Kleefstra-Syndrom durch Mikrodeletion 9q34
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HELIOS Klinikum Erfurt
Nordhäuser Straße 74
99089 Erfurt
- Spezialambulanz für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen
- Spezialambulanz für Hämatologie und Hämostaseologie
- Hauttumorzentrum Erfurt
- Spezialambulanz für Morbus Wilson
- Neurofibromatose-Zentrum
- Mukoviszidose-Ambulanz
- Neurochirurgische Spezialambulanz für Syringomyelie
- Rheumazentrum
- Kinder- und Jugendambulanz für Hämophilie
- Neurofibromatosis type 1
- Arnold-Chiari malformation type I
- Wilson disease
- Unexplained long-lasting fever/inflammatory syndrome
- Rare skin tumor or hamartoma
- Hemophilia A
- Arnold-Chiari malformation type II
- Hemophilia B
- Full NF2-related schwannomatosis
- Juvenile idiopathic arthritis
- Syringomyelia
- Cystic fibrosis
Klinik für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie am Universitätsklinikum des Saarlandes
Universitätsklinikum des Saarlandes Zentrum für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum des Saarlandes (ZSEUKS)
Kirrberger Straße
66421 Homburg
06841 1628301
06841 1628310
Website
Email
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein
Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein gGmbH
Koblenzer Straße 115 -155
56073 Koblenz
0261 4992602
0261 4992600
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Klinik für Kinderneurologie und Sozialpädiatrie, Kinderzentrum Maulbronn
Knittlinger Steige 21
75433 Maulbronn
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
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- Achondroplasia
- ADNP syndrome
- Kabuki syndrome
- Hennekam syndrome
- KBG syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Infantile spasms syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
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- Onkologische Tagesklinik
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz Hämatologie
- Epilepsie-Ambulanz
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- JEMAH-Ambulanz
- Eisenmenger syndrome
- Congenital pulmonary venous return anomaly
- Juvenile idiopathic arthritis
- Von Willebrand disease
- Tetralogy of Fallot
- Patent arterial duct
- Hemophilia
- Transposition of the great arteries
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Dextrocardia
- Graft versus host disease
- Rare epilepsy
- Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
- Primary immunodeficiency
Epilepsie Bundes-Elternverband e.V. (e.b.e.)
Dopheidestr. 11 b
44227
Dortmund
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
Kleefstra-Syndrom Elterninitiative und Selbsthilfegruppe
Hans-Böckler-Str.
55128
Mainz
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 6
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Nordhäuser Straße 74
99089 Erfurt
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66421 Homburg
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein
Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein gGmbH
Koblenzer Straße 115 -155
56073 Koblenz
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Knittlinger Steige 21
75433 Maulbronn
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Supportgroups 3
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Dopheidestr. 11 b
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LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
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Kleefstra-Syndrom Elterninitiative und Selbsthilfegruppe
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Mainz