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Phenylketonurie

weitere Informationen zu der Erkrankung (ORPHANET)

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Alle Einträge 25

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Spezialambulanz für endokrine Tumore
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen

MELAS
MODY
Alkaptonuria
Phenylketonuria
Acute adrenal insufficiency
Disorder of galactose metabolism
Hypocalcemic rickets
Prolactinoma
Multiple endocrine neoplasia
Leigh syndrome
Rare thyroid tumor
Adrenogenital syndrome
Von Hippel-Lindau disease
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Cushing syndrome

8.530046939849855 52.01218747169345 Schwerpunktzentrum Kinder- und Jugend-Endokrinologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Schwerpunktzentrum Kinder- und Jugend-Endokrinologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Zentrum für Seltene Erkrankungen Bielefeld Evangelisches Klinikum Bethel

Grenzweg 10
33617 Bielefeld

0521 77276575
0521 77278060
Webseite
E-Mail

Phenylketonurie
Bardet-Biedl-Syndrom
Hypophosphatämie, X-chromosomale
Turner-Syndrom

8.840023958432678 53.07456915 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Gesundheit Nord gGmbh - Klinikum Bremen-Mitte

St. Jürgen-Straße 1
28205 Bremen

0421 49771005
Webseite

Kinderrheumatologisches Zentrum
Spezialambulanz für seltene angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen
Spezialambulanz für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen
Spezialambulanz für Mukoviszidose

Systemic lupus erythematosus
Systemic sclerosis
Hemophilia
Cystic fibrosis
Bartter syndrome
Juvenile idiopathic arthritis

14.321518624827169 51.7423937 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Medizinischen Universität Lausitz - Carl Thiem

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Medizinischen Universität Lausitz - Carl Thiem

Medizinische Universität Lausitz - Carl Thiem Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen der Medizinischen Universität Lausitz - Carl Thiem

Thiemstraße 111
03048 Cottbus

0355 462336
0355 4689945
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für Mukoviszidose
Sprechstunde für Hämatologie und Onkologie
Sprechstunde für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Acute lymphoblastic leukemia
Fabry disease
Neuroblastoma
Cystic fibrosis
Phenylketonuria
Acute myeloid leukemia

1

6.788552999496461 51.196275291372494 Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104941
Webseite

Phenylketonurie
Argininbernsteinsäure-Krankheit
Porphyrie
Glykogenose
Organoazidopathie, klassische
Ahornsirup-Krankheit
Gaucher-Krankheit
Alkaptonurie
3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Homocystinurie, klassische

1

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630180400
069 63016700
Webseite
E-Mail

069 63015094
069 63016700
Webseite
E-Mail

Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen
Ambulanz für pädiatrische Epileptologie
Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter

Rare allergic respiratory disease
Hemophilia
Maple syrup urine disease
Non-histaminic angioedema
Classic phenylketonuria

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Webseite

Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Spezialambulanz für Mukoviszidose

Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
Phenylketonurie
Knochendysplasie, primäre
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Arthritis, idiopathische juvenile
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Zystische Fibrose
Glykogenose
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Nierenkrankheit, seltene
Ahornsirup-Krankheit
Carnitin-Stoffwechselstörung
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Fabry-Syndrom

2

9.9426918 51.5505057 Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG)

Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen

0551 3965118
Webseite
E-Mail

Lysosomal disease
Fabry disease
Maple syrup urine disease
Phenylketonuria
Glycogen storage disease

1

13.406420946121216 54.08818782203151 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Universitätsmedizin Greifswald

Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald

03834 866301
03834 86410
Webseite
E-Mail

Epilepsie-Sprechstunde
Ambulanz für angeborene Stoffwechselstörungen
Ambulanz für pädiatrische Rheumatologie
Mukoviszidose-Zentrum Mecklenburg-Vorpommern

Juvenile idiopathic arthritis
Cystic fibrosis
Systemic sclerosis
Juvenile dermatomyositis
Pediatric systemic lupus erythematosus

