
Email

Maladie rare avec mouvements choréiques
Tremblement génétique rare
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive
Atrophie multisystématisée
Dystonie rare
Chorée-acanthocytose
Dystonie génétique rare
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Tremblement rare
Syndrome pseudo-Huntington

11.5288099 48.1199009 Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Hinterbärenbadstr. 9

81373 München

089 20091616
Page Web
Email

Dystonie rare

6.12144023752087 50.82908005 Hoffnungsbaum e.V.

Hoffnungsbaum e.V.

Wilhelm-Gülpen-Str. 22

52146 Würselen

02405 6999781
Page Web
Email

Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Acéruléoplasminémie
Neurodégénérescence associée à PLA2G6
Syndrome de Kufor-Rakeb
Neurodégénérescence associée à FA2H
Dystrophie neuroaxonale infantile
Syndrome de Woodhouse-Sakati
Dystonie-parkinsonisme de l'adulte
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neuroferritinopathie
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Paraplégie spastique autosomique récessive type 35
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 8

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Page Web
Email

Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere

Genetic obesity
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Multiple endocrine neoplasia
Acromegaly
Difference of sex development
Rare thyroid disease
Congenital isolated hyperinsulinism
Rare adrenal disease
Rare endocrine growth disease
Insulinoma
Rare diabetes mellitus

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Page Web

Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für seltene, syndromale und monogene Diabetesformen (MODY)
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für Leukodystrophien

Spina bifida et autres dysraphismes spinaux
Mucopolysaccharidose type 2
Encéphalopathie liée à STXBP1
Full schwannomatosis
Mucopolysaccharidose type 1
Full NF2-related schwannomatosis
Maladie mitochondriale
MODY
Neurofibromatosis type 1
Fente vélo-palatine

3

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
Page Web
Email

Syndrome de Turner

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Ambulanz für Nephrologie
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Gerinnungsambulanz
Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für Epilepsien

Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle
Leucodystrophie
Polykystose rénale autosomique récessive
Dystonie rare
Hémophilie
Polykystose rénale autosomique dominante
Syndrome hémophagocytaire
Syndrome de Rett

1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Page Web
Email

Omodysplasie
Maladie des exostoses multiples
Hypochondroplasie
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
Achondroplasie
Complexe fémoro-péronéo-cubital
Dysostéosclérose
Dysplasie fibreuse des os
Syndrome cardiomélique
Métachondromatose
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Ostéogenèse imparfaite
Syndrome de pouce long-brachydactylie
Dysplasie acromélique
Malformation faciale paralytique

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Page Web
Email

Rubinstein-Taybi syndrome
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
ADNP syndrome
Kabuki syndrome
KBG syndrome
Achondroplasia
Infantile spasms syndrome
22q11.2 deletion syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Aicardi-Goutières syndrome
Hennekam syndrome

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
Page Web
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Leucodystrophie
Dystrophie neuroaxonale infantile
Maladie de Huntington
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neuroferritinopathie
Paraplégie spastique héréditaire
Ataxie rare
Maladie mitochondriale
Myasthénie auto-immune
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique

1

9.9538007 49.8007685 Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg

0931 20123751
Page Web
Email

Maladie rare avec mouvements choréiques
Tremblement génétique rare
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive
Atrophie multisystématisée
Dystonie rare
Chorée-acanthocytose
Dystonie génétique rare
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Tremblement rare
Syndrome pseudo-Huntington

Associations de patients 2

11.5288099 48.1199009 Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Hinterbärenbadstr. 9

81373 München

089 20091616
Page Web
Email

Dystonie rare

6.12144023752087 50.82908005 Hoffnungsbaum e.V.

Hoffnungsbaum e.V.

Wilhelm-Gülpen-Str. 22

52146 Würselen

02405 6999781
Page Web
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Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Acéruléoplasminémie
Neurodégénérescence associée à PLA2G6
Syndrome de Kufor-Rakeb
Neurodégénérescence associée à FA2H
Dystrophie neuroaxonale infantile
Syndrome de Woodhouse-Sakati
Dystonie-parkinsonisme de l'adulte
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neuroferritinopathie
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Paraplégie spastique autosomique récessive type 35
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase

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