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Congenital isolated hyperinsulinism

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 8

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Page Web
Email

Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus

Multiple endocrine neoplasia
Acromegaly
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Rare endocrine growth disease
Insulinoma
Rare adrenal disease
Rare diabetes mellitus
Difference of sex development
Rare thyroid disease
Genetic obesity
Congenital isolated hyperinsulinism

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
Page Web
Email

Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
Spezialambulanz für endokrine Tumore

Syndrome de Leigh
Néoplasie endocrinienne multiple
Tumeur rare de la thyroïde
MODY
Insuffisance surrénalienne aiguë
Alcaptonurie
Syndrome adrenogenital
Trouble du métabolisme du galactose
Phénylcétonurie
MELAS
Rachitisme hypocalcémique
Syndrome de Cushing
Prolactinome
Glycogénose par déficit en maltase acide
Maladie de von Hippel-Lindau

8.5298858 52.0125281 Kinderchirurgie und Kinder- und Jugendurologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Kinderchirurgie und Kinder- und Jugendurologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Evangelisches Klinikum Bethel

Grenzweg 10
33617 Bielefeld

0521 77278224
0521 77278084
Page Web
Email

Sprechstunde für congenitalen Hyperinsulinismus

Congenital isolated hyperinsulinism

6.790891885757446 51.19653144740707 Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117702
0211 8101504844
Page Web
Email

Schwerpunkt Kongenitaler Hyperinsulinismus

Hyperinsulinisme congénital isolé
Hypoglycémie hyperinsulinémique
Diabète néonatal
Hypoglycémie hypoinsulinémique avec hémihypertrophie du corps
Syndrome d'insulino-résistance type A
MODY
Syndrome rare de résistance à l'insuline
Syndrome d'insulino-résistance type B

12.387948632240295 51.330936763641965 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Page Web
Email

Ambulanz für Pädiatrische Rheumatologie, Immunologie, Infektiologie und Impfberatung
Ambulanz für Pädiatrische Endokrinologie, Hormon-, Wachstums- und Reifungsstörungen
Sprechstunde für Stoffwechselerkrankungen
Mukoviszidose-Ambulanz
Sprechstunde im Funktionsbereich Transplantationsmedizin und Kindernephrologie
Gastroenterologisch-hepatologischen Sprechstunde
Spezialambulanz Pädiatrische Pneumologie / Allergologie

Scleroderma
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Marfan syndrome
Wilson disease
Cystic fibrosis
Adrenogenital syndrome
Turner syndrome
Autosomal dominant polycystic kidney disease

1

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
Page Web
Email

Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Pituitary adenoma
Adrenogenital syndrome
Glycogen storage disease
Addison disease
Multiple endocrine neoplasia type 2A
Adrenocortical carcinoma
Pituitary deficiency
Acute adrenal insufficiency
Cushing syndrome
Multiple endocrine neoplasia type 2B
Kallmann syndrome
Multiple endocrine neoplasia
Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency
Rare diabetes mellitus type 1
Neonatal adrenoleukodystrophy

9.992634057998659 48.41087277657953 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057401
0731 50057407
Page Web
Email

Central diabetes insipidus
Acromegaly
Congenital hypogonadotropic hypogonadism
Primary lipodystrophy
Rare diabetes mellitus
Pseudohypoparathyroidism type 1A
Genetic obesity
Addison disease
Craniopharyngioma
Prolactinoma
Congenital isolated hyperinsulinism
Multiple endocrine neoplasia
Acquired lipodystrophy

13.4602344 52.5174429 Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Rigaer Straße 87

10247 Berlin

0176 92448289
Page Web
Email

Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en SUR1
Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A
Hyperinsulinisme par déficit en INSR
Hyperinsulinisme resistant au diazoxide
Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en SUR1
Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme par déficit en UCP2
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Hyperinsulinisme congénital isolé
Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie
Hyperinsulinisme diffus sensible au diazoxide
Hyperinsulinisme diffus résistant au diazoxide

