Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Glycogen storage disease
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Maple syrup urine disease
- Disorder of ketolysis
- Disorder of fructose metabolism
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Website
Email
- Rare epilepsy
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Primary ciliary dyskinesia
- Cystic fibrosis
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Nephronophthisis
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Respiratory malformation
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Disorder of lipid metabolism
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin Reutlingen
Steinenbergstrasse 31
72764 Reutlingen
071 212004051
071 212004481
Website
Email
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Website
Email
- Familial bicuspid aortic valve
- Gaucher disease type 3
- Noonan syndrome
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Familial long QT syndrome
- Genetic cardiac rhythm disease
- Friedreich ataxia
- Leber hereditary optic neuropathy
- Fabry disease
- Familial atrial fibrillation
- Rare cardiomyopathy
- Marfan syndrome
- Barth syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial abdominal aortic aneurysm
Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)
Hanauer Str. 67
14197
Berlin
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 5
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Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
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Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
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Steinenbergstrasse 31
72764 Reutlingen
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071 212004481
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Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
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0931 201646457
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- Gaucher disease type 3
- Noonan syndrome
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- Rare cardiomyopathy
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Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)
Hanauer Str. 67
14197
Berlin