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Cartographie des Institutions de prise en charge
pour personnes atteintes de maladies rares

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Rare inborn errors of metabolism

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 8

6.0445727164167575 50.7769086 Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstr. 30
52074 Aachen

0241 8035324
Page Web
Email

Allgemeiner Ansprechpartner
Ansprechpartnerin zur Vermittlung an weitere Fachärzte der Versorgungseinrichtung

TFR2-related hemochromatosis
Wilson disease
VIPoma
Hereditary chronic pancreatitis
Primary biliary cholangitis
Budd-Chiari syndrome
Familial adenomatous polyposis
Cholangiocarcinoma
Primary sclerosing cholangitis
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Porphyria
HJV or HAMP-related hemochromatosis
Peutz-Jeghers syndrome
Congenital erythropoietic porphyria

1

13.342156559228899 52.54225444771599 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Nephrologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Nephrologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450516012
030 450516912
Page Web

Spezialambulanz für seltene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Gastroenterologie inkl. Lebertransplantation
Spezialambulanz für familiären und neonatalen Diabetes
Spezialambulanz für lysosomale Speichererkrankungen

Disorder of energy metabolism
Disorder of purine or pyrimidine metabolism
Wilson disease
Rare inborn errors of metabolism
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Lysosomal disease
Disorder of carbohydrate metabolism

1

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Page Web

Ambulanz für pädiatrische Genetik
Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter

Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Primary bone dysplasia
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glycogen storage disease
Pediatric systemic lupus erythematosus
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Phenylketonuria
Rare renal disease
Maple syrup urine disease
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Cystic fibrosis
Tuberous sclerosis complex
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Juvenile idiopathic arthritis

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Page Web
Email

Rare inborn errors of metabolism

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
Page Web
Email

Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Erwachsene
Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Kinder und Jugendliche
Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung

Fabry disease
Lysosomal disease
Zellweger syndrome
Rare inborn errors of metabolism
Lesch-Nyhan syndrome
Phenylketonuria
Glycogen storage disease
Autosomal recessive dopa-responsive dystonia

2

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Str. 3
24105 Kiel

0431 50024011
0431 50024088
Page Web
Email

Primary myoclonus
Rare movement disorder
Blepharospasm-oromandibular dystonia syndrome
Progressive supranuclear palsy
Rare dystonia
Multiple system atrophy
Huntington disease
Rare parkinsonian disorder

12.386595784130856 51.33117749115025 Klinik und Poliklinik für Gastroenterologie am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Gastroenterologie am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20
04103 Leipzig

0341 9712240
0341 9712209
Page Web
Email

Spezialsprechstunde für Pankreaserkrankungen
Spezialsprechstunde für Morbus Wilson

Wilson disease
Rare inborn errors of metabolism
Hepatocellular carcinoma
Rare pancreatic disease

1

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Page Web
Email

Pseudoachondroplasie
Syndrome de Seckel
Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Insuffisance somatotrope isolée type III
Hypochondroplasie
Chondrodysplasie liée à FGFR3
Syndrome de Silver-Russell
Dysplasie thanatophore
Syndrome de Laron
Achondroplasie
Nanisme diastrophique

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 7

6.0445727164167575 50.7769086 Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstr. 30
52074 Aachen

0241 8035324
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Allgemeiner Ansprechpartner
Ansprechpartnerin zur Vermittlung an weitere Fachärzte der Versorgungseinrichtung

TFR2-related hemochromatosis
Wilson disease
VIPoma
Hereditary chronic pancreatitis
Primary biliary cholangitis
Budd-Chiari syndrome
Familial adenomatous polyposis
Cholangiocarcinoma
Primary sclerosing cholangitis
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Porphyria
HJV or HAMP-related hemochromatosis
Peutz-Jeghers syndrome
Congenital erythropoietic porphyria

1

13.342156559228899 52.54225444771599 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Nephrologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Nephrologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450516012
030 450516912
Page Web

Spezialambulanz für seltene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Gastroenterologie inkl. Lebertransplantation
Spezialambulanz für familiären und neonatalen Diabetes
Spezialambulanz für lysosomale Speichererkrankungen

Disorder of energy metabolism
Disorder of purine or pyrimidine metabolism
Wilson disease
Rare inborn errors of metabolism
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Lysosomal disease
Disorder of carbohydrate metabolism

1

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
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Ambulanz für pädiatrische Genetik
Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter

Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Primary bone dysplasia
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glycogen storage disease
Pediatric systemic lupus erythematosus
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Phenylketonuria
Rare renal disease
Maple syrup urine disease
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Cystic fibrosis
Tuberous sclerosis complex
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Juvenile idiopathic arthritis

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Page Web
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Rare inborn errors of metabolism

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
Page Web
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Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Erwachsene
Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Kinder und Jugendliche
Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung

Fabry disease
Lysosomal disease
Zellweger syndrome
Rare inborn errors of metabolism
Lesch-Nyhan syndrome
Phenylketonuria
Glycogen storage disease
Autosomal recessive dopa-responsive dystonia

2

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Str. 3
24105 Kiel

0431 50024011
0431 50024088
Page Web
Email

Primary myoclonus
Rare movement disorder
Blepharospasm-oromandibular dystonia syndrome
Progressive supranuclear palsy
Rare dystonia
Multiple system atrophy
Huntington disease
Rare parkinsonian disorder

12.386595784130856 51.33117749115025 Klinik und Poliklinik für Gastroenterologie am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Gastroenterologie am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20
04103 Leipzig

0341 9712240
0341 9712209
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Spezialsprechstunde für Pankreaserkrankungen
Spezialsprechstunde für Morbus Wilson

Wilson disease
Rare inborn errors of metabolism
Hepatocellular carcinoma
Rare pancreatic disease

1

Associations de patients 1

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Page Web
Email

Pseudoachondroplasie
Syndrome de Seckel
Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Insuffisance somatotrope isolée type III
Hypochondroplasie
Chondrodysplasie liée à FGFR3
Syndrome de Silver-Russell
Dysplasie thanatophore
Syndrome de Laron
Achondroplasie
Nanisme diastrophique

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