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Phenylketonurie

weitere Informationen zu der Erkrankung (ORPHANET)

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Alle Einträge 25

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Spezialambulanz für endokrine Tumore

Phenylketonuria
MODY
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Prolactinoma
Acute adrenal insufficiency
Leigh syndrome
Alkaptonuria
Rare thyroid tumor
Cushing syndrome
Von Hippel-Lindau disease
Disorder of galactose metabolism
Hypocalcemic rickets
Multiple endocrine neoplasia
MELAS
Adrenogenital syndrome

8.530046939849855 52.01218747169345 Schwerpunktzentrum Kinder- und Jugend-Endokrinologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Schwerpunktzentrum Kinder- und Jugend-Endokrinologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Zentrum für Seltene Erkrankungen Bielefeld Evangelisches Klinikum Bethel

Grenzweg 10
33617 Bielefeld

0521 77276575
0521 77278060
Webseite
E-Mail

X-linked hypophosphatemia
Phenylketonuria
Bardet-Biedl syndrome
Turner syndrome

8.840023958432678 53.07456915 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Gesundheit Nord gGmbh - Klinikum Bremen-Mitte

St. Jürgen-Straße 1
28205 Bremen

0421 49771005
Webseite

Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen
Spezialambulanz für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene angeborene Stoffwechselerkrankungen
Kinderrheumatologisches Zentrum
Spezialambulanz für Mukoviszidose

Syndrome de Bartter
Arthrite juvénile idiopathique
Hémophilie
Lupus érythémateux systémique
Sclérodermie systémique
Mucoviscidose

14.321518624827169 51.7423937 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen des Carl-Thiem-Klinikums Cottbus Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Thiemstraße 111
03048 Cottbus

0355 462336
0355 462077
Webseite
E-Mail

Rheumatologische Sprechstunde
Sprechstunde für Mukoviszidose
Sprechstunde für pädiatrische Hämatologie und Onkologie
Sprechstunde für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Cystic fibrosis
Unexplained long-lasting fever/inflammatory syndrome
Mixed connective tissue disease
Juvenile idiopathic arthritis

1

6.788552999496461 51.196275291372494 Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104941
Webseite

Argininbernsteinsäure-Krankheit
Gaucher-Krankheit
Porphyrie
Glykogenose
3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie
Organoazidopathie, klassische
Ahornsirup-Krankheit
Alkaptonurie
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Homocystinurie, klassische
Phenylketonurie

1

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630180400
069 63016700
Webseite
E-Mail

069 63015094
069 63016700
Webseite
E-Mail

Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen
Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter

Rare allergic respiratory disease
Non-histaminic angioedema
Hemophilia
Classic phenylketonuria
Maple syrup urine disease

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Webseite

Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Spezialambulanz für Mukoviszidose

Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Primary bone dysplasia
Maladie de Fabry
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Rare renal disease
Cystic fibrosis
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Juvenile idiopathic arthritis
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Phenylketonuria
Maple syrup urine disease
Pediatric systemic lupus erythematosus
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glycogen storage disease

2

9.9426918 51.5505057 Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG)

Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen

0551 3965118
Webseite
E-Mail

Maladie des urines sirop d'érable
Phénylcétonurie
Maladie de stockage du glycogène
Maladie de Fabry
Maladie lysosomale

1

13.406420946121216 54.08818782203151 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Universitätsmedizin Greifswald

Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald

03834 866301
03834 86410
Webseite
E-Mail

Ambulanz für pädiatrische Rheumatologie
Mukoviszidose-Zentrum Mecklenburg-Vorpommern
Ambulanz für angeborene Stoffwechselstörungen

Mucoviscidose
Sclérodermie systémique
Dermatomyosite juvénile
Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
Arthrite juvénile idiopathique

11.936651600363621 51.50197945 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle

Universitätsklinikum Halle (Saale)

Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)

0345 557 2388
0345 557 2389
Webseite
E-Mail

Kinderhämostaseologisches Zentrum
Kinderrheumatologischen Ambulanz
Sprechstunde für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Argininosuccinic aciduria
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency
Hemophilia
Short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Ornithine transcarbamylase deficiency
Juvenile idiopathic arthritis
Mucopolysaccharidosis type 1
Systemic sclerosis
Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
Phenylketonuria
Behçet disease
Niemann-Pick disease type C
Adenylosuccinate lyase deficiency
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

9.972463846206667 53.58948635286267 Internationales Centrum für Angeborene Stoffwechselkrankheiten am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Internationales Centrum für Angeborene Stoffwechselkrankheiten am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Webseite
E-Mail

Phenylketonuria

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Webseite
E-Mail

Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
Webseite
E-Mail

Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Pädiatrische Stoffwechselambulanz

