Orofaciodigital syndrome type 2
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Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
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Zentrum für seltene kranio-orofaziale Erkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 400
69120 Heidelberg
- Crouzon syndrome
- GAPO syndrome
- Non-syndromic metopic craniosynostosis
- Van der Woude syndrome
- Facial cleft
- Saethre-Chotzen syndrome
- Apert syndrome
- Median facial cleft
- Paramedian facial cleft
- Oblique facial cleft
- Isolated Pierre Robin syndrome
- Seckel syndrome
- Noonan syndrome
- Orofaciodigital syndrome type 2
- Papillon-Lefèvre syndrome
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Omodysplasia
- Femur-fibula-ulna complex
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Paralytic facial malformation
- Hypochondroplasia
- Dysosteosclerosis
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Osteogenesis imperfecta
- Fibrous dysplasia of bone
- Metachondromatosis
- Acromelic dysplasia
- Heart-hand syndrome
- Achondroplasia
- Multiple osteochondromas
Kompetenzzentrum für Oro- und Kraniofaziale Anomalien (KOALA) am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstraße 12
04103 Leipzig
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Rubinstein-Taybi syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- ADNP syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Kabuki syndrome
- Achondroplasia
- KBG syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Hennekam syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder