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Syndrome de Woodhouse-Sakati

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All Entries 9

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Website
Email

Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere

Insulinoma
Rare thyroid disease
Congenital isolated hyperinsulinism
Rare endocrine growth disease
Multiple endocrine neoplasia
Acromegaly
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Rare diabetes mellitus
Difference of sex development
Rare adrenal disease
Genetic obesity

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
Website
Email

Syndrome de Turner

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Email

Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Ambulanz für Endokrinologie
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Ambulanz für Nephrologie

Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle
Polykystose rénale autosomique récessive
Leucodystrophie
Hémophilie
Dystonie rare
Polykystose rénale autosomique dominante
Syndrome hémophagocytaire
Syndrome de Rett

1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
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Achondroplasia
Fibrous dysplasia of bone
Femur-fibula-ulna complex
Brachydactyly-long thumb syndrome
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Hypochondroplasia
Dysosteosclerosis
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Heart-hand syndrome
Multiple osteochondromas
Metachondromatosis
Osteogenesis imperfecta
Omodysplasia
Acromelic dysplasia
Paralytic facial malformation

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Dystrophie neuroaxonale infantile
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Maladie de Huntington
Ataxie rare
Neuroferritinopathie
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Paraplégie spastique héréditaire
Maladie mitochondriale
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Myasthénie auto-immune
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Leucodystrophie

2

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Website
Email

Syndrome de Rubinstein-Taybi
Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Syndrome Kabuki
Syndrome des spasmes infantiles
Syndrome de Hennekam
Achondroplasie
Syndrome de délétion 22q11.2
Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
Syndrome ADNP
Syndrome KBG
Syndrome d'Aicardi-Goutières

9.9538007 49.8007685 Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg

0931 20123751
Website
Email

Tremblement rare
Dystonie rare
Atrophie multisystématisée
Tremblement génétique rare
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive
Syndrome pseudo-Huntington
Chorée-acanthocytose
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Maladie rare avec mouvements choréiques
Dystonie génétique rare

11.5288099 48.1199009 Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Hinterbärenbadstr. 9

81373 München

089 20091616
Website
Email

Rare dystonia

6.12144023752087 50.82908005 Hoffnungsbaum e.V.

Hoffnungsbaum e.V.

Wilhelm-Gülpen-Str. 22

52146 Würselen

02405 6999781
Website
Email

Neurodegeneration with brain iron accumulation
Autosomal recessive spastic paraplegia type 35
COASY protein-associated neurodegeneration
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
PLA2G6-associated neurodegeneration
Adult-onset dystonia-parkinsonism
Woodhouse-Sakati syndrome
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration
Kufor-Rakeb syndrome
Infantile neuroaxonal dystrophy
Aceruloplasminemia
Neuroferritinopathy

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 7

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
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Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere

Insulinoma
Rare thyroid disease
Congenital isolated hyperinsulinism
Rare endocrine growth disease
Multiple endocrine neoplasia
Acromegaly
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Rare diabetes mellitus
Difference of sex development
Rare adrenal disease
Genetic obesity

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
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Syndrome de Turner

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Ambulanz für Endokrinologie
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Ambulanz für Nephrologie

Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle
Polykystose rénale autosomique récessive
Leucodystrophie
Hémophilie
Dystonie rare
Polykystose rénale autosomique dominante
Syndrome hémophagocytaire
Syndrome de Rett

1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
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Achondroplasia
Fibrous dysplasia of bone
Femur-fibula-ulna complex
Brachydactyly-long thumb syndrome
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Hypochondroplasia
Dysosteosclerosis
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Heart-hand syndrome
Multiple osteochondromas
Metachondromatosis
Osteogenesis imperfecta
Omodysplasia
Acromelic dysplasia
Paralytic facial malformation

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
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Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Dystrophie neuroaxonale infantile
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Maladie de Huntington
Ataxie rare
Neuroferritinopathie
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Paraplégie spastique héréditaire
Maladie mitochondriale
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Myasthénie auto-immune
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Leucodystrophie

2

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
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Syndrome de Rubinstein-Taybi
Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Syndrome Kabuki
Syndrome des spasmes infantiles
Syndrome de Hennekam
Achondroplasie
Syndrome de délétion 22q11.2
Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
Syndrome ADNP
Syndrome KBG
Syndrome d'Aicardi-Goutières

9.9538007 49.8007685 Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg

0931 20123751
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Tremblement rare
Dystonie rare
Atrophie multisystématisée
Tremblement génétique rare
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive
Syndrome pseudo-Huntington
Chorée-acanthocytose
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Maladie rare avec mouvements choréiques
Dystonie génétique rare

Supportgroups 2

11.5288099 48.1199009 Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Hinterbärenbadstr. 9

81373 München

089 20091616
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Email

Rare dystonia

6.12144023752087 50.82908005 Hoffnungsbaum e.V.

Hoffnungsbaum e.V.

Wilhelm-Gülpen-Str. 22

52146 Würselen

02405 6999781
Website
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Neurodegeneration with brain iron accumulation
Autosomal recessive spastic paraplegia type 35
COASY protein-associated neurodegeneration
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
PLA2G6-associated neurodegeneration
Adult-onset dystonia-parkinsonism
Woodhouse-Sakati syndrome
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration
Kufor-Rakeb syndrome
Infantile neuroaxonal dystrophy
Aceruloplasminemia
Neuroferritinopathy

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