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Congenital isolated hyperinsulinism

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 8

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Page Web
Email

Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen

Maladie endocrinienne rare de la croissance
Différence du développement sexuel
Diabète sucré rare
Maladie rare de la thyroïde
Acromégalie
Néoplasie endocrinienne multiple
Maladie rare des surrénales
Obésité génétique
Hyperinsulinisme congénital isolé
Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
Insulinome

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
Page Web
Email

Spezialambulanz für endokrine Tumore
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten

MODY
Néoplasie endocrinienne multiple
Prolactinome
Syndrome de Leigh
Tumeur rare de la thyroïde
Glycogénose par déficit en maltase acide
Maladie de von Hippel-Lindau
Syndrome de Cushing
MELAS
Insuffisance surrénalienne aiguë
Syndrome adrenogenital
Rachitisme hypocalcémique
Alcaptonurie
Trouble du métabolisme du galactose
Phénylcétonurie

8.5298858 52.0125281 Kinderchirurgie und Kinder- und Jugendurologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Kinderchirurgie und Kinder- und Jugendurologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Evangelisches Klinikum Bethel

Grenzweg 10
33617 Bielefeld

0521 77278224
0521 77278084
Page Web
Email

Sprechstunde für congenitalen Hyperinsulinismus

Congenital isolated hyperinsulinism

6.790891885757446 51.19653144740707 Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117702
0211 8101504844
Page Web
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Schwerpunkt Kongenitaler Hyperinsulinismus

MODY
Hypoglycémie hyperinsulinémique
Hyperinsulinisme congénital isolé
Diabète néonatal
Syndrome rare de résistance à l'insuline
Syndrome d'insulino-résistance type A
Hypoglycémie hypoinsulinémique avec hémihypertrophie du corps
Syndrome d'insulino-résistance type B

12.387948632240295 51.330936763641965 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Page Web
Email

Gastroenterologisch-hepatologischen Sprechstunde
Sprechstunde für Stoffwechselerkrankungen
Ambulanz für Pädiatrische Endokrinologie, Hormon-, Wachstums- und Reifungsstörungen
Sprechstunde im Funktionsbereich Transplantationsmedizin und Kindernephrologie
Neuropädiatrische Sprechstunde mit Epilepsieambulanz
Ambulanz für Pädiatrische Rheumatologie, Immunologie, Infektiologie und Impfberatung
Mukoviszidose-Ambulanz
Spezialambulanz Pädiatrische Pneumologie / Allergologie

Maladie de Wilson
Polykystose rénale autosomique récessive
Sclérodermie
Mucoviscidose
Syndrome de Turner
Polykystose rénale autosomique dominante
Syndrome adrenogenital
Syndrome de Marfan

1

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
Page Web
Email

Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Acute adrenal insufficiency
Adrenocortical carcinoma
Pituitary deficiency
Multiple endocrine neoplasia type 2A
Glycogen storage disease
Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency
Neonatal adrenoleukodystrophy
Multiple endocrine neoplasia type 2B
Kallmann syndrome
Multiple endocrine neoplasia
Cushing syndrome
Addison disease
Rare diabetes mellitus type 1
Adrenogenital syndrome
Pituitary adenoma

9.992634057998659 48.41087277657953 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057401
0731 50057407
Page Web
Email

Congenital hypogonadotropic hypogonadism
Primary lipodystrophy
Rare diabetes mellitus
Central diabetes insipidus
Multiple endocrine neoplasia
Prolactinoma
Acromegaly
Acquired lipodystrophy
Addison disease
Congenital isolated hyperinsulinism
Craniopharyngioma
Pseudohypoparathyroidism type 1A
Genetic obesity

13.4602344 52.5174429 Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Rigaer Straße 87

10247 Berlin

0176 92448289
Page Web
Email

Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2
Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie
Hyperinsulinisme par déficit en UCP2
Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A
Hyperinsulinisme diffus résistant au diazoxide
Hyperinsulinisme resistant au diazoxide
Hyperinsulinisme diffus sensible au diazoxide
Hyperinsulinisme congénital isolé
Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en SUR1
Hyperinsulinisme par déficit en INSR
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en SUR1
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 7

