Mucopolysaccharidose type 2, forme sévère
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Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
- Cholangiocarcinome
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Hémochromatose associée à TFR2
- Pancréatite chronique héréditaire
- Porphyrie érythropoïétique congénitale
- Maladie de Wilson
- VIPome
- Cholangite biliaire primitive
- Cholangite sclérosante primitive
- Polypose adénomateuse familiale
- Porphyrie
- Hémochromatose associée à HJV ou HAMP
- Syndrome de Budd-Chiari
- Syndrome de Peutz-Jeghers
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Disorder of ketolysis
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Glycogen storage disease
- Fabry disease
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of fructose metabolism
- Maple syrup urine disease
- Hereditary fructose intolerance
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Kinderheilkunde I: Allgemeine Pädiatrie, Neuropädiatrie, Stoffwechsel, Gastroenterologie, Nephrologie am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
06221 564101
06221 564339
Website
Email
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
Website
Email
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
Website
Email
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Mitochondrial disease
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Neuroferritinopathy
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- Leukodystrophy
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Hereditary spastic paraplegia
- Huntington disease
- Myasthenia gravis
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Rare ataxia
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Website
Email
- Epilepsie rare
- Mucoviscidose
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Malformation respiratoire
- Trouble du métabolisme des lipides
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Néphronophtise
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Dyskinésie ciliaire primitive
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Website
Email
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Bicuspidie aortique familiale
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Ataxie de Friedreich
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Cardiomyopathie rare
- Syndrome de Marfan
- Syndrome du QT long familial
- Syndrome de Barth
- Syndrome de Noonan
- Maladie de Gaucher type 3
- Fibrillation auriculaire familiale
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
Herstallstraße 35
63739
Aschaffenburg
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 8
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- Pancréatite chronique héréditaire
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55131 Mainz
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