Polymicrogyrie avec hypoplasie du nerf optique
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HELIOS Klinikum Erfurt
Nordhäuser Straße 74
99089 Erfurt
- Spezialambulanz für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen
- Hauttumorzentrum Erfurt
- Spezialambulanz für Morbus Wilson
- Kinder- und Jugendambulanz für Hämophilie
- Mukoviszidose-Ambulanz
- Rheumazentrum
- Neurochirurgische Spezialambulanz für Syringomyelie
- Spezialambulanz für Hämatologie und Hämostaseologie
- Neurofibromatose-Zentrum
- Hémophilie B
- Mucoviscidose
- Arthrite juvénile idiopathique
- Malformation d'Arnold-Chiari type II
- Neurofibromatose type 1
- Syndrome inflammatoire/fièvre de longue durée inexpliquée
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Maladie de Wilson
- Tumeur ou hamartome de la peau
- Syringomyélie
- Hémophilie A
- Malformation d'Arnold-Chiari type I
Klinik für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie am Universitätsklinikum des Saarlandes
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum des Saarlandes (ZSEUKS) Universitätsklinikum des Saarlandes
Kirrberger Straße
66421 Homburg
06841 1628301
06841 1628310
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Page Web
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- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome Kabuki
- Achondroplasie
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome ADNP
- Syndrome KBG
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)
Winckelmannstraße 61
12487
Berlin
Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)
Märkische Straße 61-63
44141
Dortmund
Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)
Graf-Adolf-Straße 69
40210
Düsseldorf
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 3
HELIOS Klinikum Erfurt
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- Hauttumorzentrum Erfurt
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- Hémophilie B
- Mucoviscidose
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- Neurofibromatose type 1
- Syndrome inflammatoire/fièvre de longue durée inexpliquée
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- Maladie de Wilson
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Klinik für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie am Universitätsklinikum des Saarlandes
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Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
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81377 München
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- Syndrome Kabuki
- Achondroplasie
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome de délétion 22q11.2
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Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)
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Dortmund
Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)
Graf-Adolf-Straße 69
40210
Düsseldorf