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Syndrome de Silver-Russell dû à une mutation ponctuelle

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6.0445727164167575 50.7769086 Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen der Uniklinik RWTH Aachen

Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen der Uniklinik RWTH Aachen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 80 87087
0241 803387021
Page Web
Email

Ansprechpartner für kindliche Atemregulationsstörungen
Ansprechpartner für Imprintingerkrankungen
Ansprechpartner für syndromale Erkrankungen

Syndrome de Silver-Russell
Syndrome d'Apert
Syndrome d'Ondine
Maladie kystique rénale d'origine génétique
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome de Meckel

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Page Web
Email

Syndrome cardiomélique
Complexe fémoro-péronéo-cubital
Maladie des exostoses multiples
Omodysplasie
Hypochondroplasie
Dysostéosclérose
Malformation faciale paralytique
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Achondroplasie
Dysplasie acromélique
Métachondromatose
Ostéogenèse imparfaite
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
Dysplasie fibreuse des os
Syndrome de pouce long-brachydactylie

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen Universitätsklinikum Magdeburg

Magdeburger Zentrum für Seltene Erkrankungen (MaZSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724044
Page Web
Email

0391 6724044
Page Web
Email

Syndrome de Silver-Russell
Pseudo-hypoparathyroïdie
Hypophosphatémie liée à l'X
Syndrome de Bruck
Petite taille associée à SHOX
Syndrome de Turner
Achondroplasie

11.5592053 48.1302821 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie am LMU Klinikum München

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstraße 4
80337 München

089 440053927
089 440053921
Page Web
Email

Néoplasie endocrinienne multiple
Syndrome de Noonan
Syndrome de Silver-Russell
Syndrome adrenogenital
Panhypopituitarisme non acquis
Syndrome de Prader-Willi

6.0445727164167575 50.7769086 Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen

Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen

Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 8085572
0241 8082580
Page Web
Email

Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome de Silver-Russell
Polykystose rénale autosomique dominante

11.0115713 49.6032289 Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Universitätsklinikum Erlangen

Schwabachanlage 10
91054 Erlangen

09131 8522318
09131 8523232
Page Web
Email

Xeroderma pigmentosum
Maladie de von Hippel-Lindau
Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome de Noonan
Syndrome de Silver-Russell
Ataxie-télangiectasie
Cancer du côlon héréditaire non polyposique
Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
Cancer de l'ovaire, forme familiale
Déficit immunitaire commun variable
Schwannomatose liée à NF2 germinale
Rétinoblastome héréditaire
Anémie de Blackfan-Diamond
Syndrome de Li-Fraumeni

9.973563551902773 53.59136495324717 Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741053125
040 741055138
Page Web
Email

Anémie de Blackfan-Diamond
Cancer de l'ovaire, forme familiale
Syndrome de Li-Fraumeni
Syndrome de Cockayne
Syndrome de Noonan
Syndrome de Costello
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
Xeroderma pigmentosum
Maladie de von Hippel-Lindau
Schwannomatose liée à NF2 germinale
Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
Ataxie-télangiectasie
Syndrome de Maffucci
Syndrome de Silver-Russell

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Page Web
Email

Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Nanisme diastrophique
Achondroplasie
Syndrome de Silver-Russell
Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Hypochondroplasie
Insuffisance somatotrope isolée type III
Chondrodysplasie liée à FGFR3
Syndrome de Seckel
Dysplasie thanatophore
Syndrome de Laron
Pseudoachondroplasie

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 3

6.0445727164167575 50.7769086 Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen

Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen

Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 8085572
0241 8082580
Page Web
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Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome de Silver-Russell
Polykystose rénale autosomique dominante

11.0115713 49.6032289 Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Universitätsklinikum Erlangen

Schwabachanlage 10
91054 Erlangen

09131 8522318
09131 8523232
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Xeroderma pigmentosum
Maladie de von Hippel-Lindau
Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome de Noonan
Syndrome de Silver-Russell
Ataxie-télangiectasie
Cancer du côlon héréditaire non polyposique
Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
Cancer de l'ovaire, forme familiale
Déficit immunitaire commun variable
Schwannomatose liée à NF2 germinale
Rétinoblastome héréditaire
Anémie de Blackfan-Diamond
Syndrome de Li-Fraumeni

9.973563551902773 53.59136495324717 Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741053125
040 741055138
Page Web
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Anémie de Blackfan-Diamond
Cancer de l'ovaire, forme familiale
Syndrome de Li-Fraumeni
Syndrome de Cockayne
Syndrome de Noonan
Syndrome de Costello
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
Xeroderma pigmentosum
Maladie de von Hippel-Lindau
Schwannomatose liée à NF2 germinale
Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
Ataxie-télangiectasie
Syndrome de Maffucci
Syndrome de Silver-Russell

Institutions de prise en charge 4

6.0445727164167575 50.7769086 Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen der Uniklinik RWTH Aachen

Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen der Uniklinik RWTH Aachen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 80 87087
0241 803387021
Page Web
Email

Ansprechpartner für kindliche Atemregulationsstörungen
Ansprechpartner für Imprintingerkrankungen
Ansprechpartner für syndromale Erkrankungen

Syndrome de Silver-Russell
Syndrome d'Apert
Syndrome d'Ondine
Maladie kystique rénale d'origine génétique
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome de Meckel

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Page Web
Email

Syndrome cardiomélique
Complexe fémoro-péronéo-cubital
Maladie des exostoses multiples
Omodysplasie
Hypochondroplasie
Dysostéosclérose
Malformation faciale paralytique
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Achondroplasie
Dysplasie acromélique
Métachondromatose
Ostéogenèse imparfaite
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
Dysplasie fibreuse des os
Syndrome de pouce long-brachydactylie

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen Universitätsklinikum Magdeburg

Magdeburger Zentrum für Seltene Erkrankungen (MaZSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724044
Page Web
Email

0391 6724044
Page Web
Email

Syndrome de Silver-Russell
Pseudo-hypoparathyroïdie
Hypophosphatémie liée à l'X
Syndrome de Bruck
Petite taille associée à SHOX
Syndrome de Turner
Achondroplasie

11.5592053 48.1302821 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie am LMU Klinikum München

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstraße 4
80337 München

089 440053927
089 440053921
Page Web
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Néoplasie endocrinienne multiple
Syndrome de Noonan
Syndrome de Silver-Russell
Syndrome adrenogenital
Panhypopituitarisme non acquis
Syndrome de Prader-Willi

Associations de patients 1

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Page Web
Email

Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Nanisme diastrophique
Achondroplasie
Syndrome de Silver-Russell
Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Hypochondroplasie
Insuffisance somatotrope isolée type III
Chondrodysplasie liée à FGFR3
Syndrome de Seckel
Dysplasie thanatophore
Syndrome de Laron
Pseudoachondroplasie

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