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Maladie de Krabbe

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 14

7.2313847 51.4905412 Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Page Web
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Syndrome de Zellweger
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase
Maladie de Gaucher
Maladie de Tay-Sachs
Maladie de Fabry

1

7.088912667432348 50.7264374 Forschungszentrum für lysosomale Leukodystrophien am Universitätsklinikum Bonn

Forschungszentrum für lysosomale Leukodystrophien am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Nussallee 11
53115 Bonn

0228 732411
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Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Krabbe
Maladie de Canavan

9.9426918 51.5505057 Zentrum für seltene neurologische und psychiatrische Erkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für seltene neurologische und psychiatrische Erkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

---

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3966636
0551 397020
Page Web
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Ambulanz für Dystonie-Erkrankungen
Ambulanz für seltene Bewegungsstörungen
Ambulanz für autoimmune Enzephalitiden
Ambulanz für Prionenerkrankungen
Ambulanz für Neuromyelitis optica Spektrumerkrankungen
Ambulanz für Ataxie-Erkrankungen

Maladie de Creutzfeldt-Jakob acquise
Ataxie de Friedreich
Démence fronto-temporale
Ataxie-télangiectasie
Neuromyélite optique
Sclérose latérale amyotrophique
Syndrome parkinsonien rare

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Gerinnungsambulanz
Ambulanz für Nephrologie
Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen

Polykystose rénale autosomique récessive
Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle
Hémophilie
Polykystose rénale autosomique dominante
Leucodystrophie
Dystonie rare
Syndrome hémophagocytaire
Syndrome de Rett

1

13.406420946121216 54.08818782203151 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Universitätsmedizin Greifswald

Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald

03834 866301
03834 86410
Page Web
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Ambulanz für angeborene Stoffwechselstörungen
Epilepsie-Sprechstunde
Ambulanz für pädiatrische Rheumatologie
Mukoviszidose-Zentrum Mecklenburg-Vorpommern

Dermatomyosite juvénile
Mucoviscidose
Arthrite juvénile idiopathique
Sclérodermie systémique
Lupus érythémateux disséminé de l'enfant

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Page Web
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Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Neuropädiatrie

Polykystose rénale autosomique dominante
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Leucodystrophie
Maladie de Wilson
Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
Polykystose rénale autosomique récessive
Encéphalopathie liée à STXBP1
Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
Microangiopathie thrombotique
Céroïde-lipofuscinose neuronale
Néphropathie glomérulaire génétique
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Erreurs innées du métabolisme rares

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
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Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Kinder und Jugendliche
Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Erwachsene
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene

Maladie de stockage du glycogène
Phénylcétonurie
Syndrome de Zellweger
Maladie de Fabry
Dystonie dopa-sensible autosomique récessive
Maladie lysosomale
Erreurs innées du métabolisme rares
Syndrome de Lesch-Nyhan

2

12.388249039649965 51.33104066938519 Pädiatrische Onkologie, Hämatologie und Hämostaseologie am Universitätsklinikum Leipzig

Pädiatrische Onkologie, Hämatologie und Hämostaseologie am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 22
04103 Leipzig

0341 9726160
0341 9726159
Page Web
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Hämophilie-Zentrum

Maladie de Krabbe
Hémophilie
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Leucodystrophie métachromatique

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
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Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Leucodystrophie
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Ataxie rare
Neuroferritinopathie
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Dystrophie neuroaxonale infantile
Myasthénie auto-immune
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Paraplégie spastique héréditaire
Maladie de Huntington
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Maladie mitochondriale

2

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2986621
07071 294046
Page Web
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Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
Epilepsie Sprechstunde

Arthrite juvénile idiopathique
Hémophilie A
Hémophilie B
Polykystose rénale autosomique dominante
Spina bifida et autres dysraphismes spinaux

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Page Web
Email

Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Chorea Huntington

Maladie de Huntington
Maladie neurodégénérative génétique
Dystonie rare
Sclérose latérale amyotrophique
Maladie neurodégénérative rare
Leucodystrophie
Ataxie spastique
Anomalie rare du mouvement
Démence génétique
Démence fronto-temporale
Ataxie rare
Maladie du motoneurone
Paraplégie spastique héréditaire

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Page Web
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Maladie de Refsum
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Ovarioleucodystrophie
Syndrome CACH
Leucodystrophie métachromatique
Leucodystrophie
Maladie d'Alexander
Maladie de Canavan
Xanthomatose cérébrotendineuse
Maladie de Krabbe
Adrénoleucodystrophie liée à l'X

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
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Syndrome CACH
Leucodystrophie
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Syndrome de Zellweger
Leucodystrophie métachromatique
Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Fucosidose
Maladie de Canavan
Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Maladie de Refsum
Xanthomatose cérébrotendineuse
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Maladie de Krabbe

