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Syndrome de Woodhouse-Sakati

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All Entries 9

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Website
Email

Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen

Difference of sex development
Rare diabetes mellitus
Rare adrenal disease
Genetic obesity
Acromegaly
Rare thyroid disease
Insulinoma
Congenital isolated hyperinsulinism
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Multiple endocrine neoplasia
Rare endocrine growth disease

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
Website
Email

Turner syndrome

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Website
Email

Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Gerinnungsambulanz
Ambulanz für Nephrologie
Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen

Hemophagocytic syndrome
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Leukodystrophy
Rett syndrome
Rare dystonia
Hemophilia

1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
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Achondroplasia
Dysosteosclerosis
Osteogenesis imperfecta
Fibrous dysplasia of bone
Heart-hand syndrome
Hypochondroplasia
Femur-fibula-ulna complex
Acromelic dysplasia
Multiple osteochondromas
Omodysplasia
Brachydactyly-long thumb syndrome
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Metachondromatosis
Paralytic facial malformation
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
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Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Maladie mitochondriale
Neuroferritinopathie
Ataxie rare
Leucodystrophie
Myasthénie auto-immune
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Dystrophie neuroaxonale infantile
Maladie de Huntington
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Paraplégie spastique héréditaire
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase

2

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Website
Email

Syndrome ADNP
Syndrome de Rubinstein-Taybi
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Syndrome de délétion 22q11.2
Syndrome KBG
Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
Achondroplasie
Syndrome Kabuki
Syndrome des spasmes infantiles
Syndrome de Hennekam

9.9538007 49.8007685 Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg

0931 20123751
Website
Email

Tremblement rare
Atrophie multisystématisée
Dystonie génétique rare
Syndrome pseudo-Huntington
Maladie rare avec mouvements choréiques
Tremblement génétique rare
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive
Chorée-acanthocytose
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Dystonie rare

11.5288099 48.1199009 Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Hinterbärenbadstr. 9

81373 München

089 20091616
Website
Email

Rare dystonia

6.12144023752087 50.82908005 Hoffnungsbaum e.V.

Hoffnungsbaum e.V.

Wilhelm-Gülpen-Str. 22

52146 Würselen

02405 6999781
Website
Email

Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Woodhouse-Sakati syndrome
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Neuroferritinopathy
Fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration
Kufor-Rakeb syndrome
Aceruloplasminemia
Autosomal recessive spastic paraplegia type 35
PLA2G6-associated neurodegeneration
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Adult-onset dystonia-parkinsonism

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 7

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
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Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen

Difference of sex development
Rare diabetes mellitus
Rare adrenal disease
Genetic obesity
Acromegaly
Rare thyroid disease
Insulinoma
Congenital isolated hyperinsulinism
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Multiple endocrine neoplasia
Rare endocrine growth disease

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
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Turner syndrome

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Gerinnungsambulanz
Ambulanz für Nephrologie
Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen

Hemophagocytic syndrome
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Leukodystrophy
Rett syndrome
Rare dystonia
Hemophilia

1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
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Achondroplasia
Dysosteosclerosis
Osteogenesis imperfecta
Fibrous dysplasia of bone
Heart-hand syndrome
Hypochondroplasia
Femur-fibula-ulna complex
Acromelic dysplasia
Multiple osteochondromas
Omodysplasia
Brachydactyly-long thumb syndrome
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Metachondromatosis
Paralytic facial malformation
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
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Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Maladie mitochondriale
Neuroferritinopathie
Ataxie rare
Leucodystrophie
Myasthénie auto-immune
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Dystrophie neuroaxonale infantile
Maladie de Huntington
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Paraplégie spastique héréditaire
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase

2

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
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Syndrome ADNP
Syndrome de Rubinstein-Taybi
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Syndrome de délétion 22q11.2
Syndrome KBG
Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
Achondroplasie
Syndrome Kabuki
Syndrome des spasmes infantiles
Syndrome de Hennekam

9.9538007 49.8007685 Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg

0931 20123751
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Tremblement rare
Atrophie multisystématisée
Dystonie génétique rare
Syndrome pseudo-Huntington
Maladie rare avec mouvements choréiques
Tremblement génétique rare
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive
Chorée-acanthocytose
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Dystonie rare

Supportgroups 2

11.5288099 48.1199009 Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Hinterbärenbadstr. 9

81373 München

089 20091616
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Email

Rare dystonia

6.12144023752087 50.82908005 Hoffnungsbaum e.V.

Hoffnungsbaum e.V.

Wilhelm-Gülpen-Str. 22

52146 Würselen

02405 6999781
Website
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Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Woodhouse-Sakati syndrome
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Neuroferritinopathy
Fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration
Kufor-Rakeb syndrome
Aceruloplasminemia
Autosomal recessive spastic paraplegia type 35
PLA2G6-associated neurodegeneration
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Adult-onset dystonia-parkinsonism

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