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Phenylketonuria

Further information on this disease (ORPHANET)

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All Entries 25

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
Website
Email

Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für endokrine Tumore
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen

Cushing syndrome
Von Hippel-Lindau disease
Hypocalcemic rickets
Adrenogenital syndrome
Disorder of galactose metabolism
MODY
Multiple endocrine neoplasia
MELAS
Rare thyroid tumor
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Acute adrenal insufficiency
Phenylketonuria
Alkaptonuria
Prolactinoma
Leigh syndrome

8.530046939849855 52.01218747169345 Schwerpunktzentrum Kinder- und Jugend-Endokrinologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Schwerpunktzentrum Kinder- und Jugend-Endokrinologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Zentrum für Seltene Erkrankungen Bielefeld Evangelisches Klinikum Bethel

Grenzweg 10
33617 Bielefeld

0521 77276575
0521 77278060
Website
Email

Bardet-Biedl syndrome
Phenylketonuria
Turner syndrome
X-linked hypophosphatemia

8.840023958432678 53.07456915 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Gesundheit Nord gGmbh - Klinikum Bremen-Mitte

St. Jürgen-Straße 1
28205 Bremen

0421 49771005
Website

Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialambulanz für seltene angeborene Stoffwechselerkrankungen
Kinderrheumatologisches Zentrum
Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen
Spezialambulanz für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen

Systemic lupus erythematosus
Hemophilia
Systemic sclerosis
Juvenile idiopathic arthritis
Cystic fibrosis
Bartter syndrome

14.321518624827169 51.7423937 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Medizinischen Universität Lausitz - Carl Thiem

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Medizinischen Universität Lausitz - Carl Thiem

Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen der Medizinischen Universität Lausitz - Carl Thiem Medizinische Universität Lausitz - Carl Thiem

Thiemstraße 111
03048 Cottbus

0355 462336
0355 4689945
Website
Email

Sprechstunde für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Sprechstunde für Hämatologie und Onkologie
Sprechstunde für Mukoviszidose

Fabry disease
Acute myeloid leukemia
Phenylketonuria
Acute lymphoblastic leukemia
Cystic fibrosis
Neuroblastoma

1

6.788552999496461 51.196275291372494 Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104941
Website

Phenylketonuria
Porphyria
Argininosuccinic aciduria
3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria
Alkaptonuria
Glycogen storage disease
Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency
Classic organic aciduria
Gaucher disease
Maple syrup urine disease
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification

1

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630180400
069 63016700
Website
Email

069 63015094
069 63016700
Website
Email

Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
Ambulanz für pädiatrische Epileptologie
Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen
Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum

Classic phenylketonuria
Non-histaminic angioedema
Hemophilia
Maple syrup urine disease
Rare allergic respiratory disease

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg

Tuberous sclerosis complex
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Juvenile idiopathic arthritis
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Primary bone dysplasia
Cystic fibrosis
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Pediatric systemic lupus erythematosus
Maple syrup urine disease
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Rare renal disease
Glycogen storage disease
Phenylketonuria

1

9.9426918 51.5505057 Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Centre for Rare Diseases Göttingen

Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen

0551 3965118
Website
Email

Phenylketonuria
Lysosomal disease
Glycogen storage disease
Maple syrup urine disease

13.406420946121216 54.08818782203151 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Universitätsmedizin Greifswald

Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald

03834 866301
03834 86410
Website
Email

Mukoviszidose-Zentrum Mecklenburg-Vorpommern
Epilepsie-Sprechstunde
Ambulanz für angeborene Stoffwechselstörungen
Ambulanz für pädiatrische Rheumatologie

Systemic sclerosis
Cystic fibrosis
Juvenile idiopathic arthritis
Juvenile dermatomyositis
Pediatric systemic lupus erythematosus

11.936651600363621 51.50197945 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle

Universitätsklinikum Halle (Saale)

Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)

0345 557 2388
0345 557 2389
Website
Email

Rheumatologische Sprechstunde
Sprechstunde für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Kinderhämostaseologisches Zentrum

Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Phenylketonuria
Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
Carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency
Adenylosuccinate lyase deficiency
Ornithine transcarbamylase deficiency
Hemophilia
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Argininosuccinic aciduria

9.972463846206667 53.58948635286267 Internationales Centrum für Angeborene Stoffwechselkrankheiten am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Internationales Centrum für Angeborene Stoffwechselkrankheiten am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Website
Email

Phenylketonuria

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Rare inborn errors of metabolism

