Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparental Disomie des Chromosom 7
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Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 80 87087
0241 803387021
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Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
Website
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Syndrome cardiomélique
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Achondroplasie
- Hypochondroplasie
- Malformation faciale paralytique
- Dysostéosclérose
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Maladie des exostoses multiples
- Omodysplasie
- Ostéogenèse imparfaite
- Dysplasie acromélique
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Métachondromatose
- Dysplasie fibreuse des os
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstraße 4
80337 München
089 440053927
089 440053921
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Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen
Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 8085572
0241 8082580
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Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Syndrome de Noonan
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Ataxie-télangiectasie
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Rétinoblastome héréditaire
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Déficit immunitaire commun variable
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Silver-Russell syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Costello syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Noonan syndrome
- Cockayne syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Li-Fraumeni syndrome
- Maffucci syndrome
- Familial ovarian cancer
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Ataxia-telangiectasia
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Achondroplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Diastrophic dysplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
- Isolated growth hormone deficiency type III
- Hypochondroplasia
- Seckel syndrome
- Silver-Russell syndrome
- Thanatophoric dysplasia
- Pseudoachondroplasia
- FGFR3-related chondrodysplasia
- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
- Laron syndrome
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
Parent facilities 0
Genetic Advices 3
Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen
Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 8085572
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Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Ataxie-télangiectasie
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
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Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
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040 741055138
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- Diamond-Blackfan anemia
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- Cockayne syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Li-Fraumeni syndrome
- Maffucci syndrome
- Familial ovarian cancer
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Ataxia-telangiectasia
Care facilities 5
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- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Métachondromatose
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Lindwurmstraße 4
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