Skelettdysplasie-Epilepsie-Kleinwuchs-Syndrom
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Metachondromatose
- Herz-Hand-Syndrom
- Osteogenesis imperfecta
- Dysplasie, akromele
- Syndrom der Brachydaktylie mit langem Daumen
- Dysostose, periphere
- Hypochondroplasie
- Osteochondrome, multiple
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Achondroplasie
- Dysosteosklerose
- Omodysplasie
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Knochendysplasie, fibröse
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- ADNP syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- KBG syndrome
- Hennekam syndrome
- Kabuki syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Achondroplasia
- Rubinstein-Taybi syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Laron syndrome
- Isolated growth hormone deficiency type III
- Achondroplasia
- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
- Pseudoachondroplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
- Diastrophic dysplasia
- Seckel syndrome
- Silver-Russell syndrome
- FGFR3-related chondrodysplasia
- Hypochondroplasia
- Thanatophoric dysplasia
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 2
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Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Metachondromatose
- Herz-Hand-Syndrom
- Osteogenesis imperfecta
- Dysplasie, akromele
- Syndrom der Brachydaktylie mit langem Daumen
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- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
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- Dysosteosklerose
- Omodysplasie
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
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Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
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- ADNP syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
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Supportgroups 1
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- Laron syndrome
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- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
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- Diastrophic dysplasia
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- Silver-Russell syndrome
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