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Centre for Rare Diseases Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
Website
Email

Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Erwachsene
Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Kinder und Jugendliche

Autosomal recessive dopa-responsive dystonia
Zellweger syndrome
Lesch-Nyhan syndrome
Rare inborn errors of metabolism
Glycogen storage disease
Fabry disease
Lysosomal disease
Phenylketonuria

2

11.621029973030092 50.88662583081213 Zentrum für Seltene (neuro-)metabolische Erkrankungen am Universitätsklinikum Jena

Zentrum für Seltene (neuro-)metabolische Erkrankungen am Universitätsklinikum Jena

Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena Universitätsklinikum Jena

Am Klinikum 1
07747 Jena

03641 9329680
Website
Email

03641 9324341
Website
Email

Sprechstunde Seltene Stoffwechselerkrankungen
Morbus Fabry-Zentrum
Stoffwechseltzentrum Thüringen

Phenylketonuria
Alpha-mannosidosis
Fabry disease
Glycogen storage disease

1

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50020160
0431 50024124
Website
Email

0431 50033450
0431 50020464
Website

Adrenogenital syndrome
Pseudopseudohypoparathyroidism
Addison disease
Turner syndrome
Difference of sex development
Phenylketonuria
Prolactinoma
Parathyroid carcinoma
Central diabetes insipidus
Insulinoma
Genetic obesity
Zollinger-Ellison syndrome
Cushing disease

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Maple syrup urine disease
Biotinidase deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Ornithine transcarbamylase deficiency
Argininosuccinic aciduria
Isovaleric acidemia
Propionic acidemia
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
Galactosemia
Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
Phenylketonuria

12.386489510536196 51.331027262205744 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Leipzig

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstr. 20
04103 Leipzig

0341 9712222
0341 9713249
Website
Email

Maternal phenylketonuria
Mild phenylketonuria
Dihydropteridine reductase deficiency
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Phenylketonuria

10.707603693008423 53.835037104127494 Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50042991
Website
Email

0451 50044195
0451 50044194
Website
Email

Interdisziplinäre Sprechstunde bei Störungen der Geschlechtsentwicklung
Interdisziplinäre Spezialsprechstunde für Störungen des Calcium-Phosphatstoffwechsels

Prolactinoma
Pituitary adenoma
Adrenogenital syndrome
Addison disease
Genetic obesity
Hypocalcemic rickets
Rare diabetes mellitus
Rare thyroid carcinoma
Turner syndrome
Pseudohypoparathyroidism
Insulinoma
Zollinger-Ellison syndrome
Phenylketonuria
Cushing disease
Multiple endocrine neoplasia

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für klinische Studien
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Enzymersatztherapie

Gangliosidosis
Mucopolysaccharidosis type 1
Fabry disease
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Tay-Sachs disease
Gaucher disease
Sandhoff disease
Mucopolysaccharidosis type 3

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Mitochondrial disease
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Huntington disease
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
COASY protein-associated neurodegeneration
Myasthenia gravis
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Rare ataxia
Infantile neuroaxonal dystrophy

1

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Glycogen storage disease
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Phenylketonuria
Tyrosinemia type 1
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Galactosemia
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Mitochondrial disease
Fabry disease
Maple syrup urine disease
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification

2

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

07071 7049000
07071 7049002
Website
Email

Stoffwechselzentrum

Mitochondrial disease
Classic organic aciduria
Phenylketonuria
Achondroplasia
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Osteogenesis imperfecta

9.9925123 48.4108529 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057001
0731 50057002
Website
Email

Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
Epilepsie-Ambulanz
Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
WHIM-Syndrom Sprechstunde
Onkologische Tagesklinik
Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
Spezialambulanz Hämatologie
Spezialsprechstunde für Osteopetrose
Spezialambulanz für Mukoviszidose
JEMAH-Ambulanz

Von Willebrand disease
Rare epilepsy
Eisenmenger syndrome
Congenital pulmonary venous return anomaly
Hemophilia
Primary immunodeficiency
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Dextrocardia
Graft versus host disease
Transposition of the great arteries
Patent arterial duct
Tetralogy of Fallot

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Carnitine palmitoyltransferase II deficiency
Galactosemia
Maple syrup urine disease
Alkaptonuria
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Phenylketonuria

10.9114164 49.4907455 Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Narzissenstraße 25

90768 Fürth

0911 9791034
Website
Email

Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency
Classic maple syrup urine disease
Phenylketonuria
Atypical glycine encephalopathy

