Syndrome oro-facio-digital type 2
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Institutions de prise en charge 5
Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen der Uniklinik RWTH Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstraße 30
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Zentrum für seltene kranio-orofaziale Erkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 400
69120 Heidelberg
- Syndrome de Seckel
- Syndrome de Crouzon
- Fente faciale paramédiane
- Fente faciale oblique
- Syndrome de Papillon-Lefèvre
- Syndrome de Van der Woude
- Craniosynostose métopique non syndromique
- Fente médiane de la face
- Syndrome de Pierre Robin isolé
- Syndrome de Noonan
- Syndrome d'Apert
- Syndrome de Saethre-Chotzen
- Fente faciale
- Syndrome oro-facio-digital type 2
- Syndrome GAPO
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Malformation faciale paralytique
- Omodysplasie
- Achondroplasie
- Dysplasie acromélique
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Ostéogenèse imparfaite
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Hypochondroplasie
- Maladie des exostoses multiples
- Syndrome cardiomélique
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Dysplasie fibreuse des os
- Métachondromatose
- Dysostéosclérose
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
Kompetenzzentrum für Oro- und Kraniofaziale Anomalien (KOALA) am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstraße 12
04103 Leipzig
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
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- Syndrome de Hennekam
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome KBG
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome ADNP
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Achondroplasie
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles