Polymicrogyria with optic nerve hypoplasia
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HELIOS Klinikum Erfurt
Nordhäuser Straße 74
99089 Erfurt
- Mukoviszidose-Ambulanz
- pädiatrische Rheumaambulanz
- Spezialambulanz für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen
- Neurofibromatose-Zentrum
- Spezialambulanz für Hämatologie und Hämostaseologie
- Neurochirurgische Spezialambulanz für Syringomyelie
- Hauttumorzentrum Erfurt
- Kinder- und Jugendambulanz für Hämophilie
Klinik für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie am Universitätsklinikum des Saarlandes
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum des Saarlandes (ZSEUKS) Universitätsklinikum des Saarlandes
Kirrberger Straße
66421 Homburg
06841 1628301
06841 1628310
Website
Email
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- ADNP syndrome
- KBG syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Aicardi-Goutières syndrome
- Hennekam syndrome
- Kabuki syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Achondroplasia
Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)
Winckelmannstraße 61
12487
Berlin
Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)
Märkische Straße 61-63
44141
Dortmund
Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)
Graf-Adolf-Straße 69
40210
Düsseldorf
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 3
HELIOS Klinikum Erfurt
Nordhäuser Straße 74
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- pädiatrische Rheumaambulanz
- Spezialambulanz für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen
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Klinik für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie am Universitätsklinikum des Saarlandes
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06841 1628310
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Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
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- ADNP syndrome
- KBG syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Aicardi-Goutières syndrome
- Hennekam syndrome
- Kabuki syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Achondroplasia
Supportgroups 3
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Winckelmannstraße 61
12487
Berlin
Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)
Märkische Straße 61-63
44141
Dortmund
Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)
Graf-Adolf-Straße 69
40210
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