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Turner syndrome due to structural X chromosome anomalies

Further information on this disease (ORPHANET)

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All Entries 8

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Website
Email

Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen

Rare diabetes mellitus
Difference of sex development
Rare adrenal disease
Genetic obesity
Rare thyroid disease
Insulinoma
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Congenital isolated hyperinsulinism
Rare endocrine growth disease
Acromegaly
Multiple endocrine neoplasia

10.142887327438675 54.3304953 Hormonzentrum für Kinder und Jugendliche am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Hormonzentrum für Kinder und Jugendliche am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50019017
0431 50020124
Website
Email

Interdisziplinäre Sprechstunde bei Störungen der Geschlechtsentwicklung

Difference of sex development

11.5618175 48.1322485 Medizinische Klinik und Poliklinik IV am LMU Klinikum München

Medizinische Klinik und Poliklinik IV am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstraße 1
80336 München

089 440052101
089 440054428
Website
Email

Ambulanz Adrenogenitales Syndrom (AGS)
Adulte Immundefekt Ambulanz
Interdisziplinäres Zentrum für Neuroendokrine Tumoren des GastroEnteroPankreatischen Systems (GEPNET-KUM)
Hämostaseologische Ambulanz / Hämophiliezentrum
Cushing-Spezialambulanz

Hemophilia B
Rare hypoparathyroidism
Gastroenteropancreatic neuroendocrine neoplasm
Congenital hypothyroidism
Adrenogenital syndrome
Pituitary adenoma
Von Hippel-Lindau disease
Familial hyperaldosteronism
Cushing syndrome
Hemophilia A

1

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Website
Email

Coralliform cataract
Syndromic cataract
Cataract-glaucoma syndrome
Total early-onset cataract

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom

Rare syndromic intellectual disability
Turner syndrome
Congenital limb malformation
Prader-Willi syndrome
Rare genetic bone development disorder
Marfan syndrome
Hereditary breast cancer
Neurofibromatosis type 1

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

Silver-Russell syndrome
Thanatophoric dysplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Seckel syndrome
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Pseudoachondroplasia
Achondroplasia
Laron syndrome
FGFR3-related chondrodysplasia
Isolated growth hormone deficiency type III
Hypochondroplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Diastrophic dysplasia

8.0190093 50.4845387 Turner-Syndrom-Vereinigung Deutschland e.V.

Turner-Syndrom-Vereinigung Deutschland e.V.

Am Bornstück 1

65599 Dornburg

Turner syndrome due to structural X chromosome anomalies
Turner syndrome

7.628697515631222 51.485776400000006 LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen

LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen

Kornblumenweg 38

59439 Holzwickede

02301 1846685
Website
Email

Rare chromosomal anomaly

Parent facilities 0

Genetic Advices 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom

Rare syndromic intellectual disability
Turner syndrome
Congenital limb malformation
Prader-Willi syndrome
Rare genetic bone development disorder
Marfan syndrome
Hereditary breast cancer
Neurofibromatosis type 1

Care facilities 4

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Website
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Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen

Rare diabetes mellitus
Difference of sex development
Rare adrenal disease
Genetic obesity
Rare thyroid disease
Insulinoma
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Congenital isolated hyperinsulinism
Rare endocrine growth disease
Acromegaly
Multiple endocrine neoplasia

10.142887327438675 54.3304953 Hormonzentrum für Kinder und Jugendliche am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Hormonzentrum für Kinder und Jugendliche am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50019017
0431 50020124
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Interdisziplinäre Sprechstunde bei Störungen der Geschlechtsentwicklung

Difference of sex development

11.5618175 48.1322485 Medizinische Klinik und Poliklinik IV am LMU Klinikum München

Medizinische Klinik und Poliklinik IV am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstraße 1
80336 München

089 440052101
089 440054428
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Ambulanz Adrenogenitales Syndrom (AGS)
Adulte Immundefekt Ambulanz
Interdisziplinäres Zentrum für Neuroendokrine Tumoren des GastroEnteroPankreatischen Systems (GEPNET-KUM)
Hämostaseologische Ambulanz / Hämophiliezentrum
Cushing-Spezialambulanz

Hemophilia B
Rare hypoparathyroidism
Gastroenteropancreatic neuroendocrine neoplasm
Congenital hypothyroidism
Adrenogenital syndrome
Pituitary adenoma
Von Hippel-Lindau disease
Familial hyperaldosteronism
Cushing syndrome
Hemophilia A

1

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Website
Email

Coralliform cataract
Syndromic cataract
Cataract-glaucoma syndrome
Total early-onset cataract

Supportgroups 3

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

Silver-Russell syndrome
Thanatophoric dysplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Seckel syndrome
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Pseudoachondroplasia
Achondroplasia
Laron syndrome
FGFR3-related chondrodysplasia
Isolated growth hormone deficiency type III
Hypochondroplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Diastrophic dysplasia

8.0190093 50.4845387 Turner-Syndrom-Vereinigung Deutschland e.V.

Turner-Syndrom-Vereinigung Deutschland e.V.

Am Bornstück 1

65599 Dornburg

Turner syndrome due to structural X chromosome anomalies
Turner syndrome

7.628697515631222 51.485776400000006 LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen

LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen

Kornblumenweg 38

59439 Holzwickede

02301 1846685
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Rare chromosomal anomaly

Imprint se-atlas Version: 1.69.0 - 24.04.2024