Skelettdysplasie - Epilepsie - Kleinwuchs
All Entries 3
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Dysosteosklerose
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Knochendysplasie, fibröse
- Osteochondrome, multiple
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Omodysplasie
- Herz-Hand-Syndrom
- Metachondromatose
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Hypochondroplasie
- Dysplasie, akromele
- Osteogenesis imperfecta
- Achondroplasie
- Dysostose, periphere
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Page Web
Email
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- ADNP-Syndrom
- Kabuki-Syndrom
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Deletion 22q11
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- West-Syndrom
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- Hennekam-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- KBG-Syndrom
- Achondroplasie
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Syndrome de Seckel
- Syndrome de Silver-Russell
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
- Hypochondroplasie
- Chondrodysplasie liée à FGFR3
- Insuffisance somatotrope isolée type III
- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
- Syndrome de Laron
- Achondroplasie
- Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
- Nanisme diastrophique
- Pseudoachondroplasie
- Dysplasie thanatophore
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 2
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Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Dysosteosklerose
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Knochendysplasie, fibröse
- Osteochondrome, multiple
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Omodysplasie
- Herz-Hand-Syndrom
- Metachondromatose
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Hypochondroplasie
- Dysplasie, akromele
- Osteogenesis imperfecta
- Achondroplasie
- Dysostose, periphere
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
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089 71009253
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- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- ADNP-Syndrom
- Kabuki-Syndrom
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Deletion 22q11
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- West-Syndrom
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- Hennekam-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- KBG-Syndrom
- Achondroplasie
Associations de patients 1
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Leinestraße 2
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Bremen
- Syndrome de Seckel
- Syndrome de Silver-Russell
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
- Hypochondroplasie
- Chondrodysplasie liée à FGFR3
- Insuffisance somatotrope isolée type III
- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
- Syndrome de Laron
- Achondroplasie
- Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
- Nanisme diastrophique
- Pseudoachondroplasie
- Dysplasie thanatophore