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Page Web
Email

Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen

Maladie endocrinienne rare de la croissance
Différence du développement sexuel
Diabète sucré rare
Maladie rare de la thyroïde
Acromégalie
Néoplasie endocrinienne multiple
Maladie rare des surrénales
Obésité génétique
Hyperinsulinisme congénital isolé
Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
Insulinome

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
Page Web
Email

Spezialambulanz für endokrine Tumore
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten

MODY
Néoplasie endocrinienne multiple
Prolactinome
Syndrome de Leigh
Tumeur rare de la thyroïde
Glycogénose par déficit en maltase acide
Maladie de von Hippel-Lindau
Syndrome de Cushing
MELAS
Insuffisance surrénalienne aiguë
Syndrome adrenogenital
Rachitisme hypocalcémique
Alcaptonurie
Trouble du métabolisme du galactose
Phénylcétonurie

8.5298858 52.0125281 Kinderchirurgie und Kinder- und Jugendurologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Kinderchirurgie und Kinder- und Jugendurologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Evangelisches Klinikum Bethel

Grenzweg 10
33617 Bielefeld

0521 77278224
0521 77278084
Page Web
Email

Sprechstunde für congenitalen Hyperinsulinismus

Congenital isolated hyperinsulinism

6.790891885757446 51.19653144740707 Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117702
0211 8101504844
Page Web
Email

Schwerpunkt Kongenitaler Hyperinsulinismus

MODY
Hypoglycémie hyperinsulinémique
Hyperinsulinisme congénital isolé
Diabète néonatal
Syndrome rare de résistance à l'insuline
Syndrome d'insulino-résistance type A
Hypoglycémie hypoinsulinémique avec hémihypertrophie du corps
Syndrome d'insulino-résistance type B

12.387948632240295 51.330936763641965 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Page Web
Email

Gastroenterologisch-hepatologischen Sprechstunde
Sprechstunde für Stoffwechselerkrankungen
Ambulanz für Pädiatrische Endokrinologie, Hormon-, Wachstums- und Reifungsstörungen
Sprechstunde im Funktionsbereich Transplantationsmedizin und Kindernephrologie
Neuropädiatrische Sprechstunde mit Epilepsieambulanz
Ambulanz für Pädiatrische Rheumatologie, Immunologie, Infektiologie und Impfberatung
Mukoviszidose-Ambulanz
Spezialambulanz Pädiatrische Pneumologie / Allergologie

Maladie de Wilson
Polykystose rénale autosomique récessive
Sclérodermie
Mucoviscidose
Syndrome de Turner
Polykystose rénale autosomique dominante
Syndrome adrenogenital
Syndrome de Marfan

1

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
Page Web
Email

Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Acute adrenal insufficiency
Adrenocortical carcinoma
Pituitary deficiency
Multiple endocrine neoplasia type 2A
Glycogen storage disease
Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency
Neonatal adrenoleukodystrophy
Multiple endocrine neoplasia type 2B
Kallmann syndrome
Multiple endocrine neoplasia
Cushing syndrome
Addison disease
Rare diabetes mellitus type 1
Adrenogenital syndrome
Pituitary adenoma

9.992634057998659 48.41087277657953 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057401
0731 50057407
Page Web
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Congenital hypogonadotropic hypogonadism
Primary lipodystrophy
Rare diabetes mellitus
Central diabetes insipidus
Multiple endocrine neoplasia
Prolactinoma
Acromegaly
Acquired lipodystrophy
Addison disease
Congenital isolated hyperinsulinism
Craniopharyngioma
Pseudohypoparathyroidism type 1A
Genetic obesity

Associations de patients 1

13.4602344 52.5174429 Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Rigaer Straße 87

10247 Berlin

0176 92448289
Page Web
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Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2
Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie
Hyperinsulinisme par déficit en UCP2
Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A
Hyperinsulinisme diffus résistant au diazoxide
Hyperinsulinisme resistant au diazoxide
Hyperinsulinisme diffus sensible au diazoxide
Hyperinsulinisme congénital isolé
Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en SUR1
Hyperinsulinisme par déficit en INSR
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en SUR1
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2

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