Multiple epiphyseal dysplasia and pseudoachondroplasia
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Genetische Beratungen 0
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
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- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Primary bone dysplasia
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glycogen storage disease
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Cystic fibrosis
- Phenylketonuria
- Rare renal disease
- Juvenile idiopathic arthritis
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Tuberous sclerosis complex
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Maple syrup urine disease
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
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Altonaer Kinderkrankenhaus
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- Neural tube defect
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Rare bone disease
- Large congenital melanocytic nevus
- Digestive tract malformation
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Neurocutaneous melanocytosis
- Diaphragmatic or abdominal wall malformation
- Osteogenesis imperfecta
- 22q11.2 deletion syndrome
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Fibrous dysplasia of bone
- Osteogenesis imperfecta
- Metachondromatosis
- Heart-hand syndrome
- Achondroplasia
- Multiple osteochondromas
- Femur-fibula-ulna complex
- Omodysplasia
- Acromelic dysplasia
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Paralytic facial malformation
- Hypochondroplasia
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Dysosteosclerosis
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE)
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg