Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie
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Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)
                    Alexandrinenstraße 5
                    44791 Bochum
                
                             0234 5092830
                            
 0234 5093750
                            
                                
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
                    Mathildenstraße 1
                    79106 Freiburg
                
                             0761 27043000
                            
 0761 27044490
                            
                                
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- Ahornsirup-Krankheit
 - Zystische Fibrose
 - Glykogenose
 - Nierenkrankheit, seltene
 - Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
 - Arthritis, idiopathische juvenile
 - Knochendysplasie, primäre
 - Phenylketonurie
 - Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
 - Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
 - Carnitin-Stoffwechselstörung
 - Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
 - Fabry-Syndrom
 - Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
 
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
                    Breisacherstr. 62
                    79106 Freiburg
                
                             0761 27043572
                            
 0761 2709644710
                            
                                
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                                 0761 27043572
                                
 0761 2709644710
                                
                                    
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Altonaer Kinderkrankenhaus
                    Bleickenallee 38
                    22763 Hamburg
                
                             040 889080
                            
 040 88908366
                            
                                
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- Fehlbildung des Verdauungstrakts
 - Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung
 - Deletion 22q11
 - Knochenkrankheit, seltene
 - Neuralrohrdefekt
 - Osteogenesis imperfecta
 - Melanozytose, neurokutane
 - Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
 - Kongenitaler melanozytärer Nävus, großer/riesiger
 - Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
 
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
                    Kerpener Straße 62
                    50937 Köln 
                
- Dysostose, periphere
 - Achondroplasie
 - Omodysplasie
 - Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
 - Gesichtsfehlbildung, paralytische
 - Dysosteosklerose
 - Osteochondrome, multiple
 - Femur-Fibula-Ulna-Komplex
 - Knochendysplasie, fibröse
 - Osteogenesis imperfecta
 - Metachondromatose
 - Herz-Hand-Syndrom
 - Brachydaktylie mit langem Daumen
 - Dysplasie, akromele
 - Hypochondroplasie
 
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE)
                    Leipziger Str. 44
                    39120 Magdeburg
                
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
                    
                        
                        
                            Leinestraße 2
                        
                    
                    
                        
                        
                            28199
                        
                    
                    Bremen
                
- Pseudoachondroplasie
 - Dysplasie, diastrophe
 - Laron-Syndrom
 - Achondroplasie
 - Silver-Russell-Syndrom
 - Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie
 - Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ
 - Thanatophore Dysplasie
 - Seckel-Syndrom
 - Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
 - Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III
 - FGFR3-abhängige Chondrodysplasie
 - Hypochondroplasie
 
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 6
Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)
                    Alexandrinenstraße 5
                    44791 Bochum
                
                             0234 5092830
                            
 0234 5093750
                            
                                
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
                    Mathildenstraße 1
                    79106 Freiburg
                
                             0761 27043000
                            
 0761 27044490
                            
                                
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- Ahornsirup-Krankheit
 - Zystische Fibrose
 - Glykogenose
 - Nierenkrankheit, seltene
 - Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
 - Arthritis, idiopathische juvenile
 - Knochendysplasie, primäre
 - Phenylketonurie
 - Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
 - Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
 - Carnitin-Stoffwechselstörung
 - Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
 - Fabry-Syndrom
 - Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
 
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
                    Breisacherstr. 62
                    79106 Freiburg
                
                             0761 27043572
                            
 0761 2709644710
                            
                                
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Altonaer Kinderkrankenhaus
                    Bleickenallee 38
                    22763 Hamburg
                
                             040 889080
                            
 040 88908366
                            
                                
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- Fehlbildung des Verdauungstrakts
 - Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung
 - Deletion 22q11
 - Knochenkrankheit, seltene
 - Neuralrohrdefekt
 - Osteogenesis imperfecta
 - Melanozytose, neurokutane
 - Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
 - Kongenitaler melanozytärer Nävus, großer/riesiger
 - Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
 
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
                    Kerpener Straße 62
                    50937 Köln 
                
- Dysostose, periphere
 - Achondroplasie
 - Omodysplasie
 - Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
 - Gesichtsfehlbildung, paralytische
 - Dysosteosklerose
 - Osteochondrome, multiple
 - Femur-Fibula-Ulna-Komplex
 - Knochendysplasie, fibröse
 - Osteogenesis imperfecta
 - Metachondromatose
 - Herz-Hand-Syndrom
 - Brachydaktylie mit langem Daumen
 - Dysplasie, akromele
 - Hypochondroplasie
 
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE)
                    Leipziger Str. 44
                    39120 Magdeburg
                
Patientenorganisationen 1
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
                    
                        
                        
                            Leinestraße 2
                        
                    
                    
                        
                        
                            28199
                        
                    
                    Bremen
                
- Pseudoachondroplasie
 - Dysplasie, diastrophe
 - Laron-Syndrom
 - Achondroplasie
 - Silver-Russell-Syndrom
 - Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie
 - Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ
 - Thanatophore Dysplasie
 - Seckel-Syndrom
 - Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
 - Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III
 - FGFR3-abhängige Chondrodysplasie
 - Hypochondroplasie