11.936651600363621 51.50197945 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle

Universitätsklinikum Halle (Saale)

Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)

0345 557 2388
0345 557 2389
Webseite
E-Mail

Kinderhämostaseologisches Zentrum
Kinderrheumatologischen Ambulanz
Sprechstunde für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Hämophilie
Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
Phenylketonurie
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Systemische Sklerodermie
Arthritis, idiopathische juvenile
Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Argininbernsteinsäure-Krankheit
Niemann-Pick-Krankheit Typ C
Mukopolysaccharidose Typ 1
Adenylosuccinat-Lyase-Mangel
Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel
Behçet-Syndrom
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

9.972463846206667 53.58948635286267 Internationales Centrum für Angeborene Stoffwechselkrankheiten am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Internationales Centrum für Angeborene Stoffwechselkrankheiten am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Webseite
E-Mail

Phenylketonurie

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Webseite
E-Mail

Rare inborn errors of metabolism

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
Webseite
E-Mail

Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Kinder und Jugendliche
Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Erwachsene
Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene

Fabry disease
Lysosomal disease
Autosomal recessive dopa-responsive dystonia
Glycogen storage disease
Phenylketonuria
Lesch-Nyhan syndrome
Rare inborn errors of metabolism
Zellweger syndrome

2

11.621029973030092 50.88662583081213 Zentrum für Seltene (neuro-)metabolische Erkrankungen am Universitätsklinikum Jena

Zentrum für Seltene (neuro-)metabolische Erkrankungen am Universitätsklinikum Jena

Universitätsklinikum Jena Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena

Am Klinikum 1
07747 Jena

03641 9329680
Webseite
E-Mail

03641 9324341
Webseite
E-Mail

Morbus Fabry-Zentrum
Stoffwechseltzentrum Thüringen
Sprechstunde Seltene Stoffwechselerkrankungen

Fabry disease
Glycogen storage disease
Alpha-mannosidosis
Phenylketonuria

1

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50020160
0431 50024124
Webseite
E-Mail

0431 50033450
0431 50020464
Webseite

Pseudopseudohypoparathyroidism
Central diabetes insipidus
Parathyroid carcinoma
Prolactinoma
Phenylketonuria
Zollinger-Ellison syndrome
Genetic obesity
Difference of sex development
Cushing disease
Turner syndrome
Adrenogenital syndrome
Addison disease
Insulinoma

12.386489510536196 51.331027262205744 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Leipzig

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstr. 20
04103 Leipzig

0341 9712222
0341 9713249
Webseite
E-Mail

Phenylketonuria
Dihydropteridine reductase deficiency
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Mild phenylketonuria
Maternal phenylketonuria

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Webseite
E-Mail

0341 9726242
0341 9726229
Webseite
E-Mail

Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Propionic acidemia
Argininosuccinic aciduria
Galactosemia
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Isovaleric acidemia
Biotinidase deficiency
Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Phenylketonuria
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
Maple syrup urine disease
Ornithine transcarbamylase deficiency

10.707603693008423 53.835037104127494 Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50042802
0451 50042944
Webseite
E-Mail

0451 50044195
0451 50044194
Webseite
E-Mail

Interdisziplinäre Sprechstunde bei Störungen der Geschlechtsentwicklung
Interdisziplinäre Spezialsprechstunde für Störungen des Calcium-Phosphatstoffwechsels

Pituitary adenoma
Prolactinoma
Hypocalcemic rickets
Phenylketonuria
Addison disease
Pseudohypoparathyroidism
Rare thyroid carcinoma
Turner syndrome
Rare diabetes mellitus
Insulinoma
Zollinger-Ellison syndrome
Genetic obesity
Multiple endocrine neoplasia
Adrenogenital syndrome
Cushing disease

