Syndrome de dysplasie squelettique-épilepsie-petite taille
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Maladie des exostoses multiples
- Omodysplasie
- Hypochondroplasie
- Dysplasie acromélique
- Métachondromatose
- Ostéogenèse imparfaite
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Dysplasie fibreuse des os
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Achondroplasie
- Malformation faciale paralytique
- Dysostéosclérose
- Syndrome cardiomélique
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Page Web
Email
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Achondroplasie
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome ADNP
- Syndrome KBG
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Syndrome de Laron
- Insuffisance somatotrope isolée type III
- Nanisme diastrophique
- Pseudoachondroplasie
- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
- Syndrome de Seckel
- Dysplasie thanatophore
- Achondroplasie
- Syndrome de Silver-Russell
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
- Hypochondroplasie
- Chondrodysplasie liée à FGFR3
- Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 2
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Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
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- Omodysplasie
- Hypochondroplasie
- Dysplasie acromélique
- Métachondromatose
- Ostéogenèse imparfaite
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Dysplasie fibreuse des os
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Achondroplasie
- Malformation faciale paralytique
- Dysostéosclérose
- Syndrome cardiomélique
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Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
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089 71009253
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- Achondroplasie
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
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- Syndrome de Rubinstein-Taybi
Associations de patients 1
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28199
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- Insuffisance somatotrope isolée type III
- Nanisme diastrophique
- Pseudoachondroplasie
- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
- Syndrome de Seckel
- Dysplasie thanatophore
- Achondroplasie
- Syndrome de Silver-Russell
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
- Hypochondroplasie
- Chondrodysplasie liée à FGFR3
- Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire