Polymicrogyria with optic nerve hypoplasia
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HELIOS Klinikum Erfurt
Nordhäuser Straße 74
99089 Erfurt
- Hauttumorzentrum Erfurt
- Kinder- und Jugendambulanz für Hämophilie
- Rheumazentrum
- Mukoviszidose-Ambulanz
- Neurochirurgische Spezialambulanz für Syringomyelie
- Spezialambulanz für Hämatologie und Hämostaseologie
- Spezialambulanz für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen
- Spezialambulanz für Morbus Wilson
- Neurofibromatose-Zentrum
- Full NF2-related schwannomatosis
- Arnold-Chiari malformation type I
- Unexplained long-lasting fever/inflammatory syndrome
- Wilson disease
- Neurofibromatosis type 1
- Rare skin tumor or hamartoma
- Arnold-Chiari malformation type II
- Hemophilia B
- Cystic fibrosis
- Hemophilia A
- Juvenile idiopathic arthritis
- Syringomyelia
Klinik für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie am Universitätsklinikum des Saarlandes
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum des Saarlandes (ZSEUKS) Universitätsklinikum des Saarlandes
Kirrberger Straße
66421 Homburg
06841 1628301
06841 1628310
Website
Email
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Infantile spasms syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- Achondroplasia
- Hennekam syndrome
- KBG syndrome
- Kabuki syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- 22q11.2 deletion syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- ADNP syndrome
Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)
Winckelmannstraße 61
12487
Berlin
Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)
Märkische Straße 61-63
44141
Dortmund
Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)
Graf-Adolf-Straße 69
40210
Düsseldorf
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 3
HELIOS Klinikum Erfurt
Nordhäuser Straße 74
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- Rheumazentrum
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- Neurochirurgische Spezialambulanz für Syringomyelie
- Spezialambulanz für Hämatologie und Hämostaseologie
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- Neurofibromatose-Zentrum
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06841 1628301
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Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Aicardi-Goutières syndrome
- Achondroplasia
- Hennekam syndrome
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- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- 22q11.2 deletion syndrome
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Winckelmannstraße 61
12487
Berlin
Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)
Märkische Straße 61-63
44141
Dortmund
Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)
Graf-Adolf-Straße 69
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Düsseldorf