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Congenital isolated hyperinsulinism

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 8

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
Page Web
Email

Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Spezialambulanz für endokrine Tumore
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen

MODY
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Adrenogenital syndrome
Multiple endocrine neoplasia
Acute adrenal insufficiency
Alkaptonuria
Leigh syndrome
Phenylketonuria
Prolactinoma
Rare thyroid tumor
Hypocalcemic rickets
Disorder of galactose metabolism
MELAS
Cushing syndrome
Von Hippel-Lindau disease

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Page Web
Email

Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere

Obésité génétique
Néoplasie endocrinienne multiple
Maladie rare de la thyroïde
Maladie rare des surrénales
Acromégalie
Différence du développement sexuel
Diabète sucré rare
Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
Insulinome
Maladie endocrinienne rare de la croissance
Hyperinsulinisme congénital isolé

8.5298858 52.0125281 Kinderchirurgie und Kinder- und Jugendurologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Kinderchirurgie und Kinder- und Jugendurologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Evangelisches Klinikum Bethel

Grenzweg 10
33617 Bielefeld

0521 77278224
0521 77278084
Page Web
Email

Sprechstunde für congenitalen Hyperinsulinismus

Congenital isolated hyperinsulinism

6.790891885757446 51.19653144740707 Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117702
0211 8101504844
Page Web
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Schwerpunkt Kongenitaler Hyperinsulinismus

Hyperinsulinemic hypoglycaemia
Insulinresistenz-Syndrom Typ B
Neonatal diabetes mellitus
Insulin-resistance syndrome type A
Congenital isolated hyperinsulinism
Rare insulin-resistance syndrome
MODY
Hypoinsulinemic hypoglycemia and body hemihypertrophy

12.387948632240295 51.330936763641965 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Page Web
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Sprechstunde im Funktionsbereich Transplantationsmedizin und Kindernephrologie
Gastroenterologisch-hepatologischen Sprechstunde
Mukoviszidose-Ambulanz
Spezialambulanz Pädiatrische Pneumologie / Allergologie
Ambulanz für Pädiatrische Rheumatologie, Immunologie, Infektiologie und Impfberatung
Ambulanz für Pädiatrische Endokrinologie, Hormon-, Wachstums- und Reifungsstörungen
Sprechstunde für Stoffwechselerkrankungen

Zystische Fibrose
Adrenogenitales Syndrom
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Wilson-Krankheit
Turner-Syndrom
Sklerodermie
Marfan-Syndrom
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive

1

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
Page Web
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Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Adrenogenital syndrome
Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency
Glycogen storage disease
Pituitary adenoma
Kallmann syndrome
Multiple endocrine neoplasia
Rare diabetes mellitus type 1
Neonatal adrenoleukodystrophy
Multiple endocrine neoplasia type 2B
Multiple endocrine neoplasia type 2A
Acute adrenal insufficiency
Adrenocortical carcinoma
Pituitary deficiency
Addison disease
Cushing syndrome

9.992634057998659 48.41087277657953 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057401
0731 50057407
Page Web
Email

Addison-Krankheit
Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
Diabetes insipidus, zentraler
Kraniopharyngeom
Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A
Lipodystrophie, erworbene
Adipositas, genetisch bedingte
Lipodystrophien, primäre
Akromegalie
Neoplasie, endokrine multiple
Prolaktinom
Diabetes mellitus, seltener
Hypogonadotroper Hypogonadismus, kongenitaler

13.4602344 52.5174429 Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Rigaer Straße 87

10247 Berlin

0176 92448289
Page Web
Email

Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en SUR1
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme par déficit en UCP2
Hyperinsulinisme diffus sensible au diazoxide
Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide
Hyperinsulinisme diffus résistant au diazoxide
Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en SUR1
Hyperinsulinisme congénital isolé
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme par déficit en INSR
Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A
Hyperinsulinisme resistant au diazoxide
Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en Kir6.2