Phenylketonuria
Rare inborn errors of metabolism
Lesch-Nyhan syndrome
Zellweger syndrome
Lysosomal disease
Glycogen storage disease
Autosomal recessive dopa-responsive dystonia

1

11.621029973030092 50.88662583081213 Zentrum für Seltene (neuro-)metabolische Erkrankungen am Universitätsklinikum Jena

Zentrum für Seltene (neuro-)metabolische Erkrankungen am Universitätsklinikum Jena

Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena Universitätsklinikum Jena

Am Klinikum 1
07747 Jena

03641 9329680
Webseite
E-Mail

03641 9324341
Webseite
E-Mail

Morbus Fabry-Zentrum
Sprechstunde Seltene Stoffwechselerkrankungen
Stoffwechseltzentrum Thüringen

Fabry disease
Glycogen storage disease
Phenylketonuria
Alpha-mannosidosis

1

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50020160
0431 50024124
Webseite
E-Mail

0431 50033450
0431 50020464
Webseite

Carcinome parathyroidien
Prolactinome
Insulinome
Maladie d'Addison
Syndrome adrenogenital
Différence du développement sexuel
Phénylcétonurie
Diabète insipide d'origine centrale
Pseudopseudohypoparathyroïdie
Syndrome de Zollinger-Ellison
Syndrome de Turner
Obésité génétique
Maladie de Cushing

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Webseite
E-Mail

0341 9726242
0341 9726229
Webseite
E-Mail

Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib
Maladie des urines sirop d'érable
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia
Phénylcétonurie
Galactosémie
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Acidurie argininosuccinique
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
Déficit en ornithine transcarbamylase
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
Acidémie isovalérique
Déficit en biotinidase
Acidémie propionique
Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase

12.386489510536196 51.331027262205744 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Leipzig

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Liebigstr. 20
04103 Leipzig

0341 9712222
0341 9713249
Webseite
E-Mail

Phénylcétonurie modérée
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Déficit en dihydroptéridine réductase
Phénylcétonurie maternelle
Phénylcétonurie

10.707603693008423 53.835037104127494 Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50042802
0451 50042944
Webseite
E-Mail

0451 50044195
0451 50044194
Webseite
E-Mail

Interdisziplinäre Sprechstunde bei Störungen der Geschlechtsentwicklung
Interdisziplinäre Spezialsprechstunde für Störungen des Calcium-Phosphatstoffwechsels

Adénome hypophysaire
Maladie d'Addison
Insulinome
Syndrome de Turner
Obésité génétique
Maladie de Cushing
Diabète sucré rare
Carcinome rare de la thyroïde
Prolactinome
Néoplasie endocrinienne multiple
Pseudo-hypoparathyroïdie
Syndrome de Zollinger-Ellison
Syndrome adrenogenital
Rachitisme hypocalcémique
Phénylcétonurie

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für klinische Studien
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten

Gaucher disease
Mucopolysaccharidosis type 3
Gangliosidosis
Sandhoff disease
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Tay-Sachs disease
Fabry disease
Mucopolysaccharidosis type 1

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Webseite
E-Mail

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Phenylketonuria
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glycogen storage disease
Tyrosinemia type 1
Mitochondrial disease
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Maple syrup urine disease
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Galactosemia
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Fabry disease
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Leucodystrophie
Dystrophie neuroaxonale infantile
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Maladie de Huntington
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Paraplégie spastique héréditaire
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Neuroferritinopathie
Ataxie rare
Myasthénie auto-immune
Maladie mitochondriale
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer

2

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

07071 7049000
07071 7049002
Webseite
E-Mail

Stoffwechselzentrum

Osteogenesis imperfecta
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Phenylketonuria
Achondroplasia
Mitochondrial disease
Classic organic aciduria

9.9925123 48.4108529 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057001
0731 50057002
Webseite
E-Mail

Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
Epilepsie-Ambulanz
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialsprechstunde für Osteopetrose
JEMAH-Ambulanz
Onkologische Tagesklinik
WHIM-Syndrom Sprechstunde
Spezialambulanz Hämatologie

Eisenmenger-Syndrom
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Fallot-Tetralogie
Dextrokardie
Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
Transposition der großen Arterien
Graft versus host-Krankheit
Epilepsie, seltene
Immundefekt, primärer
Hämophilie
Persistierender Ductus arteriosus
Arthritis, idiopathische juvenile
Von-Willebrand-Syndrom
Lungenvenenfehlmündung, kongenitale

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Webseite
E-Mail

Phenylketonurie
Galaktosämie
Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel
Alkaptonurie
Ahornsirup-Krankheit
Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung

10.9114164 49.4907455 Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Narzissenstraße 25

