Syndrome de dysplasie squelettique-épilepsie-petite taille
Alle Einträge 3
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Omodysplasie
- Malformation faciale paralytique
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Ostéogenèse imparfaite
- Maladie des exostoses multiples
- Hypochondroplasie
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Dysplasie fibreuse des os
- Dysplasie acromélique
- Syndrome cardiomélique
- Métachondromatose
- Achondroplasie
- Dysostéosclérose
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail
- Achondroplasie
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome ADNP
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome KBG
- Syndrome de Hennekam
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Silver-Russell-Syndrom
- Achondroplasie
- Dysplasie, diastrophe
- Laron-Syndrom
- Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III
- Pseudoachondroplasie
- Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie
- Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ
- Thanatophore Dysplasie
- Seckel-Syndrom
- Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
- FGFR3-abhängige Chondrodysplasie
- Hypochondroplasie
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 2
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Omodysplasie
- Malformation faciale paralytique
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Ostéogenèse imparfaite
- Maladie des exostoses multiples
- Hypochondroplasie
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Dysplasie fibreuse des os
- Dysplasie acromélique
- Syndrome cardiomélique
- Métachondromatose
- Achondroplasie
- Dysostéosclérose
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Achondroplasie
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome ADNP
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome KBG
- Syndrome de Hennekam
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
Patientenorganisationen 1
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Silver-Russell-Syndrom
- Achondroplasie
- Dysplasie, diastrophe
- Laron-Syndrom
- Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III
- Pseudoachondroplasie
- Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie
- Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ
- Thanatophore Dysplasie
- Seckel-Syndrom
- Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
- FGFR3-abhängige Chondrodysplasie
- Hypochondroplasie