Smith-Lemli-Opitz syndrome
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Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 88807150
0241 803387021
Website
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
Website
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- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn
Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn
Venusberg-Campus 1
53127 Bonn
0228 28715203
0228 28714334
Website
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Medizinischen Universität Lausitz - Carl Thiem
Medizinische Universität Lausitz - Carl Thiem Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen der Medizinischen Universität Lausitz - Carl Thiem
Thiemstraße 111
03048 Cottbus
0355 462336
0355 4689945
Website
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Website
- Ambulanz für pädiatrische Genetik
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
- Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
- Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
- Ambulanz für Morbus Wilson
- Juvenile idiopathic arthritis
- Wilson disease
- Maple syrup urine disease
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Phenylketonuria
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glycogen storage disease
- Rare renal disease
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Primary bone dysplasia
- Tuberous sclerosis complex
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Cystic fibrosis
Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg Centre for Rare Diseases Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
- Ambulanz für Morbus Wilson für Kinder
- Pädiatrische Stoffwechselambulanz
- Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
- Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
- Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
- Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Erwachsene
- Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Kinder und Jugendliche
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Metachondromatosis
- Heart-hand syndrome
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Fibrous dysplasia of bone
- Dysosteosclerosis
- Paralytic facial malformation
- Hypochondroplasia
- Femur-fibula-ulna complex
- Multiple osteochondromas
- Osteogenesis imperfecta
- Omodysplasia
- Acromelic dysplasia
- Achondroplasia
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
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- Achondroplasia
- 22q11.2 deletion syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Rubinstein-Taybi syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Aicardi-Goutières syndrome
- ADNP syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- KBG syndrome
- Hennekam syndrome
- Kabuki syndrome
Zentrum für Seltene Neurologische Erkrankungen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Pleicherwall 2
97070 Würzburg
SLO Deutschland e. V. – Elterninitiative Smith-Lemli-Opitz
Zur Beule 36b
04720
Döbeln
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 10
Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 88807150
0241 803387021
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn
Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn
Venusberg-Campus 1
53127 Bonn
0228 28715203
0228 28714334
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Medizinischen Universität Lausitz - Carl Thiem
Medizinische Universität Lausitz - Carl Thiem Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen der Medizinischen Universität Lausitz - Carl Thiem
Thiemstraße 111
03048 Cottbus
0355 462336
0355 4689945
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Ambulanz für pädiatrische Genetik
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
- Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
- Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
- Ambulanz für Morbus Wilson
- Juvenile idiopathic arthritis
- Wilson disease
- Maple syrup urine disease
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Phenylketonuria
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glycogen storage disease
- Rare renal disease
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Primary bone dysplasia
- Tuberous sclerosis complex
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Cystic fibrosis
Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg Centre for Rare Diseases Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
- Ambulanz für Morbus Wilson für Kinder
- Pädiatrische Stoffwechselambulanz
- Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
- Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
- Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
- Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Erwachsene
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Metachondromatosis
- Heart-hand syndrome
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Fibrous dysplasia of bone
- Dysosteosclerosis
- Paralytic facial malformation
- Hypochondroplasia
- Femur-fibula-ulna complex
- Multiple osteochondromas
- Osteogenesis imperfecta
- Omodysplasia
- Acromelic dysplasia
- Achondroplasia
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Achondroplasia
- 22q11.2 deletion syndrome
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- Rubinstein-Taybi syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Aicardi-Goutières syndrome
- ADNP syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- KBG syndrome
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- Kabuki syndrome
Zentrum für Seltene Neurologische Erkrankungen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Pleicherwall 2
97070 Würzburg
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SLO Deutschland e. V. – Elterninitiative Smith-Lemli-Opitz
Zur Beule 36b
04720
Döbeln