Mucopolysaccharidosis type 2, severe form
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Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
- Familial adenomatous polyposis
- VIPoma
- Budd-Chiari syndrome
- TFR2-related hemochromatosis
- Primary biliary cholangitis
- Wilson disease
- Cholangiocarcinoma
- HJV or HAMP-related hemochromatosis
- Primary sclerosing cholangitis
- Porphyria
- Alpha-1-antitrypsin deficiency
- Hereditary chronic pancreatitis
- Peutz-Jeghers syndrome
- Congenital erythropoietic porphyria
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Glycogen storage disease
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Maple syrup urine disease
- Disorder of ketolysis
- Disorder of fructose metabolism
- Fabry disease
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Hereditary fructose intolerance
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Email
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057470
089 440057402
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- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Neuroferritinopathy
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- Mitochondrial disease
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Rare ataxia
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Hereditary spastic paraplegia
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Leukodystrophy
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Huntington disease
- Myasthenia gravis
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
80636 München
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Respiratory malformation
- Disorder of lipid metabolism
- Cystic fibrosis
- Primary ciliary dyskinesia
- Rare epilepsy
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Nephronophthisis
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Familial atrial fibrillation
- Leber hereditary optic neuropathy
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Friedreich ataxia
- Genetic cardiac rhythm disease
- Familial bicuspid aortic valve
- Familial long QT syndrome
- Gaucher disease type 3
- Noonan syndrome
- Rare cardiomyopathy
- Marfan syndrome
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Barth syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
Herstallstraße 35
63739
Aschaffenburg
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 7
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Associations de patients 1
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