Dysplasie multi-épiphysaire et pseudoachondroplasie
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
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- Knochendysplasie, primäre
- Phenylketonurie
- Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Nierenkrankheit, seltene
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Glykogenose
- Zystische Fibrose
- Ahornsirup-Krankheit
- Tuberöse Sklerose Komplex
- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
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Altonaer Kinderkrankenhaus
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- Kongenitaler melanozytärer Nävus, großer/riesiger
- Knochenkrankheit, seltene
- Deletion 22q11
- Fehlbildung des Verdauungstrakts
- Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung
- Neuralrohrdefekt
- Osteogenesis imperfecta
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Melanozytose, neurokutane
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Syndrome cardiomélique
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Maladie des exostoses multiples
- Métachondromatose
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Hypochondroplasie
- Dysplasie fibreuse des os
- Dysplasie acromélique
- Omodysplasie
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Ostéogenèse imparfaite
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Dysostéosclérose
- Malformation faciale paralytique
- Achondroplasie
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE)
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg