Mucopolysaccharidose type 2
Alle Einträge 17
Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
- Pancréatite chronique héréditaire
- Porphyrie
- Cholangiocarcinome
- Hémochromatose associée à TFR2
- Cholangite biliaire primitive
- Hémochromatose associée à HJV ou HAMP
- VIPome
- Porphyrie érythropoïétique congénitale
- Syndrome de Peutz-Jeghers
- Syndrome de Budd-Chiari
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Cholangite sclérosante primitive
- Polypose adénomateuse familiale
- Maladie de Wilson
- Maladie de Fabry
Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
Webseite
E-Mail
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Syndrome de Cushing
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Insuffisance surrénalienne aiguë
- MELAS
- Tumeur rare de la thyroïde
- Phénylcétonurie
- Rachitisme hypocalcémique
- Alcaptonurie
- Syndrome adrenogenital
- Prolactinome
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Trouble du métabolisme du galactose
- Glycogénose par déficit en maltase acide
- MODY
- Syndrome de Leigh
Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566302
030 450566911
Webseite
- Spezialambulanz für Cephalgien
- Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
- Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
- Spezialambulanz für Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
- Spezialambulanz für Epilepsien
- Spezialambulanz für Neurofibromatose
- Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
- Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
- Spezialambulanz für Mitochondriopathien
- Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
- Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
- Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
- Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
Webseite
E-Mail
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Trouble de la gluconéogenèse
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie des urines sirop d'érable
- Trouble du métabolisme du fructose
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
- Trouble du métabolisme du galactose
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Klinik für pädiatrische Neurologie, Muskelerkrankungen & Sozialpädiatrie am Universitätsklinikum Gießen
Universitätsklinikum Gießen und Marburg, Standort Gießen Zentrum für seltene Erkrankungen Giessen (ZSEGi)
Feulgenstraße 10-12
35390 Gießen
0641 98543493
0641 98543489
Webseite
E-Mail
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
0345 557 2388
0345 557 2389
Webseite
E-Mail
- Niemann-Pick-Krankheit Typ C
- Mukopolysaccharidose Typ 1
- Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
- Adenylosuccinat-Lyase-Mangel
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Behçet-Syndrom
- Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel
- Phenylketonurie
- Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
- Hämophilie
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Systemische Sklerodermie
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Argininbernsteinsäure-Krankheit
- Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Internationales Centrum für Lysosomale Speicherkrankheiten (ICLD) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Kinderheilkunde I: Allgemeine Pädiatrie, Neuropädiatrie, Stoffwechsel, Gastroenterologie, Nephrologie am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
06221 564101
06221 564339
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E-Mail
Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 12
04103 Leipzig
0341 9721650
0341 9721659
Webseite
E-Mail
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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E-Mail
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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E-Mail
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
- Mitochondriopathie
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Ataxie, seltene
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
- Huntington-Krankheit
- Myasthenia gravis
- Infantile neuroaxonale Dystrophie
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Leukodystrophie
- Neuroferritinopathie
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Webseite
E-Mail
- Fett-Stoffwechselstörung
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Fehlbildung des Respiratorischen System
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Epilepsie, seltene
- Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
- Nephronophthise
- Zilien-Dyskinesie, primäre
- Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
- Zystische Fibrose
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Webseite
E-Mail
- Syndrome du QT long familial
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Cardiomyopathie rare
- Ataxie de Friedreich
- Syndrome de Barth
- Syndrome de Marfan
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Bicuspidie aortique familiale
- Maladie de Gaucher type 3
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Fibrillation auriculaire familiale
- Maladie de Fabry
- Syndrome de Noonan
Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
Herstallstraße 35
63739
Aschaffenburg
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 16
Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
- Pancréatite chronique héréditaire
- Porphyrie
- Cholangiocarcinome
- Hémochromatose associée à TFR2
- Cholangite biliaire primitive
- Hémochromatose associée à HJV ou HAMP
- VIPome
- Porphyrie érythropoïétique congénitale
- Syndrome de Peutz-Jeghers
- Syndrome de Budd-Chiari
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Cholangite sclérosante primitive
- Polypose adénomateuse familiale
- Maladie de Wilson
- Maladie de Fabry
Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
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- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Syndrome de Cushing
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Insuffisance surrénalienne aiguë
- MELAS
- Tumeur rare de la thyroïde
- Phénylcétonurie
- Rachitisme hypocalcémique
- Alcaptonurie
- Syndrome adrenogenital
- Prolactinome
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Trouble du métabolisme du galactose
- Glycogénose par déficit en maltase acide
- MODY
- Syndrome de Leigh
Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566302
030 450566911
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- Spezialambulanz für Cephalgien
- Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
- Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
- Spezialambulanz für Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
- Spezialambulanz für Epilepsien
- Spezialambulanz für Neurofibromatose
- Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
- Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
- Spezialambulanz für Mitochondriopathien
- Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
- Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
- Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
- Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Trouble de la gluconéogenèse
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie des urines sirop d'érable
- Trouble du métabolisme du fructose
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
- Trouble du métabolisme du galactose
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Klinik für pädiatrische Neurologie, Muskelerkrankungen & Sozialpädiatrie am Universitätsklinikum Gießen
Universitätsklinikum Gießen und Marburg, Standort Gießen Zentrum für seltene Erkrankungen Giessen (ZSEGi)
Feulgenstraße 10-12
35390 Gießen
0641 98543493
0641 98543489
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
0345 557 2388
0345 557 2389
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- Niemann-Pick-Krankheit Typ C
- Mukopolysaccharidose Typ 1
- Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
- Adenylosuccinat-Lyase-Mangel
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Behçet-Syndrom
- Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel
- Phenylketonurie
- Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
- Hämophilie
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Systemische Sklerodermie
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Argininbernsteinsäure-Krankheit
- Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Internationales Centrum für Lysosomale Speicherkrankheiten (ICLD) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Kinderheilkunde I: Allgemeine Pädiatrie, Neuropädiatrie, Stoffwechsel, Gastroenterologie, Nephrologie am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
06221 564101
06221 564339
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Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 12
04103 Leipzig
0341 9721650
0341 9721659
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Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
- Mitochondriopathie
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Ataxie, seltene
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
- Huntington-Krankheit
- Myasthenia gravis
- Infantile neuroaxonale Dystrophie
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Leukodystrophie
- Neuroferritinopathie
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Fett-Stoffwechselstörung
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Fehlbildung des Respiratorischen System
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Epilepsie, seltene
- Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
- Nephronophthise
- Zilien-Dyskinesie, primäre
- Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
- Zystische Fibrose
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Syndrome du QT long familial
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Cardiomyopathie rare
- Ataxie de Friedreich
- Syndrome de Barth
- Syndrome de Marfan
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Bicuspidie aortique familiale
- Maladie de Gaucher type 3
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Fibrillation auriculaire familiale
- Maladie de Fabry
- Syndrome de Noonan
Patientenorganisationen 1
Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
Herstallstraße 35
63739
Aschaffenburg