90768 Fürth

0911 9791034
Webseite
E-Mail

Phenylketonurie
Ahornsirup-Krankheit, klassische
Glycin-Enzephalopathie, atypische
Homocystinurie, klassische

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 0

Versorgungseinrichtungen 23

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Spezialambulanz für endokrine Tumore

Phenylketonuria
MODY
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Prolactinoma
Acute adrenal insufficiency
Leigh syndrome
Alkaptonuria
Rare thyroid tumor
Cushing syndrome
Von Hippel-Lindau disease
Disorder of galactose metabolism
Hypocalcemic rickets
Multiple endocrine neoplasia
MELAS
Adrenogenital syndrome

8.530046939849855 52.01218747169345 Schwerpunktzentrum Kinder- und Jugend-Endokrinologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Schwerpunktzentrum Kinder- und Jugend-Endokrinologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Zentrum für Seltene Erkrankungen Bielefeld Evangelisches Klinikum Bethel

Grenzweg 10
33617 Bielefeld

0521 77276575
0521 77278060
Webseite
E-Mail

X-linked hypophosphatemia
Phenylketonuria
Bardet-Biedl syndrome
Turner syndrome

8.840023958432678 53.07456915 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Gesundheit Nord gGmbh - Klinikum Bremen-Mitte

St. Jürgen-Straße 1
28205 Bremen

0421 49771005
Webseite

Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen
Spezialambulanz für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene angeborene Stoffwechselerkrankungen
Kinderrheumatologisches Zentrum
Spezialambulanz für Mukoviszidose

Syndrome de Bartter
Arthrite juvénile idiopathique
Hémophilie
Lupus érythémateux systémique
Sclérodermie systémique
Mucoviscidose

14.321518624827169 51.7423937 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen des Carl-Thiem-Klinikums Cottbus Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Thiemstraße 111
03048 Cottbus

0355 462336
0355 462077
Webseite
E-Mail

Rheumatologische Sprechstunde
Sprechstunde für Mukoviszidose
Sprechstunde für pädiatrische Hämatologie und Onkologie
Sprechstunde für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Cystic fibrosis
Unexplained long-lasting fever/inflammatory syndrome
Mixed connective tissue disease
Juvenile idiopathic arthritis

1

6.788552999496461 51.196275291372494 Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104941
Webseite

Argininbernsteinsäure-Krankheit
Gaucher-Krankheit
Porphyrie
Glykogenose
3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie
Organoazidopathie, klassische
Ahornsirup-Krankheit
Alkaptonurie
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Homocystinurie, klassische
Phenylketonurie

1

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630180400
069 63016700
Webseite
E-Mail

069 63015094
069 63016700
Webseite
E-Mail

Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen
Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter

Rare allergic respiratory disease
Non-histaminic angioedema
Hemophilia
Classic phenylketonuria
Maple syrup urine disease

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Webseite

Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Spezialambulanz für Mukoviszidose

Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Primary bone dysplasia
Maladie de Fabry
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Rare renal disease
Cystic fibrosis
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Juvenile idiopathic arthritis
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Phenylketonuria
Maple syrup urine disease
Pediatric systemic lupus erythematosus
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glycogen storage disease

2

9.9426918 51.5505057 Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG)

Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen

0551 3965118
Webseite
E-Mail

Maladie des urines sirop d'érable
Phénylcétonurie
Maladie de stockage du glycogène
Maladie de Fabry
Maladie lysosomale

1

13.406420946121216 54.08818782203151 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Universitätsmedizin Greifswald

Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald

03834 866301
03834 86410
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Ambulanz für pädiatrische Rheumatologie
Mukoviszidose-Zentrum Mecklenburg-Vorpommern
Ambulanz für angeborene Stoffwechselstörungen

Mucoviscidose
Sclérodermie systémique
Dermatomyosite juvénile
Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
Arthrite juvénile idiopathique

11.936651600363621 51.50197945 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle

Universitätsklinikum Halle (Saale)

Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)

0345 557 2388
0345 557 2389
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Kinderhämostaseologisches Zentrum
Kinderrheumatologischen Ambulanz
Sprechstunde für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Argininosuccinic aciduria
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency
Hemophilia
Short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Ornithine transcarbamylase deficiency
Juvenile idiopathic arthritis
Mucopolysaccharidosis type 1
Systemic sclerosis
Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
Phenylketonuria
Behçet disease
Niemann-Pick disease type C
Adenylosuccinate lyase deficiency
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

9.972463846206667 53.58948635286267 Internationales Centrum für Angeborene Stoffwechselkrankheiten am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Internationales Centrum für Angeborene Stoffwechselkrankheiten am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741020400
040 741020404
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Phenylketonuria

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
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Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Pädiatrische Stoffwechselambulanz

