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Syndrome de Stickler autosomique récessif

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6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Website
Email

Ansprechpartner für seltene Knochenerkrankungen
Ansprechpartnerin für seltene Zahnerkrankungen
Ansprechpartnerin für Skelettsystemerkrankungen
Ansprechpartnerin für Fehl- und Defektbildungen der Extremitäten
Ansprechpartner für Fehlbildungen des Gesicht- und Hirnschädels

Oligodontie
Fente faciale
Syndrome de Crouzon
Taurodontisme
Syndrome d'Apert

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Website
Email

Complexe fémoro-péronéo-cubital
Malformation faciale paralytique
Hypochondroplasie
Maladie des exostoses multiples
Dysostéosclérose
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Syndrome cardiomélique
Métachondromatose
Omodysplasie
Dysplasie fibreuse des os
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
Achondroplasie
Ostéogenèse imparfaite
Dysplasie acromélique
Syndrome de pouce long-brachydactylie

12.381688356399538 51.33124512838594 Kompetenzzentrum für Oro- und Kraniofaziale Anomalien (KOALA) des Universitätsklinikums Leipzig

Kompetenzzentrum für Oro- und Kraniofaziale Anomalien (KOALA) des Universitätsklinikums Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Liebigstraße 12
04103 Leipzig

0341 9721102
Website
Email

Interdisziplinäre Sprechstunde für Patienten mit Schädeldeformitäten
Interdisziplinäre Sprechstunde für Patienten mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Interdisziplinäre Dysgnathiesprechstunde

Syndrome d'Apert
Fente labiale isolée
Fente labio-palatine
Craniosynostose syndromique
Fente palatine submuqueuse
Syndrome de Crouzon
Syndrome de Pierre Robin isolé
Syndrome de Goldenhar
Craniosynostose non syndromique
Syndrome de Saethre-Chotzen
Fente vélo-palatine

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Website
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Achondroplasie
Syndrome de Silver-Russell
Dysplasie osseuse primaire

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
Website

0931 20124840
Email

Craniosynostose bilambdoïde et sagittale non syndromique
Encéphalocèle nasale
Syndrome de Goldenhar
Syndrome des synostoses multiples
Syndrome de Crouzon
Dysostose craniofaciale
Syndrome de Pierre Robin isolé
Syndrome d'Apert
Encéphalocèle isolée
Syndrome de Pfeiffer

13.505986531120833 52.440674349999995 Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Winckelmannstraße 61

12487 Berlin

0178 8685013
Website
Email

Rare ophthalmic disorder

7.102290987968446 50.73133847525158 PRO RETINA Deutschland e.V.

PRO RETINA Deutschland e.V.

Kaiserstraße 1c

53113 Bonn

0228 2272170
Website
Email

Best vitelliform macular dystrophy
Usher syndrome
Choroideremia
Bardet-Biedl syndrome
Refsum disease
Retinitis pigmentosa
Stargardt disease

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
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Dysplasie thanatophore
Achondroplasie
Insuffisance somatotrope isolée type III
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Syndrome de Laron
Chondrodysplasie liée à FGFR3
Hypochondroplasie
Nanisme diastrophique
Syndrome de Silver-Russell
Syndrome de Seckel
Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
Pseudoachondroplasie

7.47446358203888 51.50506630479091 Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Märkische Straße 61-63

44141 Dortmund

0231 5575900
Website
Email

Maladie génétique rare de l'oeil
Maladie acquise de l'oeil

7.474460444726802 51.50528815 Bundesverband Glaukom-Selbsthilfe e.V.

Bundesverband Glaukom-Selbsthilfe e.V.

