Syndrome de dysplasie squelettique-épilepsie-petite taille
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Dysostéosclérose
- Malformation faciale paralytique
- Achondroplasie
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Syndrome cardiomélique
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Maladie des exostoses multiples
- Métachondromatose
- Dysplasie fibreuse des os
- Ostéogenèse imparfaite
- Dysplasie acromélique
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Hypochondroplasie
- Omodysplasie
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Page Web
Email
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Achondroplasie
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome KBG
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome ADNP
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
- Hypochondroplasie
- Chondrodysplasie liée à FGFR3
- Nanisme diastrophique
- Syndrome de Seckel
- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
- Achondroplasie
- Dysplasie thanatophore
- Syndrome de Laron
- Pseudoachondroplasie
- Syndrome de Silver-Russell
- Insuffisance somatotrope isolée type III
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 2
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- Complexe fémoro-péronéo-cubital
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- Syndrome cardiomélique
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Maladie des exostoses multiples
- Métachondromatose
- Dysplasie fibreuse des os
- Ostéogenèse imparfaite
- Dysplasie acromélique
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Hypochondroplasie
- Omodysplasie
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Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
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- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Achondroplasie
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome KBG
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- Syndrome ADNP
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- Syndrome de délétion 22q11.2
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Associations de patients 1
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Leinestraße 2
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- Hypochondroplasie
- Chondrodysplasie liée à FGFR3
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- Syndrome de Seckel
- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
- Achondroplasie
- Dysplasie thanatophore
- Syndrome de Laron
- Pseudoachondroplasie
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- Insuffisance somatotrope isolée type III
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée