Polymicrogyria with optic nerve hypoplasia
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HELIOS Klinikum Erfurt
Nordhäuser Straße 74
99089 Erfurt
- Spezialambulanz für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen
- Neurochirurgische Spezialambulanz für Syringomyelie
- Spezialambulanz für Hämatologie und Hämostaseologie
- Kinder- und Jugendambulanz für Hämophilie
- Neurofibromatose-Zentrum
- pädiatrische Rheumaambulanz
- Mukoviszidose-Ambulanz
- Hauttumorzentrum Erfurt
- Spezialambulanz für Morbus Wilson
- Hemophilia A
- Hemophilia B
- Arnold-Chiari malformation type II
- Wilson disease
- Rare skin tumor or hamartoma
- Neurofibromatosis type 1
- Unexplained long-lasting fever/inflammatory syndrome
- Arnold-Chiari malformation type I
- Full NF2-related schwannomatosis
- Juvenile idiopathic arthritis
- Cystic fibrosis
- Syringomyelia
Klinik für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie am Universitätsklinikum des Saarlandes
Universitätsklinikum des Saarlandes Zentrum für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum des Saarlandes (ZSEUKS)
Kirrberger Straße
66421 Homburg
06841 1628301
06841 1628310
Website
Email
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- 22q11.2 deletion syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- Kabuki syndrome
- Achondroplasia
- KBG syndrome
- Hennekam syndrome
- ADNP syndrome
Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)
Winckelmannstraße 61
12487
Berlin
Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)
Märkische Straße 61-63
44141
Dortmund
Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)
Graf-Adolf-Straße 69
40210
Düsseldorf
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 3
HELIOS Klinikum Erfurt
Nordhäuser Straße 74
99089 Erfurt
- Spezialambulanz für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen
- Neurochirurgische Spezialambulanz für Syringomyelie
- Spezialambulanz für Hämatologie und Hämostaseologie
- Kinder- und Jugendambulanz für Hämophilie
- Neurofibromatose-Zentrum
- pädiatrische Rheumaambulanz
- Mukoviszidose-Ambulanz
- Hauttumorzentrum Erfurt
- Spezialambulanz für Morbus Wilson
- Hemophilia A
- Hemophilia B
- Arnold-Chiari malformation type II
- Wilson disease
- Rare skin tumor or hamartoma
- Neurofibromatosis type 1
- Unexplained long-lasting fever/inflammatory syndrome
- Arnold-Chiari malformation type I
- Full NF2-related schwannomatosis
- Juvenile idiopathic arthritis
- Cystic fibrosis
- Syringomyelia
Klinik für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie am Universitätsklinikum des Saarlandes
Universitätsklinikum des Saarlandes Zentrum für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum des Saarlandes (ZSEUKS)
Kirrberger Straße
66421 Homburg
06841 1628301
06841 1628310
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- 22q11.2 deletion syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- Kabuki syndrome
- Achondroplasia
- KBG syndrome
- Hennekam syndrome
- ADNP syndrome
Supportgroups 3
Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)
Winckelmannstraße 61
12487
Berlin
Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)
Märkische Straße 61-63
44141
Dortmund
Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)
Graf-Adolf-Straße 69
40210
Düsseldorf