Mucopolysaccharidosis type 2, severe form
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Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
- Porphyrie érythropoïétique congénitale
- VIPome
- Pancréatite chronique héréditaire
- Hémochromatose associée à TFR2
- Maladie de Wilson
- Cholangite biliaire primitive
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Cholangite sclérosante primitive
- Maladie de Fabry
- Polypose adénomateuse familiale
- Syndrome de Peutz-Jeghers
- Cholangiocarcinome
- Porphyrie
- Hémochromatose associée à HJV ou HAMP
- Syndrome de Budd-Chiari
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Maladie de stockage du glycogène
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme du galactose
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble de la gluconéogenèse
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Trouble du métabolisme du fructose
- Maladie des urines sirop d'érable
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Kinderheilkunde I: Allgemeine Pädiatrie, Neuropädiatrie, Stoffwechsel, Gastroenterologie, Nephrologie am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
06221 564101
06221 564339
Page Web
Email
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
Page Web
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Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Neuroferritinopathy
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- Mitochondrial disease
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Ataxie rare
- Maladie de Huntington
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Hereditary spastic paraplegia
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Leucodystrophie
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Myasthénie auto-immune
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Malformation respiratoire
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Epilepsie rare
- Mucoviscidose
- Néphronophtise
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Trouble du métabolisme des lipides
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Maladie de Fabry
- Maladie de Gaucher type 3
- Syndrome de Marfan
- Cardiomyopathie rare
- Syndrome de Barth
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Syndrome du QT long familial
- Ataxie de Friedreich
- Fibrillation auriculaire familiale
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Syndrome de Noonan
- Bicuspidie aortique familiale
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
Herstallstraße 35
63739
Aschaffenburg
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 8
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- Trouble du métabolisme du fructose
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- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
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55131 Mainz
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- Maladie de Gaucher type 3
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- Cardiomyopathie rare
- Syndrome de Barth
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Syndrome du QT long familial
- Ataxie de Friedreich
- Fibrillation auriculaire familiale
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Syndrome de Noonan
- Bicuspidie aortique familiale
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Associations de patients 1
Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
Herstallstraße 35
63739
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