Please activate JavaScript to ensure that SE-ATLAS displays correctly.

SE-ATLAS

Mapping of Health Care Providers
for People with Rare Diseases

Overview
Core facilities for Rare Diseases
Networks
European Reference Networks German Reference Networks Certificates
About us
Project / Team Related links CORD-MI Frequently asked questions - FAQs
Contact Privacy
Login
Plain language
International Patients
DE
EN
FR

Isovaleric acidemia

Further information on this disease (ORPHANET)

List Contact us

All Entries 10

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Glycogen storage disease
Glucose-galactose malabsorption
Disorder of fructose metabolism
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Hereditary fructose intolerance
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Maple syrup urine disease
Disorder of ketolysis

1

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Ambulanz für pädiatrische Genetik
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Spezialambulanz für Mukoviszidose

Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Primary bone dysplasia
Fabry disease
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Juvenile idiopathic arthritis
Rare renal disease
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Maple syrup urine disease
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glycogen storage disease
Cystic fibrosis
Pediatric systemic lupus erythematosus
Phenylketonuria
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

2

13.406420946121216 54.08818782203151 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Universitätsmedizin Greifswald

Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald

03834 866301
03834 86410
Website
Email

Ambulanz für pädiatrische Rheumatologie
Ambulanz für angeborene Stoffwechselstörungen
Mukoviszidose-Zentrum Mecklenburg-Vorpommern

Systemic sclerosis
Juvenile idiopathic arthritis
Juvenile dermatomyositis
Pediatric systemic lupus erythematosus
Cystic fibrosis

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Isovaleric acidemia
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Ornithine transcarbamylase deficiency
Biotinidase deficiency
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Galactosemia
Argininosuccinic aciduria
Maple syrup urine disease
Propionic acidemia
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
Phenylketonuria
Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency

8.25752377510071 49.99087026727695 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 174579
06131 178470
Website
Email

Stoffwechsel-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Lysosomale Speicherkrankheiten
Behandlungsschwerpunkt Morbus Pompe
Behandlungsschwerpunkt Morbus Gaucher
Behandlungsschwerpunkt Mukopolysaccharidosen, ungeklärte Fälle (Verdacht auf lysosomale Speicherkrankheit)

Fabry disease
Gaucher disease
Mucopolysaccharidosis type 3
Mucopolysaccharidosis type 1
Mucopolysaccharidosis type 2
Wolman disease
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Mitochondrial disease
Tyrosinemia type 1
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Phenylketonuria
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Fabry disease
Glycogen storage disease
Maple syrup urine disease
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Galactosemia

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Rare epilepsy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Primary ciliary dyskinesia
Respiratory malformation
Nephronophthisis
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Disorder of carbohydrate metabolism
Disorder of lipid metabolism
Cystic fibrosis
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

070717049000
070717049002
Website
Email

Stoffwechselzentrum

Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Osteogenesis imperfecta
Phenylketonuria
Classic organic aciduria
Mitochondrial disease
Achondroplasia

9.9925123 48.4108529 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057001
0731 50057002
Website
Email

Spezialambulanz Hämatologie
JEMAH-Ambulanz
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
Spezialsprechstunde für Osteopetrose
Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
Epilepsie-Ambulanz
Onkologische Tagesklinik
WHIM-Syndrom Sprechstunde

Autosomal dominant polycystic kidney disease
Tetralogy of Fallot
Graft versus host disease
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
Dextrocardia
Hemophilia
Patent arterial duct
Transposition of the great arteries
Von Willebrand disease
Congenital pulmonary venous return anomaly
Primary immunodeficiency
Juvenile idiopathic arthritis
Rare epilepsy
Eisenmenger syndrome

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Carnitine palmitoyltransferase II deficiency
Phenylketonuria
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Alkaptonuria
Maple syrup urine disease
Galactosemia

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 9

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Glycogen storage disease
Glucose-galactose malabsorption
Disorder of fructose metabolism
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Hereditary fructose intolerance
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Maple syrup urine disease
Disorder of ketolysis

1

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Ambulanz für pädiatrische Genetik
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Spezialambulanz für Mukoviszidose

Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Primary bone dysplasia
Fabry disease
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Juvenile idiopathic arthritis
Rare renal disease
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Maple syrup urine disease
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glycogen storage disease
Cystic fibrosis
Pediatric systemic lupus erythematosus
Phenylketonuria
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

2

13.406420946121216 54.08818782203151 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Universitätsmedizin Greifswald

Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald

03834 866301
03834 86410
Website
Email

Ambulanz für pädiatrische Rheumatologie
Ambulanz für angeborene Stoffwechselstörungen
Mukoviszidose-Zentrum Mecklenburg-Vorpommern

Systemic sclerosis
Juvenile idiopathic arthritis
Juvenile dermatomyositis
Pediatric systemic lupus erythematosus
Cystic fibrosis

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Isovaleric acidemia
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Ornithine transcarbamylase deficiency
Biotinidase deficiency
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Galactosemia
Argininosuccinic aciduria
Maple syrup urine disease
Propionic acidemia
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
Phenylketonuria
Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency

8.25752377510071 49.99087026727695 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 174579
06131 178470
Website
Email

Stoffwechsel-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Lysosomale Speicherkrankheiten
Behandlungsschwerpunkt Morbus Pompe
Behandlungsschwerpunkt Morbus Gaucher
Behandlungsschwerpunkt Mukopolysaccharidosen, ungeklärte Fälle (Verdacht auf lysosomale Speicherkrankheit)

Fabry disease
Gaucher disease
Mucopolysaccharidosis type 3
Mucopolysaccharidosis type 1
Mucopolysaccharidosis type 2
Wolman disease
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Mitochondrial disease
Tyrosinemia type 1
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Phenylketonuria
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Fabry disease
Glycogen storage disease
Maple syrup urine disease
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Galactosemia

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Rare epilepsy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Primary ciliary dyskinesia
Respiratory malformation
Nephronophthisis
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Disorder of carbohydrate metabolism
Disorder of lipid metabolism
Cystic fibrosis
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

070717049000
070717049002
Website
Email

Stoffwechselzentrum

Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Osteogenesis imperfecta
Phenylketonuria
Classic organic aciduria
Mitochondrial disease
Achondroplasia

9.9925123 48.4108529 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057001
0731 50057002
Website
Email

Spezialambulanz Hämatologie
JEMAH-Ambulanz
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
Spezialsprechstunde für Osteopetrose
Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
Epilepsie-Ambulanz
Onkologische Tagesklinik
WHIM-Syndrom Sprechstunde

Autosomal dominant polycystic kidney disease
Tetralogy of Fallot
Graft versus host disease
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
Dextrocardia
Hemophilia
Patent arterial duct
Transposition of the great arteries
Von Willebrand disease
Congenital pulmonary venous return anomaly
Primary immunodeficiency
Juvenile idiopathic arthritis
Rare epilepsy
Eisenmenger syndrome

Supportgroups 1

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Carnitine palmitoyltransferase II deficiency
Phenylketonuria
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Alkaptonuria
Maple syrup urine disease
Galactosemia

se-atlas Version: 1.69.1 - 26.03.2025 Privacy Imprint