Märkische Str. 61

44141 Dortmund

0231 10877553
Website
Email

Primary early-onset glaucoma
Pediatric-onset glaucoma of genetic origin

6.786955024326339 51.21892965 Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Graf-Adolf-Straße 69

40210 Düsseldorf

0211 69509737
Website
Email

Maladie ophtalmique rare

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 5

6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
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Ansprechpartner für seltene Knochenerkrankungen
Ansprechpartnerin für seltene Zahnerkrankungen
Ansprechpartnerin für Skelettsystemerkrankungen
Ansprechpartnerin für Fehl- und Defektbildungen der Extremitäten
Ansprechpartner für Fehlbildungen des Gesicht- und Hirnschädels

Oligodontie
Fente faciale
Syndrome de Crouzon
Taurodontisme
Syndrome d'Apert

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
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Complexe fémoro-péronéo-cubital
Malformation faciale paralytique
Hypochondroplasie
Maladie des exostoses multiples
Dysostéosclérose
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Syndrome cardiomélique
Métachondromatose
Omodysplasie
Dysplasie fibreuse des os
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
Achondroplasie
Ostéogenèse imparfaite
Dysplasie acromélique
Syndrome de pouce long-brachydactylie

12.381688356399538 51.33124512838594 Kompetenzzentrum für Oro- und Kraniofaziale Anomalien (KOALA) des Universitätsklinikums Leipzig

Kompetenzzentrum für Oro- und Kraniofaziale Anomalien (KOALA) des Universitätsklinikums Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Liebigstraße 12
04103 Leipzig

0341 9721102
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Interdisziplinäre Sprechstunde für Patienten mit Schädeldeformitäten
Interdisziplinäre Sprechstunde für Patienten mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Interdisziplinäre Dysgnathiesprechstunde

Syndrome d'Apert
Fente labiale isolée
Fente labio-palatine
Craniosynostose syndromique
Fente palatine submuqueuse
Syndrome de Crouzon
Syndrome de Pierre Robin isolé
Syndrome de Goldenhar
Craniosynostose non syndromique
Syndrome de Saethre-Chotzen
Fente vélo-palatine

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Website
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Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Achondroplasie
Syndrome de Silver-Russell
Dysplasie osseuse primaire

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
Website

0931 20124840
Email

Craniosynostose bilambdoïde et sagittale non syndromique
Encéphalocèle nasale
Syndrome de Goldenhar
Syndrome des synostoses multiples
Syndrome de Crouzon
Dysostose craniofaciale
Syndrome de Pierre Robin isolé
Syndrome d'Apert
Encéphalocèle isolée
Syndrome de Pfeiffer

Supportgroups 6

13.505986531120833 52.440674349999995 Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Winckelmannstraße 61

12487 Berlin

0178 8685013
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Rare ophthalmic disorder

7.102290987968446 50.73133847525158 PRO RETINA Deutschland e.V.

PRO RETINA Deutschland e.V.

Kaiserstraße 1c

53113 Bonn

0228 2272170
Website
Email

Best vitelliform macular dystrophy
Usher syndrome
Choroideremia
Bardet-Biedl syndrome
Refsum disease
Retinitis pigmentosa
Stargardt disease

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

Dysplasie thanatophore
Achondroplasie
Insuffisance somatotrope isolée type III
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Syndrome de Laron
Chondrodysplasie liée à FGFR3
Hypochondroplasie
Nanisme diastrophique
Syndrome de Silver-Russell
Syndrome de Seckel
Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
Pseudoachondroplasie

7.47446358203888 51.50506630479091 Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Märkische Straße 61-63

44141 Dortmund

0231 5575900
Website
Email

Maladie génétique rare de l'oeil
Maladie acquise de l'oeil

7.474460444726802 51.50528815 Bundesverband Glaukom-Selbsthilfe e.V.

Bundesverband Glaukom-Selbsthilfe e.V.

Märkische Str. 61

44141 Dortmund

0231 10877553
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Email

Primary early-onset glaucoma
Pediatric-onset glaucoma of genetic origin

6.786955024326339 51.21892965 Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Graf-Adolf-Straße 69

40210 Düsseldorf

0211 69509737
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Maladie ophtalmique rare

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