Polyglucosan-Körper-Myopatie Typ 2
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Website
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Glukoneogenese-Störung
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Fabry-Syndrom
- Ahornsirup-Krankheit
- Glykogenose
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Fruktose-Stoffwechselstörung
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Phenylketonurie
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Fabry-Syndrom
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
- Galaktosämie
- Ahornsirup-Krankheit
- Mitochondriopathie
- Tyrosinämie Typ 1
- Glykogenose
- Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Website
Email
- Epilepsie, seltene
- Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
- Zilien-Dyskinesie, primäre
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Nephronophthise
- Zystische Fibrose
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Fett-Stoffwechselstörung
- Fehlbildung des Respiratorischen System
- Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Amyotrophic lateral sclerosis type 4
- Neuromuskuläre Übertragungsstörung
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile
- Bethlem muscular dystrophy
- Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante
- BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
- Myasthenia gravis
- Muskeldystrophie
- Motoneuronkrankheit
- Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
- Ionenkanalkrankheit, muskuläre
- Neuromuscular disease
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Finnish upper limb-onset distal myopathy
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 5
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Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Glukoneogenese-Störung
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Fabry-Syndrom
- Ahornsirup-Krankheit
- Glykogenose
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Fruktose-Stoffwechselstörung
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
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Lindwurmstr. 4
80337 München
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- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Fabry-Syndrom
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
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- Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
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- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
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- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Fett-Stoffwechselstörung
- Fehlbildung des Respiratorischen System
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Supportgroups 1
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Alstertor 20
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- Neuromuskuläre Übertragungsstörung
- Amyotrophic lateral sclerosis
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- Bethlem muscular dystrophy
- Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante
- BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
- Myasthenia gravis
- Muskeldystrophie
- Motoneuronkrankheit
- Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
- Ionenkanalkrankheit, muskuläre
- Neuromuscular disease
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Finnish upper limb-onset distal myopathy