Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
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Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
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- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Syndrome de Cushing
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Syndrome adrenogenital
- Phénylcétonurie
- Insuffisance surrénalienne aiguë
- MELAS
- Alcaptonurie
- Rachitisme hypocalcémique
- MODY
- Trouble du métabolisme du galactose
- Prolactinome
- Syndrome de Leigh
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Tumeur rare de la thyroïde
- Glycogénose par déficit en maltase acide
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630180400
069 63016700
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069 63015094
069 63016700
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Intolérance au fructose héréditaire
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble du métabolisme du fructose
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Trouble de la gluconéogenèse
- Trouble du métabolisme du galactose
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Maladie de stockage du glycogène
- Phénylcétonurie
- Arthrite juvénile idiopathique
- Maladie des urines sirop d'érable
- Mucoviscidose
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Dysplasie osseuse primaire
- Maladie de Fabry
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Maladie rénale rare
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald
Universitätsmedizin Greifswald
Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald
03834 866301
03834 86410
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
0345 557 2388
0345 557 2389
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- Déficit en ornithine transcarbamylase
- Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A
- Mucopolysaccharidose type 1
- Maladie de Behçet
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Déficit en adénylosuccinate lyase
- Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
- Sclérodermie systémique
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Hémophilie
- Acidurie argininosuccinique
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Maladie de Niemann-Pick type C
- Arthrite juvénile idiopathique
- Phénylcétonurie
Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
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0341 9726242
0341 9726229
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- Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
- Déficit en biotinidase
- Déficit en ornithine transcarbamylase
- Acidémie isovalérique
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Phénylcétonurie
- Acidémie propionique
- Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Acidurie argininosuccinique
- Galactosémie
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia
- Maladie des urines sirop d'érable
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Paraplégie spastique héréditaire
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Maladie de Huntington
- Leucodystrophie
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Maladie mitochondriale
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Neuroferritinopathie
- Ataxie rare
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Tyrosinémie type 1
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Maladie mitochondriale
- Phénylcétonurie
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de Fabry
- Galactosémie
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
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- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Epilepsie-Ambulanz
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Spezialambulanz Hämatologie
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Onkologische Tagesklinik
- JEMAH-Ambulanz
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Persistance du canal artériel
- Dextrocardie
- Arthrite juvénile idiopathique
- Transposition des gros vaisseaux
- Syndrome d'Eisenmenger
- Tétralogie de Fallot
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Déficit immunitaire primaire
- Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire
- Maladie du greffon contre l'hôte
- Maladie de von Willebrand
- Epilepsie rare
- Hémophilie
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Syndrome de Marfan
- Maladie de Gaucher type 3
- Syndrome du QT long familial
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Ataxie de Friedreich
- Fibrillation auriculaire familiale
- Syndrome de Noonan
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Bicuspidie aortique familiale
- Maladie de Fabry
- Cardiomyopathie rare
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Syndrome de Barth
Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Süderbrokweg 8
10407
Berlin
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 14
Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
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- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Syndrome de Cushing
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Syndrome adrenogenital
- Phénylcétonurie
- Insuffisance surrénalienne aiguë
- MELAS
- Alcaptonurie
- Rachitisme hypocalcémique
- MODY
- Trouble du métabolisme du galactose
- Prolactinome
- Syndrome de Leigh
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Tumeur rare de la thyroïde
- Glycogénose par déficit en maltase acide
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630180400
069 63016700
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069 63015094
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Intolérance au fructose héréditaire
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble du métabolisme du fructose
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Trouble de la gluconéogenèse
- Trouble du métabolisme du galactose
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Maladie de stockage du glycogène
- Phénylcétonurie
- Arthrite juvénile idiopathique
- Maladie des urines sirop d'érable
- Mucoviscidose
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Dysplasie osseuse primaire
- Maladie de Fabry
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Maladie rénale rare
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald
Universitätsmedizin Greifswald
Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald
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03834 86410
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
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- Déficit en ornithine transcarbamylase
- Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A
- Mucopolysaccharidose type 1
- Maladie de Behçet
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Déficit en adénylosuccinate lyase
- Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
- Sclérodermie systémique
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Hémophilie
- Acidurie argininosuccinique
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Maladie de Niemann-Pick type C
- Arthrite juvénile idiopathique
- Phénylcétonurie
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Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
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- Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
- Déficit en biotinidase
- Déficit en ornithine transcarbamylase
- Acidémie isovalérique
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Phénylcétonurie
- Acidémie propionique
- Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Acidurie argininosuccinique
- Galactosémie
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia
- Maladie des urines sirop d'érable
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Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
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Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
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- Paraplégie spastique héréditaire
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Maladie de Huntington
- Leucodystrophie
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- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Maladie mitochondriale
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Neuroferritinopathie
- Ataxie rare
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Tyrosinémie type 1
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Maladie mitochondriale
- Phénylcétonurie
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de Fabry
- Galactosémie
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
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- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
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- Epilepsie-Ambulanz
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Spezialambulanz Hämatologie
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- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Onkologische Tagesklinik
- JEMAH-Ambulanz
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Persistance du canal artériel
- Dextrocardie
- Arthrite juvénile idiopathique
- Transposition des gros vaisseaux
- Syndrome d'Eisenmenger
- Tétralogie de Fallot
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Déficit immunitaire primaire
- Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire
- Maladie du greffon contre l'hôte
- Maladie de von Willebrand
- Epilepsie rare
- Hémophilie
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
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Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
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- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Syndrome de Marfan
- Maladie de Gaucher type 3
- Syndrome du QT long familial
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Ataxie de Friedreich
- Fibrillation auriculaire familiale
- Syndrome de Noonan
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
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- Cardiomyopathie rare
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Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Süderbrokweg 8
10407
Berlin