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Hypomyelination-congenital cataract syndrome

weitere Informationen zu der Erkrankung (ORPHANET)

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Alle Einträge 12

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Webseite
E-Mail

Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Gerinnungsambulanz
Nephrologische Ambulanz
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien

Autosomal recessive polycystic kidney disease
Hemophilia
Rett syndrome
Leukodystrophy
Hemophagocytic syndrome
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Rare dystonia

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Neuropädiatrie

Genetic glomerular disease
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
Fabry disease
Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
STXBP1-related encephalopathy
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Neuronal ceroid lipofuscinosis
Leukodystrophy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Wilson disease
Thrombotic microangiopathy
Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis

3

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail

ADNP syndrome
KBG syndrome
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Achondroplasia
22q11.2 deletion syndrome
Kabuki syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Infantile spasms syndrome
Rubinstein-Taybi syndrome
Hennekam syndrome
Aicardi-Goutières syndrome

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Parkinson-Ambulanz
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS

Rare movement disorder
Rare dystonia
Motor neuron disease
Frontotemporal dementia
Genetic neurodegenerative disease
Leukodystrophy
Hereditary spastic paraplegia
Amyotrophic lateral sclerosis
Huntington disease
Spastic ataxia
Rare neurodegenerative disease
Rare ataxia
Genetic dementia

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2983781
Webseite

Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose

Hemophilia A
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Juvenile idiopathic arthritis
Spina bifida and other spinal dysraphisms
Hemophilia B

12.940360307693483 51.275598673135256 Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf

034364 62556
034364 62632
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für Leukodystrophien
Behandlungsschwerpunkt Guillain-Barré-Syndrom
Sprechstunde für myasthene Syndrome

Myasthenia gravis
Guillain-Barré-Syndrom
Adrenomyeloneuropathie
Leukodystrophie

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Webseite
E-Mail

Total early-onset cataract
Coralliform cataract
Syndromic cataract
Cataract-glaucoma syndrome

13.505986531120833 52.440674349999995 Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Winckelmannstraße 61

12487 Berlin

0178 8685013
Webseite
E-Mail

Augenkrankheit, seltene

7.47446358203888 51.50506630479091 Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Märkische Straße 61-63

44141 Dortmund

0231 5575900
Webseite
E-Mail

Augenkrankheit, genetisch bedingte
Augenkrankheit, erworbene, seltene

6.786955024326339 51.21892965 Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Graf-Adolf-Straße 69

40210 Düsseldorf

0211 69509737
Webseite
E-Mail

Augenkrankheit, seltene

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Webseite
E-Mail

Krabbe-Syndrom
Leukodystrophie
Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale
Xanthomatose, zerebrotendinöse
CACH-Syndrom
Canavan-Krankheit
Ovarioleukodystrophie
Aicardi-Goutières-Syndrom
Leukodystrophie, metachromatische
Refsum-Krankheit
Alexander-Krankheit
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Webseite
E-Mail

Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom
Fukosidose
Refsum-Krankheit
Xanthomatose, zerebrotendinöse
CACH-Syndrom
Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik
Peroxisomenbiogenesedefekt
Leukodystrophie
Leukodystrophie, metachromatische
Zellweger-Syndrom
Canavan-Krankheit
Krabbe-Syndrom
Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 0

Versorgungseinrichtungen 7

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Webseite
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Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Gerinnungsambulanz
Nephrologische Ambulanz
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien

Autosomal recessive polycystic kidney disease
Hemophilia
Rett syndrome
Leukodystrophy
Hemophagocytic syndrome
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Rare dystonia

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Neuropädiatrie

Genetic glomerular disease
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
Fabry disease
Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
STXBP1-related encephalopathy
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Neuronal ceroid lipofuscinosis
Leukodystrophy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Wilson disease
Thrombotic microangiopathy
Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis

3

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
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ADNP syndrome
KBG syndrome
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Achondroplasia
22q11.2 deletion syndrome
Kabuki syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Infantile spasms syndrome
Rubinstein-Taybi syndrome
Hennekam syndrome
Aicardi-Goutières syndrome

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
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E-Mail

Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Parkinson-Ambulanz
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS

Rare movement disorder
Rare dystonia
Motor neuron disease
Frontotemporal dementia
Genetic neurodegenerative disease
Leukodystrophy
Hereditary spastic paraplegia
Amyotrophic lateral sclerosis
Huntington disease
Spastic ataxia
Rare neurodegenerative disease
Rare ataxia
Genetic dementia

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2983781
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Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose

Hemophilia A
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Juvenile idiopathic arthritis
Spina bifida and other spinal dysraphisms
Hemophilia B

12.940360307693483 51.275598673135256 Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf

034364 62556
034364 62632
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für Leukodystrophien
Behandlungsschwerpunkt Guillain-Barré-Syndrom
Sprechstunde für myasthene Syndrome

Myasthenia gravis
Guillain-Barré-Syndrom
Adrenomyeloneuropathie
Leukodystrophie

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
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Total early-onset cataract
Coralliform cataract
Syndromic cataract
Cataract-glaucoma syndrome

Patientenorganisationen 5

13.505986531120833 52.440674349999995 Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Winckelmannstraße 61

12487 Berlin

0178 8685013
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Augenkrankheit, seltene

7.47446358203888 51.50506630479091 Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Märkische Straße 61-63

44141 Dortmund

0231 5575900
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Augenkrankheit, genetisch bedingte
Augenkrankheit, erworbene, seltene

6.786955024326339 51.21892965 Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Graf-Adolf-Straße 69

40210 Düsseldorf

0211 69509737
Webseite
E-Mail

Augenkrankheit, seltene

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Webseite
E-Mail

Krabbe-Syndrom
Leukodystrophie
Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale
Xanthomatose, zerebrotendinöse
CACH-Syndrom
Canavan-Krankheit
Ovarioleukodystrophie
Aicardi-Goutières-Syndrom
Leukodystrophie, metachromatische
Refsum-Krankheit
Alexander-Krankheit
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Webseite
E-Mail

Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom
Fukosidose
Refsum-Krankheit
Xanthomatose, zerebrotendinöse
CACH-Syndrom
Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik
Peroxisomenbiogenesedefekt
Leukodystrophie
Leukodystrophie, metachromatische
Zellweger-Syndrom
Canavan-Krankheit
Krabbe-Syndrom
Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit

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