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für klinische Studien

Mucopolysaccharidosis type 3
Fabry disease
Gangliosidosis
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Tay-Sachs disease
Mucopolysaccharidosis type 1
Sandhoff disease
Gaucher disease

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Webseite
E-Mail

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Glycogen storage disease
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Phenylketonuria
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Maple syrup urine disease
Fabry disease
Mitochondrial disease
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Tyrosinemia type 1
Galactosemia

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Neurodegeneration with brain iron accumulation
Neuroferritinopathy
COASY protein-associated neurodegeneration
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease
Rare ataxia
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia
Infantile neuroaxonal dystrophy
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Huntington disease
Myasthenia gravis
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration

2

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

07071 7049000
07071 7049002
Webseite
E-Mail

Stoffwechselzentrum

Classic organic aciduria
Achondroplasia
Phenylketonuria
Mitochondrial disease
Osteogenesis imperfecta
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification

9.9925123 48.4108529 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057001
0731 50057002
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
Onkologische Tagesklinik
Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
WHIM-Syndrom Sprechstunde
Spezialambulanz Hämatologie
JEMAH-Ambulanz
Spezialsprechstunde für Osteopetrose
Epilepsie-Ambulanz
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für Mukoviszidose

Fallot-Tetralogie
Eisenmenger-Syndrom
Dextrokardie
Graft versus host-Krankheit
Lungenvenenfehlmündung, kongenitale
Von-Willebrand-Syndrom
Arthritis, idiopathische juvenile
Immundefekt, primärer
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Epilepsie, seltene
Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
Hämophilie
Transposition der großen Arterien
Persistierender Ductus arteriosus

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Webseite
E-Mail

Galaktosämie
Alkaptonurie
Ahornsirup-Krankheit
Phenylketonurie
Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel
Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung

10.9114164 49.4907455 Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Narzissenstraße 25

90768 Fürth

0911 9791034
Webseite
E-Mail

Phenylketonurie
Ahornsirup-Krankheit, klassische
Glycin-Enzephalopathie, atypische
Homocystinurie, klassische

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 0

Versorgungseinrichtungen 23

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Spezialambulanz für endokrine Tumore
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen

MELAS
MODY
Alkaptonuria
Phenylketonuria
Acute adrenal insufficiency
Disorder of galactose metabolism
Hypocalcemic rickets
Prolactinoma
Multiple endocrine neoplasia
Leigh syndrome
Rare thyroid tumor
Adrenogenital syndrome
Von Hippel-Lindau disease
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Cushing syndrome

8.530046939849855 52.01218747169345 Schwerpunktzentrum Kinder- und Jugend-Endokrinologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Schwerpunktzentrum Kinder- und Jugend-Endokrinologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Zentrum für Seltene Erkrankungen Bielefeld Evangelisches Klinikum Bethel

Grenzweg 10
33617 Bielefeld

0521 77276575
0521 77278060
Webseite
E-Mail

Phenylketonurie
Bardet-Biedl-Syndrom
Hypophosphatämie, X-chromosomale
Turner-Syndrom

8.840023958432678 53.07456915 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Gesundheit Nord gGmbh - Klinikum Bremen-Mitte

St. Jürgen-Straße 1
28205 Bremen

0421 49771005
Webseite

Kinderrheumatologisches Zentrum
Spezialambulanz für seltene angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen
Spezialambulanz für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen
Spezialambulanz für Mukoviszidose

Systemic lupus erythematosus
Systemic sclerosis
Hemophilia
Cystic fibrosis
Bartter syndrome
Juvenile idiopathic arthritis

14.321518624827169 51.7423937 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Medizinischen Universität Lausitz - Carl Thiem

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Medizinischen Universität Lausitz - Carl Thiem

Medizinische Universität Lausitz - Carl Thiem Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen der Medizinischen Universität Lausitz - Carl Thiem

Thiemstraße 111
03048 Cottbus

0355 462336
0355 4689945
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für Mukoviszidose
Sprechstunde für Hämatologie und Onkologie
Sprechstunde für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Acute lymphoblastic leukemia
Fabry disease
Neuroblastoma
Cystic fibrosis
Phenylketonuria
Acute myeloid leukemia

1

6.788552999496461 51.196275291372494 Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104941
Webseite

Phenylketonurie
Argininbernsteinsäure-Krankheit
Porphyrie
Glykogenose
Organoazidopathie, klassische
Ahornsirup-Krankheit
Gaucher-Krankheit
Alkaptonurie
3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Homocystinurie, klassische

1

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630180400
069 63016700
Webseite
E-Mail

069 63015094
069 63016700
Webseite
E-Mail

Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen
Ambulanz für pädiatrische Epileptologie
Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter

Rare allergic respiratory disease
Hemophilia
Maple syrup urine disease
Non-histaminic angioedema
Classic phenylketonuria

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Webseite

Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Spezialambulanz für Mukoviszidose

Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
Phenylketonurie
Knochendysplasie, primäre
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Arthritis, idiopathische juvenile
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Zystische Fibrose
Glykogenose
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Nierenkrankheit, seltene
Ahornsirup-Krankheit
Carnitin-Stoffwechselstörung
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Fabry-Syndrom

2

9.9426918 51.5505057 Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG)

Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen

0551 3965118
Webseite
E-Mail

Lysosomal disease
Fabry disease
Maple syrup urine disease
Phenylketonuria
Glycogen storage disease

1

13.406420946121216 54.08818782203151 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Universitätsmedizin Greifswald

Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald

03834 866301
03834 86410
Webseite
E-Mail

Epilepsie-Sprechstunde
Ambulanz für angeborene Stoffwechselstörungen
Ambulanz für pädiatrische Rheumatologie
Mukoviszidose-Zentrum Mecklenburg-Vorpommern

Juvenile idiopathic arthritis
Cystic fibrosis
Systemic sclerosis
Juvenile dermatomyositis
Pediatric systemic lupus erythematosus

11.936651600363621 51.50197945 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle

Universitätsklinikum Halle (Saale)

Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)

0345 557 2388
0345 557 2389
Webseite
E-Mail

Kinderhämostaseologisches Zentrum
Kinderrheumatologischen Ambulanz
Sprechstunde für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Hämophilie
Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
Phenylketonurie
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Systemische Sklerodermie
Arthritis, idiopathische juvenile
Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Argininbernsteinsäure-Krankheit
Niemann-Pick-Krankheit Typ C
Mukopolysaccharidose Typ 1
Adenylosuccinat-Lyase-Mangel
Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel
Behçet-Syndrom
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

9.972463846206667 53.58948635286267 Internationales Centrum für Angeborene Stoffwechselkrankheiten am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Internationales Centrum für Angeborene Stoffwechselkrankheiten am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Webseite
E-Mail

Phenylketonurie

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Webseite
E-Mail

Rare inborn errors of metabolism

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
Webseite
E-Mail

Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Kinder und Jugendliche
Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Erwachsene
Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene

Fabry disease
Lysosomal disease
Autosomal recessive dopa-responsive dystonia
Glycogen storage disease
Phenylketonuria
Lesch-Nyhan syndrome
Rare inborn errors of metabolism
Zellweger syndrome

2

11.621029973030092 50.88662583081213 Zentrum für Seltene (neuro-)metabolische Erkrankungen am Universitätsklinikum Jena

Zentrum für Seltene (neuro-)metabolische Erkrankungen am Universitätsklinikum Jena

Universitätsklinikum Jena Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena

Am Klinikum 1
07747 Jena

03641 9329680
Webseite
E-Mail

03641 9324341
Webseite
E-Mail

Morbus Fabry-Zentrum
Stoffwechseltzentrum Thüringen
Sprechstunde Seltene Stoffwechselerkrankungen

Fabry disease
Glycogen storage disease
Alpha-mannosidosis
Phenylketonuria

1

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50020160
0431 50024124
Webseite
E-Mail

