Syndrome oro-facio-digital type 2
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Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
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Zentrum für seltene kranio-orofaziale Erkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg
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- Syndrome de Seckel
- Syndrome de Crouzon
- Fente faciale
- Syndrome oro-facio-digital type 2
- Syndrome de Saethre-Chotzen
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- Craniosynostose métopique non syndromique
- Syndrome de Papillon-Lefèvre
- Syndrome de Van der Woude
- Fente médiane de la face
- Syndrome de Pierre Robin isolé
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
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- Syndrome cardiomélique
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- Maladie des exostoses multiples
- Métachondromatose
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- Dysplasie acromélique
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- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Dysostéosclérose
- Malformation faciale paralytique
- Achondroplasie
Kompetenzzentrum für Oro- und Kraniofaziale Anomalien (KOALA) am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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- Syndrome de Rubinstein-Taybi
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- Syndrome des spasmes infantiles
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- Achondroplasie
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome de délétion 22q11.2
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- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B