Mukopolysaccharidose Typ 2, schwere Form
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Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
- Hämochromatose, HJV oder HAMP-assoziierte
- Hämochromatose, TFR2-Gen-assoziierte
- Cholangiokarzinom
- Cholangitis, primär biliäre
- VIPom
- Polyposis, adenomatöse familiäre
- Pankreatitis, chronische hereditäre
- Porphyrie, erythropoetische kongenitale
- Primäre sklerosierende Cholangitis
- Budd-Chiari-Syndrom
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- Peutz-Jeghers-Syndrom
- Wilson-Krankheit
- Porphyrie
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Fabry-Syndrom
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Ahornsirup-Krankheit
- Glukoneogenese-Störung
- Glykogenose
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
80636 München
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057470
089 440057402
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- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Leukodystrophie
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Mitochondriopathie
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Infantile neuroaxonale Dystrophie
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Ataxie, seltene
- Huntington-Krankheit
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
- Neuroferritinopathie
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
- Myasthenia gravis
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Nephronophthise
- Zystische Fibrose
- Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
- Fett-Stoffwechselstörung
- Fehlbildung des Respiratorischen System
- Zilien-Dyskinesie, primäre
- Epilepsie, seltene
- Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
- Vorhofflimmern, familiäres
- Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
- Barth-Syndrom
- Long-QT-Syndrom, familiäres
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Marfan-Syndrom
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Friedreich-Ataxie
- Seltene Kardiomyopathie
- Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
- Noonan-Syndrom
- Gaucher-Krankheit Typ 3
- Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
Herstallstraße 35
63739
Aschaffenburg
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
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Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstr. 30
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- Hämochromatose, HJV oder HAMP-assoziierte
- Hämochromatose, TFR2-Gen-assoziierte
- Cholangiokarzinom
- Cholangitis, primär biliäre
- VIPom
- Polyposis, adenomatöse familiäre
- Pankreatitis, chronische hereditäre
- Porphyrie, erythropoetische kongenitale
- Primäre sklerosierende Cholangitis
- Budd-Chiari-Syndrom
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- Peutz-Jeghers-Syndrom
- Wilson-Krankheit
- Porphyrie
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
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- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Fabry-Syndrom
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
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- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Ahornsirup-Krankheit
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Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
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06131 178470
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80636 München
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LMU Klinikum München
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80336 München
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- Leukodystrophie
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- Mitochondriopathie
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- Myasthenia gravis
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
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- Fett-Stoffwechselstörung
- Fehlbildung des Respiratorischen System
- Zilien-Dyskinesie, primäre
- Epilepsie, seltene
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- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
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- Vorhofflimmern, familiäres
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- Marfan-Syndrom
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Associations de patients 1
Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
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