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Autosomal recessive Stickler syndrome

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 10

6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Page Web
Email

Ansprechpartnerin für seltene Zahnerkrankungen
Ansprechpartner für Fehlbildungen des Gesicht- und Hirnschädels
Ansprechpartnerin für Fehl- und Defektbildungen der Extremitäten
Ansprechpartnerin für Skelettsystemerkrankungen
Ansprechpartner für seltene Knochenerkrankungen

Apert syndrome
Facial cleft
Crouzon syndrome
Oligodontia
Taurodontism

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Page Web
Email

Osteogenesis imperfecta
Metachondromatosis
Fibrous dysplasia of bone
Dysosteosclerosis
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Multiple osteochondromas
Omodysplasia
Femur-fibula-ulna complex
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Brachydactyly-long thumb syndrome
Hypochondroplasia
Paralytic facial malformation
Acromelic dysplasia
Heart-hand syndrome
Achondroplasia

12.381688356399538 51.33124512838594 Kompetenzzentrum für Oro- und Kraniofaziale Anomalien (KOALA) am Universitätsklinikum Leipzig

Kompetenzzentrum für Oro- und Kraniofaziale Anomalien (KOALA) am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Liebigstraße 12
04103 Leipzig

0341 9721102
Page Web
Email

Interdisziplinäre Dysgnathiesprechstunde
Interdisziplinäre Sprechstunde für Patienten mit Schädeldeformitäten
Interdisziplinäre Sprechstunde für Patienten mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalten

Saethre-Chotzen syndrome
Cleft lip/palate
Submucosal cleft palate
Isolated cleft lip
Isolated Pierre Robin syndrome
Apert syndrome
Crouzon syndrome
Cleft palate
Goldenhar syndrome
Non-syndromic craniosynostosis
Syndromic craniosynostosis

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
Page Web

0931 20124840
Email

Non-syndromic bilambdoid and sagittal craniosynostosis
Multiple synostoses syndrome
Pfeiffer syndrome
Isolated Pierre Robin syndrome
Dysostosis with predominant craniofacial involvement
Crouzon syndrome
Apert syndrome
Isolated encephalocele
Nasal encephalocele
Goldenhar syndrome

13.505986531120833 52.440674349999995 Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Winckelmannstraße 61

12487 Berlin

0178 8685013
Page Web
Email

Rare ophthalmic disorder

7.102290987968446 50.73133847525158 PRO RETINA Deutschland e.V.

PRO RETINA Deutschland e.V.

Kaiserstraße 1c

53113 Bonn

0228 2272170
Page Web
Email

Bardet-Biedl syndrome
Usher syndrome
Choroideremia
Best vitelliform macular dystrophy
Retinitis pigmentosa
Refsum disease
Stargardt disease

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Page Web
Email

Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Thanatophoric dysplasia
Silver-Russell syndrome
Achondroplasia
Diastrophic dysplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
FGFR3-related chondrodysplasia
Isolated growth hormone deficiency type III
Hypochondroplasia
Laron syndrome
Seckel syndrome
Pseudoachondroplasia

7.474460444726802 51.50528815 Bundesverband Glaukom-Selbsthilfe e.V.

Bundesverband Glaukom-Selbsthilfe e.V.

Märkische Str. 61

44141 Dortmund

0231 10877553
Page Web
Email

Primary early-onset glaucoma
Pediatric-onset glaucoma of genetic origin

7.47446358203888 51.50506630479091 Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Märkische Straße 61-63

44141 Dortmund

0231 5575900
Page Web
Email

Maladie génétique rare de l'oeil
Maladie acquise de l'oeil

6.786955024326339 51.21892965 Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Graf-Adolf-Straße 69

40210 Düsseldorf

0211 69509737
Page Web
Email

Rare ophthalmic disorder

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 4

6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
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Ansprechpartnerin für seltene Zahnerkrankungen
Ansprechpartner für Fehlbildungen des Gesicht- und Hirnschädels
Ansprechpartnerin für Fehl- und Defektbildungen der Extremitäten
Ansprechpartnerin für Skelettsystemerkrankungen
Ansprechpartner für seltene Knochenerkrankungen

Apert syndrome
Facial cleft
Crouzon syndrome
Oligodontia
Taurodontism

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
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Osteogenesis imperfecta
Metachondromatosis
Fibrous dysplasia of bone
Dysosteosclerosis
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Multiple osteochondromas
Omodysplasia
Femur-fibula-ulna complex
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Brachydactyly-long thumb syndrome
Hypochondroplasia
Paralytic facial malformation
Acromelic dysplasia
Heart-hand syndrome
Achondroplasia

12.381688356399538 51.33124512838594 Kompetenzzentrum für Oro- und Kraniofaziale Anomalien (KOALA) am Universitätsklinikum Leipzig

Kompetenzzentrum für Oro- und Kraniofaziale Anomalien (KOALA) am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Liebigstraße 12
04103 Leipzig

0341 9721102
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Interdisziplinäre Dysgnathiesprechstunde
Interdisziplinäre Sprechstunde für Patienten mit Schädeldeformitäten
Interdisziplinäre Sprechstunde für Patienten mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalten

Saethre-Chotzen syndrome
Cleft lip/palate
Submucosal cleft palate
Isolated cleft lip
Isolated Pierre Robin syndrome
Apert syndrome
Crouzon syndrome
Cleft palate
Goldenhar syndrome
Non-syndromic craniosynostosis
Syndromic craniosynostosis

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
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0931 20124840
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Non-syndromic bilambdoid and sagittal craniosynostosis
Multiple synostoses syndrome
Pfeiffer syndrome
Isolated Pierre Robin syndrome
Dysostosis with predominant craniofacial involvement
Crouzon syndrome
Apert syndrome
Isolated encephalocele
Nasal encephalocele
Goldenhar syndrome

Associations de patients 6

13.505986531120833 52.440674349999995 Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Winckelmannstraße 61

12487 Berlin

0178 8685013
Page Web
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Rare ophthalmic disorder

7.102290987968446 50.73133847525158 PRO RETINA Deutschland e.V.

PRO RETINA Deutschland e.V.

Kaiserstraße 1c

53113 Bonn

0228 2272170
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Bardet-Biedl syndrome
Usher syndrome
Choroideremia
Best vitelliform macular dystrophy
Retinitis pigmentosa
Refsum disease
Stargardt disease

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Page Web
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Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Thanatophoric dysplasia
Silver-Russell syndrome
Achondroplasia
Diastrophic dysplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
FGFR3-related chondrodysplasia
Isolated growth hormone deficiency type III
Hypochondroplasia
Laron syndrome
Seckel syndrome
Pseudoachondroplasia

7.474460444726802 51.50528815 Bundesverband Glaukom-Selbsthilfe e.V.

Bundesverband Glaukom-Selbsthilfe e.V.

Märkische Str. 61

44141 Dortmund

0231 10877553
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Primary early-onset glaucoma
Pediatric-onset glaucoma of genetic origin

7.47446358203888 51.50506630479091 Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Märkische Straße 61-63

44141 Dortmund

0231 5575900
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Maladie génétique rare de l'oeil
Maladie acquise de l'oeil

6.786955024326339 51.21892965 Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Graf-Adolf-Straße 69

40210 Düsseldorf

0211 69509737
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Rare ophthalmic disorder

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