Orofaciodigital syndrome type 2
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Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
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Zentrum für seltene kranio-orofaziale Erkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 400
69120 Heidelberg
- Facial cleft
- GAPO syndrome
- Papillon-Lefèvre syndrome
- Seckel syndrome
- Isolated Pierre Robin syndrome
- Median facial cleft
- Non-syndromic metopic craniosynostosis
- Orofaciodigital syndrome type 2
- Apert syndrome
- Saethre-Chotzen syndrome
- Van der Woude syndrome
- Noonan syndrome
- Crouzon syndrome
- Paramedian facial cleft
- Oblique facial cleft
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Dysosteosclerosis
- Acromelic dysplasia
- Hypochondroplasia
- Paralytic facial malformation
- Fibrous dysplasia of bone
- Femur-fibula-ulna complex
- Heart-hand syndrome
- Achondroplasia
- Multiple osteochondromas
- Omodysplasia
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Metachondromatosis
- Osteogenesis imperfecta
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Kompetenzzentrum für Oro- und Kraniofaziale Anomalien (KOALA) am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstraße 12
04103 Leipzig
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
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089 710090
089 71009253
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- Rubinstein-Taybi syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Hennekam syndrome
- Kabuki syndrome
- Achondroplasia
- KBG syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- ADNP syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation