Silver-Russell-Syndrom durch Punktmutation
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Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 80 87087
0241 803387021
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Multiple osteochondromas
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Femur-fibula-ulna complex
- Paralytic facial malformation
- Achondroplasia
- Omodysplasia
- Acromelic dysplasia
- Osteogenesis imperfecta
- Metachondromatosis
- Fibrous dysplasia of bone
- Heart-hand syndrome
- Dysosteosclerosis
- Hypochondroplasia
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstraße 4
80337 München
089 440053927
089 440053921
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Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen
Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 8085572
0241 8082580
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Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Familial ovarian cancer
- Common variable immunodeficiency
- Hereditary retinoblastoma
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Noonan syndrome
- Silver-Russell syndrome
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Ataxia-telangiectasia
- Diamond-Blackfan anemia
- Full NF2-related schwannomatosis
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Maffucci-Syndrom
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Silver-Russell-Syndrom
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Cockayne-Syndrom
- APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis
- Costello-Syndrom
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Xeroderma pigmentosum
- Ovarialkrebs, familiärer
- Noonan-Syndrom
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Ataxia-Teleangiectasia
- Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Syndrome de Silver-Russell
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
- Chondrodysplasie liée à FGFR3
- Hypochondroplasie
- Syndrome de Seckel
- Achondroplasie
- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
- Dysplasie thanatophore
- Syndrome de Laron
- Nanisme diastrophique
- Insuffisance somatotrope isolée type III
- Pseudoachondroplasie
- Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 3
Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen
Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 8085572
0241 8082580
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Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Familial ovarian cancer
- Common variable immunodeficiency
- Hereditary retinoblastoma
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Noonan syndrome
- Silver-Russell syndrome
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Ataxia-telangiectasia
- Diamond-Blackfan anemia
- Full NF2-related schwannomatosis
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Maffucci-Syndrom
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Silver-Russell-Syndrom
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Cockayne-Syndrom
- APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis
- Costello-Syndrom
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Xeroderma pigmentosum
- Ovarialkrebs, familiärer
- Noonan-Syndrom
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Ataxia-Teleangiectasia
- Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom
Institutions de prise en charge 4
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Pauwelsstraße 30
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- Multiple osteochondromas
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Femur-fibula-ulna complex
- Paralytic facial malformation
- Achondroplasia
- Omodysplasia
- Acromelic dysplasia
- Osteogenesis imperfecta
- Metachondromatosis
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- Dysosteosclerosis
- Hypochondroplasia
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
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39120 Magdeburg
Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie am LMU Klinikum München
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Lindwurmstraße 4
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Associations de patients 1
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
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Bremen
- Syndrome de Silver-Russell
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
- Chondrodysplasie liée à FGFR3
- Hypochondroplasie
- Syndrome de Seckel
- Achondroplasie
- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
- Dysplasie thanatophore
- Syndrome de Laron
- Nanisme diastrophique
- Insuffisance somatotrope isolée type III
- Pseudoachondroplasie
- Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire