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Anomalie de la biogenèse du péroxysome

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All Entries 11

13.345178604649847 52.542645131702685 Zentrum für Bewegungsstörungen des Kindesalters an der Klinik für Pädiatrie m.S. Neurologie und Sozialpädiatrisches Zentrum an der Charité Berlin

Zentrum für Bewegungsstörungen des Kindesalters an der Klinik für Pädiatrie m.S. Neurologie und Sozialpädiatrisches Zentrum an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566112
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Dystonie rare

6.789221584843603 51.19614247619108 Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104847
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Cholestase intrahépatique familiale
Maladie métabolique hépatique rare
Tumeur rare du foie et des voies biliaires
Cholestase intrahépatique progressive familiale
Maladie rare du parenchyme hépatique
Cholestase intrahépatique gestationnelle
Cholestase intrahépatique récurrente bénigne
Maladie rare des voies biliaires

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Gerinnungsambulanz
Ambulanz für Nephrologie
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)

Dystonie rare
Polykystose rénale autosomique dominante
Syndrome hémophagocytaire
Syndrome de Rett
Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle
Polykystose rénale autosomique récessive
Hémophilie
Leucodystrophie

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Page Web
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Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)

Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
Microangiopathie thrombotique
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
Néphropathie glomérulaire génétique
Leucodystrophie
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Céroïde-lipofuscinose neuronale
Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
Maladie de Wilson
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
Encéphalopathie liée à STXBP1
Polykystose rénale autosomique dominante
Polykystose rénale autosomique récessive

2

9.807132482528688 52.382053500256596 Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323213
0511 5323911
Page Web
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Zentrum für Kindergastroenterologie
Sprechstunde für Kinder und Jugendliche mit Lebererkrankungen
Nephrologische Sprechstunde

Maladie pancréatique rare
Polykystose rénale autosomique dominante
Maladie gastro-oesophagienne rare
Maladie inflammatoire rare de l'intestin
Cystinose
Polykystose rénale autosomique récessive

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Erreurs innées du métabolisme rares

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
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Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Myasthénie auto-immune
Maladie de Huntington
Dystrophie neuroaxonale infantile
Neuroferritinopathie
Paraplégie spastique héréditaire
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Ataxie rare
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Maladie mitochondriale
Leucodystrophie
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique

1

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2986621
07071 294046
Page Web
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Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Epilepsie Sprechstunde
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie

Hémophilie A
Arthrite juvénile idiopathique
Polykystose rénale autosomique dominante
Spina bifida et autres dysraphismes spinaux
Hémophilie B

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
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Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Ataxien
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung

Démence fronto-temporale
Maladie du motoneurone
Anomalie rare du mouvement
Leucodystrophie
Démence génétique
Maladie neurodégénérative génétique
Ataxie rare
Paraplégie spastique héréditaire
Dystonie rare
Sclérose latérale amyotrophique
Maladie de Huntington
Ataxie spastique
Maladie neurodégénérative rare

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
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Xanthomatose cérébrotendineuse
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Syndrome CACH
Maladie d'Alexander
Maladie de Refsum
Maladie de Krabbe
Leucodystrophie métachromatique
Leucodystrophie
Maladie de Canavan
Ovarioleucodystrophie
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Syndrome d'Aicardi-Goutières

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
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Maladie de Canavan
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Fucosidose
Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Xanthomatose cérébrotendineuse
Leucodystrophie
Syndrome CACH
Maladie de Krabbe
Syndrome de Zellweger
Maladie de Refsum
Leucodystrophie métachromatique
Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 9

13.345178604649847 52.542645131702685 Zentrum für Bewegungsstörungen des Kindesalters an der Klinik für Pädiatrie m.S. Neurologie und Sozialpädiatrisches Zentrum an der Charité Berlin

Zentrum für Bewegungsstörungen des Kindesalters an der Klinik für Pädiatrie m.S. Neurologie und Sozialpädiatrisches Zentrum an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566112
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Dystonie rare

6.789221584843603 51.19614247619108 Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104847
Page Web
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Cholestase intrahépatique familiale
Maladie métabolique hépatique rare
Tumeur rare du foie et des voies biliaires
Cholestase intrahépatique progressive familiale
Maladie rare du parenchyme hépatique
Cholestase intrahépatique gestationnelle
Cholestase intrahépatique récurrente bénigne
Maladie rare des voies biliaires

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Gerinnungsambulanz
Ambulanz für Nephrologie
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)

Dystonie rare
Polykystose rénale autosomique dominante
Syndrome hémophagocytaire
Syndrome de Rett
Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle
Polykystose rénale autosomique récessive
Hémophilie
Leucodystrophie

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
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Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)

Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
Microangiopathie thrombotique
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
Néphropathie glomérulaire génétique
Leucodystrophie
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Céroïde-lipofuscinose neuronale
Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
Maladie de Wilson
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
Encéphalopathie liée à STXBP1
Polykystose rénale autosomique dominante
Polykystose rénale autosomique récessive

2

9.807132482528688 52.382053500256596 Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323213
0511 5323911
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Zentrum für Kindergastroenterologie
Sprechstunde für Kinder und Jugendliche mit Lebererkrankungen
Nephrologische Sprechstunde

Maladie pancréatique rare
Polykystose rénale autosomique dominante
Maladie gastro-oesophagienne rare
Maladie inflammatoire rare de l'intestin
Cystinose
Polykystose rénale autosomique récessive

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Erreurs innées du métabolisme rares

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
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Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Myasthénie auto-immune
Maladie de Huntington
Dystrophie neuroaxonale infantile
Neuroferritinopathie
Paraplégie spastique héréditaire
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Ataxie rare
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Maladie mitochondriale
Leucodystrophie
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique

1

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2986621
07071 294046
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Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Epilepsie Sprechstunde
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie

Hémophilie A
Arthrite juvénile idiopathique
Polykystose rénale autosomique dominante
Spina bifida et autres dysraphismes spinaux
Hémophilie B

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Page Web
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Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Ataxien
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung

Démence fronto-temporale
Maladie du motoneurone
Anomalie rare du mouvement
Leucodystrophie
Démence génétique
Maladie neurodégénérative génétique
Ataxie rare
Paraplégie spastique héréditaire
Dystonie rare
Sclérose latérale amyotrophique
Maladie de Huntington
Ataxie spastique
Maladie neurodégénérative rare

Associations de patients 2

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Page Web
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Xanthomatose cérébrotendineuse
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Syndrome CACH
Maladie d'Alexander
Maladie de Refsum
Maladie de Krabbe
Leucodystrophie métachromatique
Leucodystrophie
Maladie de Canavan
Ovarioleucodystrophie
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Syndrome d'Aicardi-Goutières

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Page Web
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Maladie de Canavan
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Fucosidose
Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Xanthomatose cérébrotendineuse
Leucodystrophie
Syndrome CACH
Maladie de Krabbe
Syndrome de Zellweger
Maladie de Refsum
Leucodystrophie métachromatique
Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet

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