0431 50033450
0431 50020464
Webseite

Pseudopseudohypoparathyroidism
Central diabetes insipidus
Parathyroid carcinoma
Prolactinoma
Phenylketonuria
Zollinger-Ellison syndrome
Genetic obesity
Difference of sex development
Cushing disease
Turner syndrome
Adrenogenital syndrome
Addison disease
Insulinoma

12.386489510536196 51.331027262205744 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Leipzig

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstr. 20
04103 Leipzig

0341 9712222
0341 9713249
Webseite
E-Mail

Phenylketonuria
Dihydropteridine reductase deficiency
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Mild phenylketonuria
Maternal phenylketonuria

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Webseite
E-Mail

0341 9726242
0341 9726229
Webseite
E-Mail

Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Propionic acidemia
Argininosuccinic aciduria
Galactosemia
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Isovaleric acidemia
Biotinidase deficiency
Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Phenylketonuria
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
Maple syrup urine disease
Ornithine transcarbamylase deficiency

10.707603693008423 53.835037104127494 Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50042802
0451 50042944
Webseite
E-Mail

0451 50044195
0451 50044194
Webseite
E-Mail

Interdisziplinäre Sprechstunde bei Störungen der Geschlechtsentwicklung
Interdisziplinäre Spezialsprechstunde für Störungen des Calcium-Phosphatstoffwechsels

Pituitary adenoma
Prolactinoma
Hypocalcemic rickets
Phenylketonuria
Addison disease
Pseudohypoparathyroidism
Rare thyroid carcinoma
Turner syndrome
Rare diabetes mellitus
Insulinoma
Zollinger-Ellison syndrome
Genetic obesity
Multiple endocrine neoplasia
Adrenogenital syndrome
Cushing disease

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für klinische Studien

Mucopolysaccharidosis type 3
Fabry disease
Gangliosidosis
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Tay-Sachs disease
Mucopolysaccharidosis type 1
Sandhoff disease
Gaucher disease

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Webseite
E-Mail

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Glycogen storage disease
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Phenylketonuria
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Maple syrup urine disease
Fabry disease
Mitochondrial disease
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Tyrosinemia type 1
Galactosemia

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Neurodegeneration with brain iron accumulation
Neuroferritinopathy
COASY protein-associated neurodegeneration
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease
Rare ataxia
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia
Infantile neuroaxonal dystrophy
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Huntington disease
Myasthenia gravis
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration

2

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

07071 7049000
07071 7049002
Webseite
E-Mail

Stoffwechselzentrum

Classic organic aciduria
Achondroplasia
Phenylketonuria
Mitochondrial disease
Osteogenesis imperfecta
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification

9.9925123 48.4108529 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057001
0731 50057002
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
Onkologische Tagesklinik
Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
WHIM-Syndrom Sprechstunde
Spezialambulanz Hämatologie
JEMAH-Ambulanz
Spezialsprechstunde für Osteopetrose
Epilepsie-Ambulanz
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für Mukoviszidose

Fallot-Tetralogie
Eisenmenger-Syndrom
Dextrokardie
Graft versus host-Krankheit
Lungenvenenfehlmündung, kongenitale
Von-Willebrand-Syndrom
Arthritis, idiopathische juvenile
Immundefekt, primärer
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Epilepsie, seltene
Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
Hämophilie
Transposition der großen Arterien
Persistierender Ductus arteriosus

Patientenorganisationen 2

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Webseite
E-Mail

Galaktosämie
Alkaptonurie
Ahornsirup-Krankheit
Phenylketonurie
Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel
Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung

10.9114164 49.4907455 Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Narzissenstraße 25

90768 Fürth

0911 9791034
Webseite
E-Mail

Phenylketonurie
Ahornsirup-Krankheit, klassische
Glycin-Enzephalopathie, atypische
Homocystinurie, klassische

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