Polymicrogyrie avec hypoplasie du nerf optique
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HELIOS Klinikum Erfurt
Nordhäuser Straße 74
99089 Erfurt
- Hauttumorzentrum Erfurt
- Spezialambulanz für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen
- Mukoviszidose-Ambulanz
- Neurofibromatose-Zentrum
- Neurochirurgische Spezialambulanz für Syringomyelie
- pädiatrische Rheumaambulanz
- Kinder- und Jugendambulanz für Hämophilie
- Spezialambulanz für Hämatologie und Hämostaseologie
- Arthrite juvénile idiopathique
- Neurofibromatose type 1
- Syndrome inflammatoire/fièvre de longue durée inexpliquée
- Hémophilie B
- Hémophilie A
- Syringomyélie
- Malformation d'Arnold-Chiari type I
- Tumeur ou hamartome de la peau
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Mucoviscidose
- Malformation d'Arnold-Chiari type II
Klinik für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie am Universitätsklinikum des Saarlandes
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum des Saarlandes (ZSEUKS) Universitätsklinikum des Saarlandes
Kirrberger Straße
66421 Homburg
06841 1628301
06841 1628310
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome ADNP
- Syndrome Kabuki
- Syndrome KBG
- Achondroplasie
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de Hennekam
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)
Winckelmannstraße 61
12487
Berlin
Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)
Märkische Straße 61-63
44141
Dortmund
Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)
Graf-Adolf-Straße 69
40210
Düsseldorf
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 3
HELIOS Klinikum Erfurt
Nordhäuser Straße 74
99089 Erfurt
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- Kinder- und Jugendambulanz für Hämophilie
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- Neurofibromatose type 1
- Syndrome inflammatoire/fièvre de longue durée inexpliquée
- Hémophilie B
- Hémophilie A
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- Malformation d'Arnold-Chiari type I
- Tumeur ou hamartome de la peau
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Mucoviscidose
- Malformation d'Arnold-Chiari type II
Klinik für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie am Universitätsklinikum des Saarlandes
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- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome ADNP
- Syndrome Kabuki
- Syndrome KBG
- Achondroplasie
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de Hennekam
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
Associations de patients 3
Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)
Winckelmannstraße 61
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Berlin
Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)
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Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)
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