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Cartographie des Institutions de prise en charge
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Johanson-Blizzard-Syndrom

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 9

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Page Web
Email

Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse

Insulinom
Diabetes mellitus, seltener
Adipositas, genetisch bedingte
Akromegalie
Nebennierenkrankheit, seltene
Neoplasie, endokrine multiple
Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
Wachstumsstörung, hormonelle
Schilddrüsenkrankheit, seltene
Störung der Geschlechtsentwicklung

8.6864319 50.1302818 Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Bürgerhospital Frankfurt

Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main

069 1500301
069 1500359
Page Web

Spezialsprechstunde für anorektale Fehlbildungen

Anorektale Fehlbildung

1

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
Page Web
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Turner-Syndrom

8.8056781 50.8165649 Nuklearmedizin am Universitätsklinikum Marburg

Nuklearmedizin am Universitätsklinikum Marburg

Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen Marburg (ZusE) Universitätsklinikum Gießen und Marburg, Standort Marburg

Baldingerstraße
35043 Marburg

06421 5862813
06421 5867025
Page Web
Email

Hyperthyreose, seltene
Hypothyreose, seltene

11.5638617 48.1294423 Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München

089 440056391
089 440056202
Page Web
Email

Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
Spezialsprechstunde für Kollagenosen
Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
Spezialsprechstunde für Genodermatosen
Spezialsprechstunde kutane Lymphome
Spezialsprechstunde für Mastozytosen
Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa

Ringelhaare
Palmoplantarkeratose, hereditäre
Birt-Hogg-Dubé-Syndrom
Griscelli-Syndrom
Pachyonychia congenita
Ichthyose
Trichothiodystrophie
Lupus erythematodes, diskoider
Ektodermale Dysplasie
Xanthogranulom, juveniles
PAPA-Syndrom
Lupus erythematodes, kutaner seltener
Incontinentia pigmenti

1

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Page Web
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Syndrome Kabuki
Syndrome ADNP
Achondroplasie
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Syndrome de Hennekam
Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Syndrome de Rubinstein-Taybi
Syndrome KBG
Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
Syndrome de délétion 22q11.2

9.244435251988671 48.630851199999995 Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.

Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.

Landhausweg 3

72631 Aichtal

07127 969691
Page Web

Dysplasie ectodermique

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Page Web
Email

Hypochondroplasie
Chondrodysplasie liée à FGFR3
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Nanisme diastrophique
Achondroplasie
Insuffisance somatotrope isolée type III
Syndrome de Silver-Russell
Pseudoachondroplasie
Syndrome de Laron
Syndrome de Seckel
Dysplasie thanatophore
Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire

11.6443056 48.1228822 SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

Blombergstraße 9

81825 München

089 14904262
Page Web
Email

Malformation anorectale non syndromique avec fistule périnéale
Malformation anorectale
Malformation anorectale non syndromique avec sténose anale
Syndrome de Townes-Brocks
Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovésicale
Malformation cloacale non syndromique
Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovaginale
Malformation anorectale non syndromique avec "pouch colon"
Syndrome de Currarino
Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type prostatique
Malformation anorectale non syndromique avec fistule type H
Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type bulbaire
Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale
Association VACTERL/VATER
Maladie de Hirschsprung

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 6

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Page Web
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Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse

Insulinom
Diabetes mellitus, seltener
Adipositas, genetisch bedingte
Akromegalie
Nebennierenkrankheit, seltene
Neoplasie, endokrine multiple
Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
Wachstumsstörung, hormonelle
Schilddrüsenkrankheit, seltene
Störung der Geschlechtsentwicklung

8.6864319 50.1302818 Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Bürgerhospital Frankfurt

Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main

069 1500301
069 1500359
Page Web

Spezialsprechstunde für anorektale Fehlbildungen

Anorektale Fehlbildung

1

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
Page Web
Email

Turner-Syndrom

8.8056781 50.8165649 Nuklearmedizin am Universitätsklinikum Marburg

Nuklearmedizin am Universitätsklinikum Marburg

Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen Marburg (ZusE) Universitätsklinikum Gießen und Marburg, Standort Marburg

Baldingerstraße
35043 Marburg

06421 5862813
06421 5867025
Page Web
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Hyperthyreose, seltene
Hypothyreose, seltene

11.5638617 48.1294423 Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München

089 440056391
089 440056202
Page Web
Email

Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
Spezialsprechstunde für Kollagenosen
Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
Spezialsprechstunde für Genodermatosen
Spezialsprechstunde kutane Lymphome
Spezialsprechstunde für Mastozytosen
Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa

Ringelhaare
Palmoplantarkeratose, hereditäre
Birt-Hogg-Dubé-Syndrom
Griscelli-Syndrom
Pachyonychia congenita
Ichthyose
Trichothiodystrophie
Lupus erythematodes, diskoider
Ektodermale Dysplasie
Xanthogranulom, juveniles
PAPA-Syndrom
Lupus erythematodes, kutaner seltener
Incontinentia pigmenti

1

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Page Web
Email

Syndrome Kabuki
Syndrome ADNP
Achondroplasie
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Syndrome de Hennekam
Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Syndrome de Rubinstein-Taybi
Syndrome KBG
Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
Syndrome de délétion 22q11.2

Associations de patients 3

9.244435251988671 48.630851199999995 Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.

Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.

Landhausweg 3

72631 Aichtal

07127 969691
Page Web

Dysplasie ectodermique

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Page Web
Email

Hypochondroplasie
Chondrodysplasie liée à FGFR3
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Nanisme diastrophique
Achondroplasie
Insuffisance somatotrope isolée type III
Syndrome de Silver-Russell
Pseudoachondroplasie
Syndrome de Laron
Syndrome de Seckel
Dysplasie thanatophore
Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire

11.6443056 48.1228822 SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

Blombergstraße 9

81825 München

089 14904262
Page Web
Email

Malformation anorectale non syndromique avec fistule périnéale
Malformation anorectale
Malformation anorectale non syndromique avec sténose anale
Syndrome de Townes-Brocks
Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovésicale
Malformation cloacale non syndromique
Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovaginale
Malformation anorectale non syndromique avec "pouch colon"
Syndrome de Currarino
Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type prostatique
Malformation anorectale non syndromique avec fistule type H
Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type bulbaire
Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale
Association VACTERL/VATER
Maladie de Hirschsprung

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