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 12

7.2313847 51.4905412 Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Page Web
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Syndrome de Zellweger
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase
Maladie de Gaucher
Maladie de Tay-Sachs
Maladie de Fabry

1

7.088912667432348 50.7264374 Forschungszentrum für lysosomale Leukodystrophien am Universitätsklinikum Bonn

Forschungszentrum für lysosomale Leukodystrophien am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Nussallee 11
53115 Bonn

0228 732411
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Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Krabbe
Maladie de Canavan

9.9426918 51.5505057 Zentrum für seltene neurologische und psychiatrische Erkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für seltene neurologische und psychiatrische Erkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

---

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3966636
0551 397020
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Ambulanz für Dystonie-Erkrankungen
Ambulanz für seltene Bewegungsstörungen
Ambulanz für autoimmune Enzephalitiden
Ambulanz für Prionenerkrankungen
Ambulanz für Neuromyelitis optica Spektrumerkrankungen
Ambulanz für Ataxie-Erkrankungen

Maladie de Creutzfeldt-Jakob acquise
Ataxie de Friedreich
Démence fronto-temporale
Ataxie-télangiectasie
Neuromyélite optique
Sclérose latérale amyotrophique
Syndrome parkinsonien rare

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Gerinnungsambulanz
Ambulanz für Nephrologie
Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen

Polykystose rénale autosomique récessive
Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle
Hémophilie
Polykystose rénale autosomique dominante
Leucodystrophie
Dystonie rare
Syndrome hémophagocytaire
Syndrome de Rett

1

13.406420946121216 54.08818782203151 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Universitätsmedizin Greifswald

Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald

03834 866301
03834 86410
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Ambulanz für angeborene Stoffwechselstörungen
Epilepsie-Sprechstunde
Ambulanz für pädiatrische Rheumatologie
Mukoviszidose-Zentrum Mecklenburg-Vorpommern

Dermatomyosite juvénile
Mucoviscidose
Arthrite juvénile idiopathique
Sclérodermie systémique
Lupus érythémateux disséminé de l'enfant

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
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Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Neuropädiatrie

Polykystose rénale autosomique dominante
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Leucodystrophie
Maladie de Wilson
Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
Polykystose rénale autosomique récessive
Encéphalopathie liée à STXBP1
Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
Microangiopathie thrombotique
Céroïde-lipofuscinose neuronale
Néphropathie glomérulaire génétique
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Erreurs innées du métabolisme rares

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
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Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Kinder und Jugendliche
Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Erwachsene
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene

Maladie de stockage du glycogène
Phénylcétonurie
Syndrome de Zellweger
Maladie de Fabry
Dystonie dopa-sensible autosomique récessive
Maladie lysosomale
Erreurs innées du métabolisme rares
Syndrome de Lesch-Nyhan

2

12.388249039649965 51.33104066938519 Pädiatrische Onkologie, Hämatologie und Hämostaseologie am Universitätsklinikum Leipzig

Pädiatrische Onkologie, Hämatologie und Hämostaseologie am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 22
04103 Leipzig

0341 9726160
0341 9726159
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Hämophilie-Zentrum

Maladie de Krabbe
Hémophilie
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Leucodystrophie métachromatique

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
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Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Leucodystrophie
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Ataxie rare
Neuroferritinopathie
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Dystrophie neuroaxonale infantile
Myasthénie auto-immune
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Paraplégie spastique héréditaire
Maladie de Huntington
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Maladie mitochondriale

2

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2986621
07071 294046
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Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
Epilepsie Sprechstunde

Arthrite juvénile idiopathique
Hémophilie A
Hémophilie B
Polykystose rénale autosomique dominante
Spina bifida et autres dysraphismes spinaux

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
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Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Chorea Huntington

Maladie de Huntington
Maladie neurodégénérative génétique
Dystonie rare
Sclérose latérale amyotrophique
Maladie neurodégénérative rare
Leucodystrophie
Ataxie spastique
Anomalie rare du mouvement
Démence génétique
Démence fronto-temporale
Ataxie rare
Maladie du motoneurone
Paraplégie spastique héréditaire

Associations de patients 2

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
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Maladie de Refsum
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Ovarioleucodystrophie
Syndrome CACH
Leucodystrophie métachromatique
Leucodystrophie
Maladie d'Alexander
Maladie de Canavan
Xanthomatose cérébrotendineuse
Maladie de Krabbe
Adrénoleucodystrophie liée à l'X

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
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Syndrome CACH
Leucodystrophie
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Syndrome de Zellweger
Leucodystrophie métachromatique
Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Fucosidose
Maladie de Canavan
Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Maladie de Refsum
Xanthomatose cérébrotendineuse
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Maladie de Krabbe

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