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 23

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
Website
Email

Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für endokrine Tumore
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen

Cushing syndrome
Von Hippel-Lindau disease
Hypocalcemic rickets
Adrenogenital syndrome
Disorder of galactose metabolism
MODY
Multiple endocrine neoplasia
MELAS
Rare thyroid tumor
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Acute adrenal insufficiency
Phenylketonuria
Alkaptonuria
Prolactinoma
Leigh syndrome

8.530046939849855 52.01218747169345 Schwerpunktzentrum Kinder- und Jugend-Endokrinologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Schwerpunktzentrum Kinder- und Jugend-Endokrinologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Zentrum für Seltene Erkrankungen Bielefeld Evangelisches Klinikum Bethel

Grenzweg 10
33617 Bielefeld

0521 77276575
0521 77278060
Website
Email

Bardet-Biedl syndrome
Phenylketonuria
Turner syndrome
X-linked hypophosphatemia

8.840023958432678 53.07456915 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Gesundheit Nord gGmbh - Klinikum Bremen-Mitte

St. Jürgen-Straße 1
28205 Bremen

0421 49771005
Website

Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialambulanz für seltene angeborene Stoffwechselerkrankungen
Kinderrheumatologisches Zentrum
Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen
Spezialambulanz für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen

Systemic lupus erythematosus
Hemophilia
Systemic sclerosis
Juvenile idiopathic arthritis
Cystic fibrosis
Bartter syndrome

14.321518624827169 51.7423937 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Medizinischen Universität Lausitz - Carl Thiem

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Medizinischen Universität Lausitz - Carl Thiem

Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen der Medizinischen Universität Lausitz - Carl Thiem Medizinische Universität Lausitz - Carl Thiem

Thiemstraße 111
03048 Cottbus

0355 462336
0355 4689945
Website
Email

Sprechstunde für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Sprechstunde für Hämatologie und Onkologie
Sprechstunde für Mukoviszidose

Fabry disease
Acute myeloid leukemia
Phenylketonuria
Acute lymphoblastic leukemia
Cystic fibrosis
Neuroblastoma

1

6.788552999496461 51.196275291372494 Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104941
Website

Phenylketonuria
Porphyria
Argininosuccinic aciduria
3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria
Alkaptonuria
Glycogen storage disease
Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency
Classic organic aciduria
Gaucher disease
Maple syrup urine disease
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification

1

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630180400
069 63016700
Website
Email

069 63015094
069 63016700
Website
Email

Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
Ambulanz für pädiatrische Epileptologie
Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen
Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum

Classic phenylketonuria
Non-histaminic angioedema
Hemophilia
Maple syrup urine disease
Rare allergic respiratory disease

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg

Tuberous sclerosis complex
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Juvenile idiopathic arthritis
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Primary bone dysplasia
Cystic fibrosis
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Pediatric systemic lupus erythematosus
Maple syrup urine disease
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Rare renal disease
Glycogen storage disease
Phenylketonuria

1

9.9426918 51.5505057 Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Centre for Rare Diseases Göttingen

Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen

0551 3965118
Website
Email

Phenylketonuria
Lysosomal disease
Glycogen storage disease
Maple syrup urine disease

13.406420946121216 54.08818782203151 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Universitätsmedizin Greifswald

Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald

03834 866301
03834 86410
Website
Email

Mukoviszidose-Zentrum Mecklenburg-Vorpommern
Epilepsie-Sprechstunde
Ambulanz für angeborene Stoffwechselstörungen
Ambulanz für pädiatrische Rheumatologie

Systemic sclerosis
Cystic fibrosis
Juvenile idiopathic arthritis
Juvenile dermatomyositis
Pediatric systemic lupus erythematosus

11.936651600363621 51.50197945 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle

Universitätsklinikum Halle (Saale)

Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)

0345 557 2388
0345 557 2389
Website
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Rheumatologische Sprechstunde
Sprechstunde für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Kinderhämostaseologisches Zentrum

Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Phenylketonuria
Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
Carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency
Adenylosuccinate lyase deficiency
Ornithine transcarbamylase deficiency
Hemophilia
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Argininosuccinic aciduria

9.972463846206667 53.58948635286267 Internationales Centrum für Angeborene Stoffwechselkrankheiten am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Internationales Centrum für Angeborene Stoffwechselkrankheiten am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Website
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Phenylketonuria

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Email

Rare inborn errors of metabolism

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Centre for Rare Diseases Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
Website
Email

Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Erwachsene
Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Kinder und Jugendliche

Autosomal recessive dopa-responsive dystonia
Zellweger syndrome
Lesch-Nyhan syndrome
Rare inborn errors of metabolism
Glycogen storage disease
Fabry disease
Lysosomal disease
Phenylketonuria

2

11.621029973030092 50.88662583081213 Zentrum für Seltene (neuro-)metabolische Erkrankungen am Universitätsklinikum Jena

Zentrum für Seltene (neuro-)metabolische Erkrankungen am Universitätsklinikum Jena

Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena Universitätsklinikum Jena

Am Klinikum 1
07747 Jena

03641 9329680
Website
Email

03641 9324341
Website
Email

Sprechstunde Seltene Stoffwechselerkrankungen
Morbus Fabry-Zentrum
Stoffwechseltzentrum Thüringen

Phenylketonuria
Alpha-mannosidosis
Fabry disease
Glycogen storage disease

1

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50020160
0431 50024124
Website
Email

0431 50033450
0431 50020464
Website

Adrenogenital syndrome
Pseudopseudohypoparathyroidism
Addison disease
Turner syndrome
Difference of sex development
Phenylketonuria
Prolactinoma
Parathyroid carcinoma
Central diabetes insipidus
Insulinoma
Genetic obesity
Zollinger-Ellison syndrome
Cushing disease

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Maple syrup urine disease
Biotinidase deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Ornithine transcarbamylase deficiency
Argininosuccinic aciduria
Isovaleric acidemia
Propionic acidemia
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
Galactosemia
Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
Phenylketonuria

12.386489510536196 51.331027262205744 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Leipzig

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstr. 20
04103 Leipzig

0341 9712222
0341 9713249
Website
Email

Maternal phenylketonuria
Mild phenylketonuria
Dihydropteridine reductase deficiency
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Phenylketonuria

10.707603693008423 53.835037104127494 Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50042991
Website
Email

0451 50044195
0451 50044194
Website
Email

Interdisziplinäre Sprechstunde bei Störungen der Geschlechtsentwicklung
Interdisziplinäre Spezialsprechstunde für Störungen des Calcium-Phosphatstoffwechsels

Prolactinoma
Pituitary adenoma
Adrenogenital syndrome
Addison disease
Genetic obesity
Hypocalcemic rickets
Rare diabetes mellitus
Rare thyroid carcinoma
Turner syndrome
Pseudohypoparathyroidism
Insulinoma
Zollinger-Ellison syndrome
Phenylketonuria
Cushing disease
Multiple endocrine neoplasia

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für klinische Studien
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Enzymersatztherapie

Gangliosidosis
Mucopolysaccharidosis type 1
Fabry disease
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Tay-Sachs disease
Gaucher disease
Sandhoff disease
Mucopolysaccharidosis type 3

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Mitochondrial disease
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Huntington disease
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
COASY protein-associated neurodegeneration
Myasthenia gravis
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Rare ataxia
Infantile neuroaxonal dystrophy

1

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Glycogen storage disease
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Phenylketonuria
Tyrosinemia type 1
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Galactosemia
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Mitochondrial disease
Fabry disease
Maple syrup urine disease
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification

2

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

07071 7049000
07071 7049002
Website
Email

Stoffwechselzentrum

Mitochondrial disease
Classic organic aciduria
Phenylketonuria
Achondroplasia
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Osteogenesis imperfecta

9.9925123 48.4108529 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057001
0731 50057002
Website
Email

Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
Epilepsie-Ambulanz
Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
WHIM-Syndrom Sprechstunde
Onkologische Tagesklinik
Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
Spezialambulanz Hämatologie
Spezialsprechstunde für Osteopetrose
Spezialambulanz für Mukoviszidose
JEMAH-Ambulanz

Von Willebrand disease
Rare epilepsy
Eisenmenger syndrome
Congenital pulmonary venous return anomaly
Hemophilia
Primary immunodeficiency
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Dextrocardia
Graft versus host disease
Transposition of the great arteries
Patent arterial duct
Tetralogy of Fallot

Supportgroups 2

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Webseite
E-Mail

Carnitine palmitoyltransferase II deficiency
Galactosemia
Maple syrup urine disease
Alkaptonuria
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Phenylketonuria

10.9114164 49.4907455 Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Narzissenstraße 25

90768 Fürth

0911 9791034
Webseite
E-Mail

Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency
Classic maple syrup urine disease
Phenylketonuria
Atypical glycine encephalopathy

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