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 7

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Page Web
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Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus

Multiple endocrine neoplasia
Acromegaly
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Rare endocrine growth disease
Insulinoma
Rare adrenal disease
Rare diabetes mellitus
Difference of sex development
Rare thyroid disease
Genetic obesity
Congenital isolated hyperinsulinism

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
Page Web
Email

Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
Spezialambulanz für endokrine Tumore

Syndrome de Leigh
Néoplasie endocrinienne multiple
Tumeur rare de la thyroïde
MODY
Insuffisance surrénalienne aiguë
Alcaptonurie
Syndrome adrenogenital
Trouble du métabolisme du galactose
Phénylcétonurie
MELAS
Rachitisme hypocalcémique
Syndrome de Cushing
Prolactinome
Glycogénose par déficit en maltase acide
Maladie de von Hippel-Lindau

8.5298858 52.0125281 Kinderchirurgie und Kinder- und Jugendurologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Kinderchirurgie und Kinder- und Jugendurologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Evangelisches Klinikum Bethel

Grenzweg 10
33617 Bielefeld

0521 77278224
0521 77278084
Page Web
Email

Sprechstunde für congenitalen Hyperinsulinismus

Congenital isolated hyperinsulinism

6.790891885757446 51.19653144740707 Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117702
0211 8101504844
Page Web
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Schwerpunkt Kongenitaler Hyperinsulinismus

Hyperinsulinisme congénital isolé
Hypoglycémie hyperinsulinémique
Diabète néonatal
Hypoglycémie hypoinsulinémique avec hémihypertrophie du corps
Syndrome d'insulino-résistance type A
MODY
Syndrome rare de résistance à l'insuline
Syndrome d'insulino-résistance type B

12.387948632240295 51.330936763641965 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Page Web
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Ambulanz für Pädiatrische Rheumatologie, Immunologie, Infektiologie und Impfberatung
Ambulanz für Pädiatrische Endokrinologie, Hormon-, Wachstums- und Reifungsstörungen
Sprechstunde für Stoffwechselerkrankungen
Mukoviszidose-Ambulanz
Sprechstunde im Funktionsbereich Transplantationsmedizin und Kindernephrologie
Gastroenterologisch-hepatologischen Sprechstunde
Spezialambulanz Pädiatrische Pneumologie / Allergologie

Scleroderma
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Marfan syndrome
Wilson disease
Cystic fibrosis
Adrenogenital syndrome
Turner syndrome
Autosomal dominant polycystic kidney disease

1

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
Page Web
Email

Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Pituitary adenoma
Adrenogenital syndrome
Glycogen storage disease
Addison disease
Multiple endocrine neoplasia type 2A
Adrenocortical carcinoma
Pituitary deficiency
Acute adrenal insufficiency
Cushing syndrome
Multiple endocrine neoplasia type 2B
Kallmann syndrome
Multiple endocrine neoplasia
Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency
Rare diabetes mellitus type 1
Neonatal adrenoleukodystrophy

9.992634057998659 48.41087277657953 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057401
0731 50057407
Page Web
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Central diabetes insipidus
Acromegaly
Congenital hypogonadotropic hypogonadism
Primary lipodystrophy
Rare diabetes mellitus
Pseudohypoparathyroidism type 1A
Genetic obesity
Addison disease
Craniopharyngioma
Prolactinoma
Congenital isolated hyperinsulinism
Multiple endocrine neoplasia
Acquired lipodystrophy

Associations de patients 1

13.4602344 52.5174429 Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Rigaer Straße 87

10247 Berlin

0176 92448289
Page Web
Email

Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en SUR1
Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A
Hyperinsulinisme par déficit en INSR
Hyperinsulinisme resistant au diazoxide
Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en SUR1
Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme par déficit en UCP2
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Hyperinsulinisme congénital isolé
Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie
Hyperinsulinisme diffus sensible au diazoxide
Hyperinsulinisme diffus résistant au diazoxide

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