Kleefstra syndrome due to 9q34 microdeletion
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HELIOS Klinikum Erfurt
Nordhäuser Straße 74
99089 Erfurt
- Kinder- und Jugendambulanz für Hämophilie
- Spezialambulanz für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen
- Hauttumorzentrum Erfurt
- Neurochirurgische Spezialambulanz für Syringomyelie
- Spezialambulanz für Morbus Wilson
- Mukoviszidose-Ambulanz
- Spezialambulanz für Hämatologie und Hämostaseologie
- Neurofibromatose-Zentrum
- Rheumazentrum
- Cystic fibrosis
- Juvenile idiopathic arthritis
- Hemophilia A
- Arnold-Chiari malformation type II
- Arnold-Chiari malformation type I
- Syringomyelia
- Neurofibromatosis type 1
- Full NF2-related schwannomatosis
- Hemophilia B
- Unexplained long-lasting fever/inflammatory syndrome
- Rare skin tumor or hamartoma
- Wilson disease
Klinik für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie am Universitätsklinikum des Saarlandes
Universitätsklinikum des Saarlandes Zentrum für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum des Saarlandes (ZSEUKS)
Kirrberger Straße
66421 Homburg
06841 1628301
06841 1628310
Website
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein
Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein gGmbH
Koblenzer Straße 115 -155
56073 Koblenz
0261 4992602
0261 4992600
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Klinik für Kinderneurologie und Sozialpädiatrie, Kinderzentrum Maulbronn
Knittlinger Steige 21
75433 Maulbronn
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Rubinstein-Taybi syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- ADNP syndrome
- KBG syndrome
- Kabuki syndrome
- Achondroplasia
- 22q11.2 deletion syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Hennekam syndrome
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
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- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- JEMAH-Ambulanz
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Onkologische Tagesklinik
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Epilepsie-Ambulanz
- Spezialambulanz Hämatologie
- Tetralogy of Fallot
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Graft versus host disease
- Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
- Transposition of the great arteries
- Hemophilia
- Dextrocardia
- Primary immunodeficiency
- Rare epilepsy
- Juvenile idiopathic arthritis
- Von Willebrand disease
- Eisenmenger syndrome
- Congenital pulmonary venous return anomaly
- Patent arterial duct
Epilepsie Bundes-Elternverband e.V. (e.b.e.)
Dopheidestr. 11 b
44227
Dortmund
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
Kleefstra-Syndrom Elterninitiative und Selbsthilfegruppe
Hans-Böckler-Str.
55128
Mainz
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 6
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Knittlinger Steige 21
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Kleefstra-Syndrom Elterninitiative und Selbsthilfegruppe
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