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Syndrome de Turner par anomalies de structure du chromosome X

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 8

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Page Web
Email

Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen

Hyperinsulinisme congénital isolé
Diabète sucré rare
Maladie endocrinienne rare de la croissance
Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
Insulinome
Obésité génétique
Maladie rare des surrénales
Différence du développement sexuel
Néoplasie endocrinienne multiple
Acromégalie
Maladie rare de la thyroïde

10.142887327438675 54.3304953 Hormonzentrum für Kinder und Jugendliche am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Hormonzentrum für Kinder und Jugendliche am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50019017
0431 50020124
Page Web
Email

Interdisziplinäre Sprechstunde bei Störungen der Geschlechtsentwicklung

Différence du développement sexuel

11.5618175 48.1322485 Medizinische Klinik und Poliklinik IV am LMU Klinikum München

Medizinische Klinik und Poliklinik IV am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstraße 1
80336 München

089 440052101
089 440054428
Page Web
Email

Interdisziplinäres Zentrum für Neuroendokrine Tumoren des GastroEnteroPankreatischen Systems (GEPNET-KUM)
Adulte Immundefekt Ambulanz
Hämostaseologische Ambulanz / Hämophiliezentrum
Cushing-Spezialambulanz
Ambulanz Adrenogenitales Syndrom (AGS)

Néoplasme neuroendocrine gastroentéropancréatique
Hémophilie B
Hyperaldostéronisme familial
Syndrome adrenogenital
Adénome hypophysaire
Hémophilie A
Hypothyroïdie congénitale
Hypoparathyroïdie rare
Syndrome de Cushing
Maladie de von Hippel-Lindau

1

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Page Web
Email

Cataracte coralliforme
Cataracte totale précoce
Syndrome de cataracte-glaucome
Cataracte syndromique

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Page Web

Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom

Anomalie rare du développement osseux d'origine génétique
Syndrome de Turner
Déficience intellectuelle syndromique rare
Syndrome de Prader-Willi
Cancer du sein héréditaire
Anomalie congénitale des membres
Syndrome de Marfan
Neurofibromatose type 1

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Page Web
Email

Pseudoachondroplasie
Nanisme diastrophique
Achondroplasie
Dysplasie thanatophore
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Syndrome de Laron
Syndrome de Seckel
Hypochondroplasie
Chondrodysplasie liée à FGFR3
Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
Syndrome de Silver-Russell
Insuffisance somatotrope isolée type III
Insuffisance somatotrope non acquise isolée

8.0190093 50.4845387 Turner-Syndrom-Vereinigung Deutschland e.V.

Turner-Syndrom-Vereinigung Deutschland e.V.

Am Bornstück 1

65599 Dornburg

Syndrome de Turner
Syndrome de Turner par anomalies de structure du chromosome X

7.628697515631222 51.485776400000006 LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen

LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen

Kornblumenweg 38

59439 Holzwickede

02301 1846685
Page Web
Email

Anomalie chromosomique rare

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Page Web

Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom

Anomalie rare du développement osseux d'origine génétique
Syndrome de Turner
Déficience intellectuelle syndromique rare
Syndrome de Prader-Willi
Cancer du sein héréditaire
Anomalie congénitale des membres
Syndrome de Marfan
Neurofibromatose type 1

Institutions de prise en charge 4

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Page Web
Email

Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen

Hyperinsulinisme congénital isolé
Diabète sucré rare
Maladie endocrinienne rare de la croissance
Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
Insulinome
Obésité génétique
Maladie rare des surrénales
Différence du développement sexuel
Néoplasie endocrinienne multiple
Acromégalie
Maladie rare de la thyroïde

10.142887327438675 54.3304953 Hormonzentrum für Kinder und Jugendliche am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Hormonzentrum für Kinder und Jugendliche am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50019017
0431 50020124
Page Web
Email

Interdisziplinäre Sprechstunde bei Störungen der Geschlechtsentwicklung

Différence du développement sexuel

11.5618175 48.1322485 Medizinische Klinik und Poliklinik IV am LMU Klinikum München

Medizinische Klinik und Poliklinik IV am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstraße 1
80336 München

089 440052101
089 440054428
Page Web
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Interdisziplinäres Zentrum für Neuroendokrine Tumoren des GastroEnteroPankreatischen Systems (GEPNET-KUM)
Adulte Immundefekt Ambulanz
Hämostaseologische Ambulanz / Hämophiliezentrum
Cushing-Spezialambulanz
Ambulanz Adrenogenitales Syndrom (AGS)

Néoplasme neuroendocrine gastroentéropancréatique
Hémophilie B
Hyperaldostéronisme familial
Syndrome adrenogenital
Adénome hypophysaire
Hémophilie A
Hypothyroïdie congénitale
Hypoparathyroïdie rare
Syndrome de Cushing
Maladie de von Hippel-Lindau

1

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Page Web
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Cataracte coralliforme
Cataracte totale précoce
Syndrome de cataracte-glaucome
Cataracte syndromique

Associations de patients 3

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Page Web
Email

Pseudoachondroplasie
Nanisme diastrophique
Achondroplasie
Dysplasie thanatophore
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Syndrome de Laron
Syndrome de Seckel
Hypochondroplasie
Chondrodysplasie liée à FGFR3
Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
Syndrome de Silver-Russell
Insuffisance somatotrope isolée type III
Insuffisance somatotrope non acquise isolée

8.0190093 50.4845387 Turner-Syndrom-Vereinigung Deutschland e.V.

Turner-Syndrom-Vereinigung Deutschland e.V.

Am Bornstück 1

65599 Dornburg

Syndrome de Turner
Syndrome de Turner par anomalies de structure du chromosome X

7.628697515631222 51.485776400000006 LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen

LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen

Kornblumenweg 38

59439 Holzwickede

02301 1846685
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Anomalie chromosomique rare

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