Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Pseudoachondroplasie
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 5
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
0761 27043572
0761 2709644710
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Ambulanz für pädiatrische Genetik
- Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
- Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
- Ambulanz für Morbus Wilson
- Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
- Nierenkrankheit, seltene
- Maladie de stockage du glycogène
- Ahornsirup-Krankheit
- Tuberöse Sklerose Komplex
- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
- Phénylcétonurie
- Knochendysplasie, primäre
- Maladie de Wilson
- Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Mucoviscidose
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Altonaer Kinderkrankenhaus
Bleickenallee 38
22763 Hamburg
040 889080
040 88908366
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- 22q11.2-Deletionssyndrom
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Melanozytose, neurokutane
- Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung
- Neuralrohrdefekt
- Knochenkrankheit, seltene
- Osteogenesis imperfecta
- Fehlbildung des Verdauungstrakts
- Großer/riesiger kongenitaler melanozytärer Naevus
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Métachondromatose
- Ostéogenèse imparfaite
- Dysplasie acromélique
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Dysplasie fibreuse des os
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Achondroplasie
- Dysostéosclérose
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Omodysplasie
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Syndrome cardiomélique
- Malformation faciale paralytique
- Hypochondroplasie
- Maladie des exostoses multiples
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Magdeburger Zentrum für Seltene Erkrankungen (MaZSE)
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg