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Peroxisome biogenesis disorder

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Alle Einträge 11

13.345178604649847 52.542645131702685 Zentrum für Bewegungsstörungen des Kindesalters an der Klinik für Pädiatrie m.S. Neurologie und Sozialpädiatrisches Zentrum an der Charité Berlin

Zentrum für Bewegungsstörungen des Kindesalters an der Klinik für Pädiatrie m.S. Neurologie und Sozialpädiatrisches Zentrum an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566112
Webseite
E-Mail

Dystonie

6.789221584843603 51.19614247619108 Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104847
Webseite
E-Mail

Schwangerschaftscholestase, intrahepatische
Seltener Gallengang- und Lebertumor
Cholestase, familiäre intrahepatische progressive
Cholestase, intrahepatische, familiäre Form
Gallengangkrankheit, seltene
Leberkrankheit, metabolische
Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene
Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Webseite
E-Mail

Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Ambulanz für Nephrologie
Gerinnungsambulanz
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien

Hämophilie
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Hämophagozytose-Syndrom
Offene spinale Dysraphie mit Myelomeningozele
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Dystonie
Leukodystrophie
Rett-Syndrom

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Leukodystrophien

Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile
Leukodystrophie
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
Wilson-Krankheit
Glomerulopathie, genetisch bedingte
Mikroangiopathie, thrombotische
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
STXBP1-abhängige Enzephalopathie

2

9.807132482528688 52.382053500256596 Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323213
0511 5323911
Webseite
E-Mail

Nephrologische Sprechstunde
Zentrum für Kindergastroenterologie
Sprechstunde für Kinder und Jugendliche mit Lebererkrankungen

Autosomal dominant polycystic kidney disease
Rare pancreatic disease
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Cystinosis
Rare gastroesophageal disease
Rare inflammatory bowel disease

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Webseite
E-Mail

Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Mitochondrial disease
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Rare ataxia
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Myasthenia gravis
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Huntington disease
Hereditary spastic paraplegia
Leukodystrophy

1

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2986621
07071 294046
Webseite
E-Mail

Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
EMAH-Sprechstunde
Epilepsie Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie

Hemophilia B
Hemophilia A
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Juvenile idiopathic arthritis
Spina bifida and other spinal dysraphisms

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung

Genetic neurodegenerative disease
Hereditary spastic paraplegia
Leukodystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Rare ataxia
Spastic ataxia
Rare neurodegenerative disease
Rare dystonia
Huntington disease
Genetic dementia
Rare movement disorder
Frontotemporal dementia
Motor neuron disease

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Page Web
Email

Krabbe-Syndrom
Canavan-Krankheit
Xanthomatose, zerebrotendinöse
Leukodystrophie
Alexander-Krankheit
Ovarioleukodystrophie
CACH-Syndrom
Leukodystrophie, metachromatische
Refsum-Krankheit
Aicardi-Goutières-Syndrom
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Page Web
Email

Refsum-Krankheit
Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom
Fukosidose
CACH-Syndrom
Xanthomatose, zerebrotendinöse
Leukodystrophie
Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik
Peroxisomenbiogenesedefekt
Leukodystrophie, metachromatische
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
Zellweger-Syndrom
Krabbe-Syndrom
Canavan-Krankheit
Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 0

Versorgungseinrichtungen 9

13.345178604649847 52.542645131702685 Zentrum für Bewegungsstörungen des Kindesalters an der Klinik für Pädiatrie m.S. Neurologie und Sozialpädiatrisches Zentrum an der Charité Berlin

Zentrum für Bewegungsstörungen des Kindesalters an der Klinik für Pädiatrie m.S. Neurologie und Sozialpädiatrisches Zentrum an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566112
Page Web
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Dystonie

6.789221584843603 51.19614247619108 Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104847
Page Web
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Schwangerschaftscholestase, intrahepatische
Seltener Gallengang- und Lebertumor
Cholestase, familiäre intrahepatische progressive
Cholestase, intrahepatische, familiäre Form
Gallengangkrankheit, seltene
Leberkrankheit, metabolische
Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene
Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Ambulanz für Nephrologie
Gerinnungsambulanz
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien

Hämophilie
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Hämophagozytose-Syndrom
Offene spinale Dysraphie mit Myelomeningozele
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Dystonie
Leukodystrophie
Rett-Syndrom

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Page Web
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Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Leukodystrophien

Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile
Leukodystrophie
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
Wilson-Krankheit
Glomerulopathie, genetisch bedingte
Mikroangiopathie, thrombotische
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
STXBP1-abhängige Enzephalopathie

2

9.807132482528688 52.382053500256596 Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323213
0511 5323911
Page Web
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Nephrologische Sprechstunde
Zentrum für Kindergastroenterologie
Sprechstunde für Kinder und Jugendliche mit Lebererkrankungen

Autosomal dominant polycystic kidney disease
Rare pancreatic disease
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Cystinosis
Rare gastroesophageal disease
Rare inflammatory bowel disease

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Page Web
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Mitochondrial disease
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Rare ataxia
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Myasthenia gravis
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Huntington disease
Hereditary spastic paraplegia
Leukodystrophy

1

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2986621
07071 294046
Page Web
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Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
EMAH-Sprechstunde
Epilepsie Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie

Hemophilia B
Hemophilia A
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Juvenile idiopathic arthritis
Spina bifida and other spinal dysraphisms

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Page Web
Email

Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung

Genetic neurodegenerative disease
Hereditary spastic paraplegia
Leukodystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Rare ataxia
Spastic ataxia
Rare neurodegenerative disease
Rare dystonia
Huntington disease
Genetic dementia
Rare movement disorder
Frontotemporal dementia
Motor neuron disease

Patientenorganisationen 2

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Page Web
Email

Krabbe-Syndrom
Canavan-Krankheit
Xanthomatose, zerebrotendinöse
Leukodystrophie
Alexander-Krankheit
Ovarioleukodystrophie
CACH-Syndrom
Leukodystrophie, metachromatische
Refsum-Krankheit
Aicardi-Goutières-Syndrom
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Page Web
Email

Refsum-Krankheit
Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom
Fukosidose
CACH-Syndrom
Xanthomatose, zerebrotendinöse
Leukodystrophie
Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik
Peroxisomenbiogenesedefekt
Leukodystrophie, metachromatische
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
Zellweger-Syndrom
Krabbe-Syndrom
Canavan-Krankheit
Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns

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