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Polyglucosan-Körper-Myopatie Typ 2

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13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Rhabdomyosarcoma
Malignant hyperthermia of anesthesia
Botulism
Amyotrophic lateral sclerosis
Juvenile myasthenia gravis
Dermatomyositis
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Myotonic dystrophy
Guillain-Barré syndrome
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Limb-girdle muscular dystrophy

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Fruktose-Stoffwechselstörung
Maple syrup urine disease
Fabry disease
Glucose-galactose malabsorption
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Disorder of ketolysis
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Glycogen storage disease
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Rare inborn errors of metabolism

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Glykogenose
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ahornsirup-Krankheit
Mitochondriopathie
Galaktosämie
Fabry-Syndrom
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Tyrosinämie Typ 1
Carnitin-Stoffwechselstörung
Phenylketonurie
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie

Primary ciliary dyskinesia
Cystic fibrosis
Nephronophthisis
Rare epilepsy
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Disorder of carbohydrate metabolism
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Respiratory malformation
Disorder of lipid metabolism

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Motor neuron disease
Neuromuscular disease
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Myasthenia gravis
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Neuromuscular junction disease
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Muscular channelopathy
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Muscular dystrophy
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Bethlem muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis type 4

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 5

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Rhabdomyosarcoma
Malignant hyperthermia of anesthesia
Botulism
Amyotrophic lateral sclerosis
Juvenile myasthenia gravis
Dermatomyositis
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Myotonic dystrophy
Guillain-Barré syndrome
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Limb-girdle muscular dystrophy

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
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Stoffwechselsprechstunde

Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Fruktose-Stoffwechselstörung
Maple syrup urine disease
Fabry disease
Glucose-galactose malabsorption
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Disorder of ketolysis
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Glycogen storage disease
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Rare inborn errors of metabolism

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Glykogenose
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ahornsirup-Krankheit
Mitochondriopathie
Galaktosämie
Fabry-Syndrom
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Tyrosinämie Typ 1
Carnitin-Stoffwechselstörung
Phenylketonurie
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
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Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie

Primary ciliary dyskinesia
Cystic fibrosis
Nephronophthisis
Rare epilepsy
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Disorder of carbohydrate metabolism
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Respiratory malformation
Disorder of lipid metabolism

Supportgroups 1

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Motor neuron disease
Neuromuscular disease
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Myasthenia gravis
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Neuromuscular junction disease
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Muscular channelopathy
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Muscular dystrophy
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Bethlem muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis type 4

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