Syndrome de dysplasie squelettique-épilepsie-petite taille
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Omodysplasie
- Malformation faciale paralytique
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Ostéogenèse imparfaite
- Dysplasie acromélique
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Maladie des exostoses multiples
- Hypochondroplasie
- Dysplasie fibreuse des os
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Métachondromatose
- Syndrome cardiomélique
- Achondroplasie
- Dysostéosclérose
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Page Web
Email
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Achondroplasie
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome KBG
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome ADNP
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Chondrodysplasie liée à FGFR3
- Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
- Achondroplasie
- Insuffisance somatotrope isolée type III
- Syndrome de Laron
- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
- Dysplasie thanatophore
- Pseudoachondroplasie
- Syndrome de Seckel
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
- Nanisme diastrophique
- Hypochondroplasie
- Syndrome de Silver-Russell
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 2
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- Ostéogenèse imparfaite
- Dysplasie acromélique
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Maladie des exostoses multiples
- Hypochondroplasie
- Dysplasie fibreuse des os
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Métachondromatose
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- Dysostéosclérose
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- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Achondroplasie
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- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
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- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
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Associations de patients 1
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- Insuffisance somatotrope isolée type III
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- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
- Dysplasie thanatophore
- Pseudoachondroplasie
- Syndrome de Seckel
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
- Nanisme diastrophique
- Hypochondroplasie
- Syndrome de Silver-Russell