Phenylketonuria
Rare inborn errors of metabolism
Lesch-Nyhan syndrome
Zellweger syndrome
Lysosomal disease
Glycogen storage disease
Autosomal recessive dopa-responsive dystonia

1

11.621029973030092 50.88662583081213 Zentrum für Seltene (neuro-)metabolische Erkrankungen am Universitätsklinikum Jena

Zentrum für Seltene (neuro-)metabolische Erkrankungen am Universitätsklinikum Jena

Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena Universitätsklinikum Jena

Am Klinikum 1
07747 Jena

03641 9329680
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03641 9324341
Webseite
E-Mail

Morbus Fabry-Zentrum
Sprechstunde Seltene Stoffwechselerkrankungen
Stoffwechseltzentrum Thüringen

Fabry disease
Glycogen storage disease
Phenylketonuria
Alpha-mannosidosis

1

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50020160
0431 50024124
Webseite
E-Mail

0431 50033450
0431 50020464
Webseite

Carcinome parathyroidien
Prolactinome
Insulinome
Maladie d'Addison
Syndrome adrenogenital
Différence du développement sexuel
Phénylcétonurie
Diabète insipide d'origine centrale
Pseudopseudohypoparathyroïdie
Syndrome de Zollinger-Ellison
Syndrome de Turner
Obésité génétique
Maladie de Cushing

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Webseite
E-Mail

0341 9726242
0341 9726229
Webseite
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Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib
Maladie des urines sirop d'érable
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia
Phénylcétonurie
Galactosémie
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Acidurie argininosuccinique
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
Déficit en ornithine transcarbamylase
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
Acidémie isovalérique
Déficit en biotinidase
Acidémie propionique
Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase

12.386489510536196 51.331027262205744 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Leipzig

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Liebigstr. 20
04103 Leipzig

0341 9712222
0341 9713249
Webseite
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Phénylcétonurie modérée
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Déficit en dihydroptéridine réductase
Phénylcétonurie maternelle
Phénylcétonurie

10.707603693008423 53.835037104127494 Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50042802
0451 50042944
Webseite
E-Mail

0451 50044195
0451 50044194
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Interdisziplinäre Sprechstunde bei Störungen der Geschlechtsentwicklung
Interdisziplinäre Spezialsprechstunde für Störungen des Calcium-Phosphatstoffwechsels

Adénome hypophysaire
Maladie d'Addison
Insulinome
Syndrome de Turner
Obésité génétique
Maladie de Cushing
Diabète sucré rare
Carcinome rare de la thyroïde
Prolactinome
Néoplasie endocrinienne multiple
Pseudo-hypoparathyroïdie
Syndrome de Zollinger-Ellison
Syndrome adrenogenital
Rachitisme hypocalcémique
Phénylcétonurie

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
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Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für klinische Studien
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten

Gaucher disease
Mucopolysaccharidosis type 3
Gangliosidosis
Sandhoff disease
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Tay-Sachs disease
Fabry disease
Mucopolysaccharidosis type 1

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Phenylketonuria
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glycogen storage disease
Tyrosinemia type 1
Mitochondrial disease
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Maple syrup urine disease
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Galactosemia
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Fabry disease
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Leucodystrophie
Dystrophie neuroaxonale infantile
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Maladie de Huntington
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Paraplégie spastique héréditaire
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Neuroferritinopathie
Ataxie rare
Myasthénie auto-immune
Maladie mitochondriale
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer

2

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

07071 7049000
07071 7049002
Webseite
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Stoffwechselzentrum

Osteogenesis imperfecta
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Phenylketonuria
Achondroplasia
Mitochondrial disease
Classic organic aciduria

9.9925123 48.4108529 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057001
0731 50057002
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Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
Epilepsie-Ambulanz
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialsprechstunde für Osteopetrose
JEMAH-Ambulanz
Onkologische Tagesklinik
WHIM-Syndrom Sprechstunde
Spezialambulanz Hämatologie

Eisenmenger-Syndrom
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Fallot-Tetralogie
Dextrokardie
Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
Transposition der großen Arterien
Graft versus host-Krankheit
Epilepsie, seltene
Immundefekt, primärer
Hämophilie
Persistierender Ductus arteriosus
Arthritis, idiopathische juvenile
Von-Willebrand-Syndrom
Lungenvenenfehlmündung, kongenitale

Patientenorganisationen 2

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

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Phenylketonurie
Galaktosämie
Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel
Alkaptonurie
Ahornsirup-Krankheit
Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung

10.9114164 49.4907455 Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Narzissenstraße 25

90768 Fürth

0911 9791034
Webseite
E-Mail

Phenylketonurie
Ahornsirup-Krankheit, klassische
Glycin-Enzephalopathie, atypische
Homocystinurie, klassische

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