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Woodhouse-Sakati syndrome

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All Entries 9

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Website
Email

Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen

Rare diabetes mellitus
Rare adrenal disease
Genetic obesity
Multiple endocrine neoplasia
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Rare thyroid disease
Acromegaly
Difference of sex development
Congenital isolated hyperinsulinism
Insulinoma
Rare endocrine growth disease

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
Website
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Turner syndrome

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Website
Email

Gerinnungsambulanz
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Nephrologische Ambulanz
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen

Autosomal dominant polycystic kidney disease
Rett syndrome
Hemophagocytic syndrome
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Rare dystonia
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Leukodystrophy
Hemophilia

1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
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Osteogenesis imperfecta
Heart-hand syndrome
Achondroplasia
Acromelic dysplasia
Metachondromatosis
Paralytic facial malformation
Brachydactyly-long thumb syndrome
Omodysplasia
Multiple osteochondromas
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Dysosteosclerosis
Femur-fibula-ulna complex
Fibrous dysplasia of bone
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Hypochondroplasia

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Website
Email

KBG syndrome
ADNP syndrome
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Hennekam syndrome
22q11.2 deletion syndrome
Kabuki syndrome
Aicardi-Goutières syndrome
Rubinstein-Taybi syndrome
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Achondroplasia
Infantile spasms syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
COASY protein-associated neurodegeneration
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Huntington disease
Rare ataxia
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia
Mitochondrial disease
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy

2

9.9538007 49.8007685 Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg

0931 20123751
Website
Email

Autosomal dominant cerebellar ataxia
Rare tremor disorder
Huntington disease-like syndrome
Rare genetic tremor disorder
Rare choreic movement disorder
Autosomal recessive cerebellar ataxia
Multiple system atrophy
Rare dystonia
Rare genetic dystonia
Choreoacanthocytosis

11.5288099 48.1199009 Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Hinterbärenbadstr. 9

81373 München

089 20091616
Website
Email

Rare dystonia

6.12144023752087 50.82908005 Hoffnungsbaum e.V.

Hoffnungsbaum e.V.

Wilhelm-Gülpen-Str. 22

52146 Würselen

02405 6999781
Website
Email

Infantile neuroaxonal dystrophy
Fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration
Woodhouse-Sakati syndrome
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
PLA2G6-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Aceruloplasminemia
Kufor-Rakeb syndrome
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Adult-onset dystonia-parkinsonism
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration
Autosomal recessive spastic paraplegia type 35

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 7

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
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Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen

Rare diabetes mellitus
Rare adrenal disease
Genetic obesity
Multiple endocrine neoplasia
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Rare thyroid disease
Acromegaly
Difference of sex development
Congenital isolated hyperinsulinism
Insulinoma
Rare endocrine growth disease

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
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Turner syndrome

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Gerinnungsambulanz
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Nephrologische Ambulanz
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen

Autosomal dominant polycystic kidney disease
Rett syndrome
Hemophagocytic syndrome
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Rare dystonia
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Leukodystrophy
Hemophilia

1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
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Osteogenesis imperfecta
Heart-hand syndrome
Achondroplasia
Acromelic dysplasia
Metachondromatosis
Paralytic facial malformation
Brachydactyly-long thumb syndrome
Omodysplasia
Multiple osteochondromas
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Dysosteosclerosis
Femur-fibula-ulna complex
Fibrous dysplasia of bone
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Hypochondroplasia

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
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KBG syndrome
ADNP syndrome
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Hennekam syndrome
22q11.2 deletion syndrome
Kabuki syndrome
Aicardi-Goutières syndrome
Rubinstein-Taybi syndrome
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Achondroplasia
Infantile spasms syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
COASY protein-associated neurodegeneration
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Huntington disease
Rare ataxia
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia
Mitochondrial disease
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy

2

9.9538007 49.8007685 Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg

0931 20123751
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Autosomal dominant cerebellar ataxia
Rare tremor disorder
Huntington disease-like syndrome
Rare genetic tremor disorder
Rare choreic movement disorder
Autosomal recessive cerebellar ataxia
Multiple system atrophy
Rare dystonia
Rare genetic dystonia
Choreoacanthocytosis

Supportgroups 2

11.5288099 48.1199009 Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Hinterbärenbadstr. 9

81373 München

089 20091616
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Rare dystonia

6.12144023752087 50.82908005 Hoffnungsbaum e.V.

Hoffnungsbaum e.V.

Wilhelm-Gülpen-Str. 22

52146 Würselen

02405 6999781
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Infantile neuroaxonal dystrophy
Fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration
Woodhouse-Sakati syndrome
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
PLA2G6-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Aceruloplasminemia
Kufor-Rakeb syndrome
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Adult-onset dystonia-parkinsonism
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration
Autosomal recessive spastic paraplegia type 35

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