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 7

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
Page Web
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Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Spezialambulanz für endokrine Tumore
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen

MODY
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Adrenogenital syndrome
Multiple endocrine neoplasia
Acute adrenal insufficiency
Alkaptonuria
Leigh syndrome
Phenylketonuria
Prolactinoma
Rare thyroid tumor
Hypocalcemic rickets
Disorder of galactose metabolism
MELAS
Cushing syndrome
Von Hippel-Lindau disease

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Page Web
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Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere

Obésité génétique
Néoplasie endocrinienne multiple
Maladie rare de la thyroïde
Maladie rare des surrénales
Acromégalie
Différence du développement sexuel
Diabète sucré rare
Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
Insulinome
Maladie endocrinienne rare de la croissance
Hyperinsulinisme congénital isolé

8.5298858 52.0125281 Kinderchirurgie und Kinder- und Jugendurologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Kinderchirurgie und Kinder- und Jugendurologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Evangelisches Klinikum Bethel

Grenzweg 10
33617 Bielefeld

0521 77278224
0521 77278084
Page Web
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Sprechstunde für congenitalen Hyperinsulinismus

Congenital isolated hyperinsulinism

6.790891885757446 51.19653144740707 Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117702
0211 8101504844
Page Web
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Schwerpunkt Kongenitaler Hyperinsulinismus

Hyperinsulinemic hypoglycaemia
Insulinresistenz-Syndrom Typ B
Neonatal diabetes mellitus
Insulin-resistance syndrome type A
Congenital isolated hyperinsulinism
Rare insulin-resistance syndrome
MODY
Hypoinsulinemic hypoglycemia and body hemihypertrophy

12.387948632240295 51.330936763641965 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
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Sprechstunde im Funktionsbereich Transplantationsmedizin und Kindernephrologie
Gastroenterologisch-hepatologischen Sprechstunde
Mukoviszidose-Ambulanz
Spezialambulanz Pädiatrische Pneumologie / Allergologie
Ambulanz für Pädiatrische Rheumatologie, Immunologie, Infektiologie und Impfberatung
Ambulanz für Pädiatrische Endokrinologie, Hormon-, Wachstums- und Reifungsstörungen
Sprechstunde für Stoffwechselerkrankungen

Zystische Fibrose
Adrenogenitales Syndrom
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Wilson-Krankheit
Turner-Syndrom
Sklerodermie
Marfan-Syndrom
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive

1

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
Page Web
Email

Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Adrenogenital syndrome
Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency
Glycogen storage disease
Pituitary adenoma
Kallmann syndrome
Multiple endocrine neoplasia
Rare diabetes mellitus type 1
Neonatal adrenoleukodystrophy
Multiple endocrine neoplasia type 2B
Multiple endocrine neoplasia type 2A
Acute adrenal insufficiency
Adrenocortical carcinoma
Pituitary deficiency
Addison disease
Cushing syndrome

9.992634057998659 48.41087277657953 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057401
0731 50057407
Page Web
Email

Addison-Krankheit
Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
Diabetes insipidus, zentraler
Kraniopharyngeom
Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A
Lipodystrophie, erworbene
Adipositas, genetisch bedingte
Lipodystrophien, primäre
Akromegalie
Neoplasie, endokrine multiple
Prolaktinom
Diabetes mellitus, seltener
Hypogonadotroper Hypogonadismus, kongenitaler

Associations de patients 1

13.4602344 52.5174429 Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Rigaer Straße 87

10247 Berlin

0176 92448289
Page Web
Email

Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en SUR1
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme par déficit en UCP2
Hyperinsulinisme diffus sensible au diazoxide
Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide
Hyperinsulinisme diffus résistant au diazoxide
Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en SUR1
Hyperinsulinisme congénital isolé
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme par déficit en INSR
Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A
Hyperinsulinisme resistant au diazoxide
Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en Kir6.2

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