Noonan syndrome-like disorder with juvenile myelomonocytic leukemia
All Entries 11
Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
Website
Email
- Rhabdomyosarcoma
- Hemophilia
- Congenital factor V deficiency
- Retinoblastoma
- Von Willebrand disease
- Fanconi anemia
- Combined T and B cell immunodeficiency
- Beta-thalassemia
- Sickle cell anemia
- Skeletal dysplasia-T-cell immunodeficiency-developmental delay syndrome
- Alveolar soft tissue sarcoma
- Alpha-thalassemia
- Medulloblastoma
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Fibrous dysplasia of bone
- Achondroplasia
- Dysosteosclerosis
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Hypochondroplasia
- Heart-hand syndrome
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Femur-fibula-ulna complex
- Multiple osteochondromas
- Omodysplasia
- Acromelic dysplasia
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Paralytic facial malformation
- Metachondromatosis
- Osteogenesis imperfecta
Zentrum für genetisch bedingte Störungen der körperlichen und geistigen Entwicklung (ZfE) am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Magdeburger Zentrum für Seltene Erkrankungen (MaZSE)
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
0391 6715062
0391 6715066
Website
Email
0391 6717230
0391 6715066
Website
Email
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- Aicardi-Goutières syndrome
- ADNP syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- KBG syndrome
- Hennekam syndrome
- Kabuki syndrome
- Achondroplasia
- 22q11.2 deletion syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Rubinstein-Taybi syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Website
Email
- Familial bicuspid aortic valve
- Genetic cardiac rhythm disease
- Familial long QT syndrome
- Gaucher disease type 3
- Noonan syndrome
- Rare cardiomyopathy
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Friedreich ataxia
- Familial atrial fibrillation
- Leber hereditary optic neuropathy
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Marfan syndrome
- Barth syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Website
Email
- Familial ovarian cancer
- Common variable immunodeficiency
- Hereditary retinoblastoma
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Xeroderma pigmentosum
- Ataxia-telangiectasia
- Li-Fraumeni syndrome
- Full NF2-related schwannomatosis
- Diamond-Blackfan anemia
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Silver-Russell syndrome
- Noonan syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Website
Email
- Ataxia-telangiectasia
- Silver-Russell syndrome
- Cockayne syndrome
- Costello syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Maffucci syndrome
- Noonan syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Von Hippel-Lindau disease
- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Familial ovarian cancer
Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.
Post Office Box 11 10
97627
Bad Königshofen
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
38102
Braunschweig
Parent facilities 0
Genetic Advices 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Website
Email
- Familial ovarian cancer
- Common variable immunodeficiency
- Hereditary retinoblastoma
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Xeroderma pigmentosum
- Ataxia-telangiectasia
- Li-Fraumeni syndrome
- Full NF2-related schwannomatosis
- Diamond-Blackfan anemia
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Silver-Russell syndrome
- Noonan syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Website
Email
- Ataxia-telangiectasia
- Silver-Russell syndrome
- Cockayne syndrome
- Costello syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Maffucci syndrome
- Noonan syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Von Hippel-Lindau disease
- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Familial ovarian cancer
Care facilities 7
Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
Website
Email
- Rhabdomyosarcoma
- Hemophilia
- Congenital factor V deficiency
- Retinoblastoma
- Von Willebrand disease
- Fanconi anemia
- Combined T and B cell immunodeficiency
- Beta-thalassemia
- Sickle cell anemia
- Skeletal dysplasia-T-cell immunodeficiency-developmental delay syndrome
- Alveolar soft tissue sarcoma
- Alpha-thalassemia
- Medulloblastoma
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Fibrous dysplasia of bone
- Achondroplasia
- Dysosteosclerosis
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Hypochondroplasia
- Heart-hand syndrome
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Femur-fibula-ulna complex
- Multiple osteochondromas
- Omodysplasia
- Acromelic dysplasia
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Paralytic facial malformation
- Metachondromatosis
- Osteogenesis imperfecta
Zentrum für genetisch bedingte Störungen der körperlichen und geistigen Entwicklung (ZfE) am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Magdeburger Zentrum für Seltene Erkrankungen (MaZSE)
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
0391 6715062
0391 6715066
Website
Email
0391 6717230
0391 6715066
Website
Email
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- Aicardi-Goutières syndrome
- ADNP syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- KBG syndrome
- Hennekam syndrome
- Kabuki syndrome
- Achondroplasia
- 22q11.2 deletion syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Rubinstein-Taybi syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Website
Email
- Familial bicuspid aortic valve
- Genetic cardiac rhythm disease
- Familial long QT syndrome
- Gaucher disease type 3
- Noonan syndrome
- Rare cardiomyopathy
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Friedreich ataxia
- Familial atrial fibrillation
- Leber hereditary optic neuropathy
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Marfan syndrome
- Barth syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
Supportgroups 2
Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.
Post Office Box 11 10
97627
Bad Königshofen
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
38102
Braunschweig