Kleefstra syndrome due to 9q34 microdeletion
Alle Einträge 8
HELIOS Klinikum Erfurt
Nordhäuser Straße 74
99089 Erfurt
- Spezialambulanz für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen
- Spezialambulanz für Hämatologie und Hämostaseologie
- Rheumazentrum
- Neurofibromatose-Zentrum
- Neurochirurgische Spezialambulanz für Syringomyelie
- Mukoviszidose-Ambulanz
- Kinder- und Jugendambulanz für Hämophilie
- Hauttumorzentrum Erfurt
- Spezialambulanz für Morbus Wilson
- Cystic fibrosis
- Hemophilia A
- Arnold-Chiari malformation type II
- Hemophilia B
- Juvenile idiopathic arthritis
- Full NF2-related schwannomatosis
- Syringomyelia
- Arnold-Chiari malformation type I
- Wilson disease
- Unexplained long-lasting fever/inflammatory syndrome
- Rare skin tumor or hamartoma
- Neurofibromatosis type 1
Klinik für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie am Universitätsklinikum des Saarlandes
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum des Saarlandes (ZSEUKS) Universitätsklinikum des Saarlandes
Kirrberger Straße
66421 Homburg
06841 1628301
06841 1628310
Webseite
E-Mail
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein
Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein gGmbH
Koblenzer Straße 115 -155
56073 Koblenz
0261 4992602
0261 4992600
Webseite
E-Mail
Klinik für Kinderneurologie und Sozialpädiatrie, Kinderzentrum Maulbronn
Knittlinger Steige 21
75433 Maulbronn
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail
- Achondroplasia
- 22q11.2 deletion syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- ADNP syndrome
- KBG syndrome
- Kabuki syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Aicardi-Goutières syndrome
- Hennekam syndrome
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
Webseite
E-Mail
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz Hämatologie
- JEMAH-Ambulanz
- Epilepsie-Ambulanz
- Onkologische Tagesklinik
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Hemophilia
- Transposition of the great arteries
- Dextrocardia
- Tetralogy of Fallot
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Patent arterial duct
- Primary immunodeficiency
- Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
- Congenital pulmonary venous return anomaly
- Von Willebrand disease
- Graft versus host disease
- Eisenmenger syndrome
- Rare epilepsy
- Juvenile idiopathic arthritis
Epilepsie Bundes-Elternverband e.V. (e.b.e.)
Dopheidestr. 11 b
44227
Dortmund
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 6
HELIOS Klinikum Erfurt
Nordhäuser Straße 74
99089 Erfurt
- Spezialambulanz für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen
- Spezialambulanz für Hämatologie und Hämostaseologie
- Rheumazentrum
- Neurofibromatose-Zentrum
- Neurochirurgische Spezialambulanz für Syringomyelie
- Mukoviszidose-Ambulanz
- Kinder- und Jugendambulanz für Hämophilie
- Hauttumorzentrum Erfurt
- Spezialambulanz für Morbus Wilson
- Cystic fibrosis
- Hemophilia A
- Arnold-Chiari malformation type II
- Hemophilia B
- Juvenile idiopathic arthritis
- Full NF2-related schwannomatosis
- Syringomyelia
- Arnold-Chiari malformation type I
- Wilson disease
- Unexplained long-lasting fever/inflammatory syndrome
- Rare skin tumor or hamartoma
- Neurofibromatosis type 1
Klinik für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie am Universitätsklinikum des Saarlandes
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum des Saarlandes (ZSEUKS) Universitätsklinikum des Saarlandes
Kirrberger Straße
66421 Homburg
06841 1628301
06841 1628310
Webseite
E-Mail
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein
Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein gGmbH
Koblenzer Straße 115 -155
56073 Koblenz
0261 4992602
0261 4992600
Webseite
E-Mail
Klinik für Kinderneurologie und Sozialpädiatrie, Kinderzentrum Maulbronn
Knittlinger Steige 21
75433 Maulbronn
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail
- Achondroplasia
- 22q11.2 deletion syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- ADNP syndrome
- KBG syndrome
- Kabuki syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Aicardi-Goutières syndrome
- Hennekam syndrome
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
Webseite
E-Mail
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz Hämatologie
- JEMAH-Ambulanz
- Epilepsie-Ambulanz
- Onkologische Tagesklinik
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Hemophilia
- Transposition of the great arteries
- Dextrocardia
- Tetralogy of Fallot
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Patent arterial duct
- Primary immunodeficiency
- Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
- Congenital pulmonary venous return anomaly
- Von Willebrand disease
- Graft versus host disease
- Eisenmenger syndrome
- Rare epilepsy
- Juvenile idiopathic arthritis
Patientenorganisationen 2
Epilepsie Bundes-Elternverband e.V. (e.b.e.)
Dopheidestr. 11 b
44227
Dortmund
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede