Syndrome oro-facio-digital type 2
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 5
Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen der Uniklinik RWTH Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 80 87087
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Zentrum für seltene kranio-orofaziale Erkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 400
69120 Heidelberg
- Syndrome de Seckel
- Syndrome de Crouzon
- Syndrome de Pierre Robin isolé
- Syndrome oro-facio-digital type 2
- Syndrome GAPO
- Fente faciale
- Syndrome de Saethre-Chotzen
- Syndrome d'Apert
- Craniosynostose métopique non syndromique
- Fente médiane de la face
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de Van der Woude
- Syndrome de Papillon-Lefèvre
- Fente faciale paramédiane
- Fente faciale oblique
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
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- Achondroplasie
- Ostéogenèse imparfaite
- Dysplasie acromélique
- Métachondromatose
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Dysostéosclérose
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Syndrome cardiomélique
- Dysplasie fibreuse des os
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Malformation faciale paralytique
- Omodysplasie
- Hypochondroplasie
- Maladie des exostoses multiples
Kompetenzzentrum für Oro- und Kraniofaziale Anomalien (KOALA) am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 12
04103 Leipzig
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
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089 710090
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- Achondroplasie
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome Kabuki
- Syndrome KBG
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome ADNP
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de Hennekam