Mukopolysaccharidose Typ 2, schwere Form
All Entries 9
Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
- VIPom
- Hämochromatose, TFR2-Gen-assoziierte
- Wilson-Krankheit
- Porphyrie, erythropoetische kongenitale
- Fabry-Syndrom
- Budd-Chiari-Syndrom
- Peutz-Jeghers-Syndrom
- Porphyrie
- Cholangiokarzinom
- Cholangitis, primär biliäre
- Hämochromatose, HJV oder HAMP-assoziierte
- Primäre sklerosierende Cholangitis
- Pankreatitis, chronische hereditäre
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- Polyposis, adenomatöse familiäre
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Glukoneogenese-Störung
- Glykogenose
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Ahornsirup-Krankheit
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Galaktose-Stoffwechselstörung
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Kinderheilkunde I: Allgemeine Pädiatrie, Neuropädiatrie, Stoffwechsel, Gastroenterologie, Nephrologie am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
06221 564101
06221 564339
Website
Email
- Periodic fever syndrome of childhood
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Mixed connective tissue disease
- Mucopolysaccharidosis
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- STXBP1-related encephalopathy
- Gaucher disease
- Juvenile idiopathic arthritis
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
Website
Email
- Infantile neuroaxonale Dystrophie
- Ataxie, seltene
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Huntington-Krankheit
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Mitochondriopathie
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Leukodystrophie
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Neuroferritinopathie
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Website
Email
- Nephronophthise
- Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
- Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
- Zystische Fibrose
- Zilien-Dyskinesie, primäre
- Fett-Stoffwechselstörung
- Fehlbildung des Respiratorischen System
- Epilepsie, seltene
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Website
Email
- Noonan-Syndrom
- Seltene Kardiomyopathie
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Barth-Syndrom
- Long-QT-Syndrom, familiäres
- Friedreich-Ataxie
- Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
- Marfan-Syndrom
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
- Fabry-Syndrom
- Vorhofflimmern, familiäres
- Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
- Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
- Gaucher-Krankheit Typ 3
Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
Herstallstraße 35
63739
Aschaffenburg
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 8
Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
- VIPom
- Hämochromatose, TFR2-Gen-assoziierte
- Wilson-Krankheit
- Porphyrie, erythropoetische kongenitale
- Fabry-Syndrom
- Budd-Chiari-Syndrom
- Peutz-Jeghers-Syndrom
- Porphyrie
- Cholangiokarzinom
- Cholangitis, primär biliäre
- Hämochromatose, HJV oder HAMP-assoziierte
- Primäre sklerosierende Cholangitis
- Pankreatitis, chronische hereditäre
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- Polyposis, adenomatöse familiäre
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Glukoneogenese-Störung
- Glykogenose
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Ahornsirup-Krankheit
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Galaktose-Stoffwechselstörung
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Kinderheilkunde I: Allgemeine Pädiatrie, Neuropädiatrie, Stoffwechsel, Gastroenterologie, Nephrologie am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
06221 564101
06221 564339
Website
Email
- Periodic fever syndrome of childhood
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Mixed connective tissue disease
- Mucopolysaccharidosis
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- STXBP1-related encephalopathy
- Gaucher disease
- Juvenile idiopathic arthritis
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
Website
Email
- Infantile neuroaxonale Dystrophie
- Ataxie, seltene
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Huntington-Krankheit
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Mitochondriopathie
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Leukodystrophie
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Neuroferritinopathie
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Website
Email
- Nephronophthise
- Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
- Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
- Zystische Fibrose
- Zilien-Dyskinesie, primäre
- Fett-Stoffwechselstörung
- Fehlbildung des Respiratorischen System
- Epilepsie, seltene
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Website
Email
- Noonan-Syndrom
- Seltene Kardiomyopathie
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Barth-Syndrom
- Long-QT-Syndrom, familiäres
- Friedreich-Ataxie
- Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
- Marfan-Syndrom
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
- Fabry-Syndrom
- Vorhofflimmern, familiäres
- Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
- Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
- Gaucher-Krankheit Typ 3
Supportgroups 1
Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
Herstallstraße 35
63739
Aschaffenburg