Syndrome Noonan-like avec leucémie myélomonocytaire juvénile
Alle Einträge 10
Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
Webseite
E-Mail
- Alpha-thalassémie
- Hémophilie
- Maladie de von Willebrand
- Syndrome de dysplasie squelettique-déficit immunitaire à cellules T-retard de développement
- Rhabdomyosarcome
- Drépanocytose
- Bêta-thalassémie
- Maladie de Fanconi
- Sarcome alvéolaire des tissus mous
- Déficit congénital en facteur V
- Déficit immunitaire combiné T et B
- Rétinoblastome
- Médulloblastome
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Heart-hand syndrome
- Osteogenesis imperfecta
- Metachondromatosis
- Fibrous dysplasia of bone
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Dysosteosclerosis
- Multiple osteochondromas
- Femur-fibula-ulna complex
- Acromelic dysplasia
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Paralytic facial malformation
- Hypochondroplasia
- Omodysplasia
- Achondroplasia
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail
- KBG syndrome
- Achondroplasia
- 22q11.2 deletion syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Hennekam syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- ADNP syndrome
- Kabuki syndrome
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Webseite
E-Mail
- Seltene Kardiomyopathie
- Barth-Syndrom
- Long-QT-Syndrom, familiäres
- Friedreich-Ataxie
- Noonan-Syndrom
- Marfan-Syndrom
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Gaucher-Krankheit Typ 3
- Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
- Vorhofflimmern, familiäres
- Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
- Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Webseite
E-Mail
- Ovarialkrebs, familiärer
- Xeroderma pigmentosum
- Noonan-Syndrom
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Silver-Russell-Syndrom
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
- Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Ataxia-Teleangiectasia
- Immundefektsyndrom, variables
- Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles
- Retinoblastom, familiäres
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Webseite
E-Mail
- Diamond-Blackfan anemia
- Xeroderma pigmentosum
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Familial ovarian cancer
- Cockayne syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Ataxia-telangiectasia
- Silver-Russell syndrome
- Noonan syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Costello syndrome
- Maffucci syndrome
Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.
Postfach 11 10
97627
Bad Königshofen
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
38102
Braunschweig
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Xeroderma pigmentosum
- Noonan-Syndrom
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Silver-Russell-Syndrom
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
- Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
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Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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Versorgungseinrichtungen 6
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Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
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040 741054601
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- Maladie de von Willebrand
- Syndrome de dysplasie squelettique-déficit immunitaire à cellules T-retard de développement
- Rhabdomyosarcome
- Drépanocytose
- Bêta-thalassémie
- Maladie de Fanconi
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- Déficit congénital en facteur V
- Déficit immunitaire combiné T et B
- Rétinoblastome
- Médulloblastome
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
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- Osteogenesis imperfecta
- Metachondromatosis
- Fibrous dysplasia of bone
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Dysosteosclerosis
- Multiple osteochondromas
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- Acromelic dysplasia
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- Hypochondroplasia
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Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
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Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
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Heiglhofstr. 65
81377 München
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089 71009253
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- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- ADNP syndrome
- Kabuki syndrome
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
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- Barth-Syndrom
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- Friedreich-Ataxie
- Noonan-Syndrom
- Marfan-Syndrom
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Gaucher-Krankheit Typ 3
- Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
- Vorhofflimmern, familiäres
- Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
- Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Patientenorganisationen 2
Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.
Postfach 11 10
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Bad Königshofen
Herzkind e.V.
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Braunschweig